Gilberta sindroms

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir labdabīga aknu disfunkcija, kuras mērķis ir neitralizēt netiešo bilirubīnu, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā.

Gilberta sindroms ir iedzimta konstitucionāla iezīme, tāpēc daudzi autori to uzskata par slimību.

Šāda anomālija ir sastopama 3-10% iedzīvotāju, it īpaši tas tiek bieži diagnosticēts starp Āfrikas iedzīvotājiem. Ir zināms, ka vīrieši 3-7 reizes biežāk cieš no šīs slimības.

Aprakstītā sindroma galvenās īpašības ir periodisks bilirubīna palielinājums asinīs un ar to saistītā dzelte.

Iemesli

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa otrajā hromosomā esoša gēna defekts, kas ir atbildīgs par aknu enzīma glikoroniltransferāzes ražošanu. Netiešs bilirubīns ar šo enzīmu saista aknas. Tās pārmērīgais daudzums izraisa hiperbilirubinēmiju (paaugstinātu bilirubīna saturu asinīs) un kā rezultātā dzelti.

Tiek uzsvērti faktori, kas izraisa Gilberta sindroma (dzelte) pasliktināšanos:

  • infekcijas un vīrusu slimības;
  • ievainojumi;
  • menstruācijas;
  • diētas pārkāpšana;
  • badošanās;
  • insolācija;
  • miega trūkums;
  • dehidratācija;
  • pārmērīgs vingrinājums;
  • stresu;
  • lietot dažus medikamentus (rifampicīnu, hloramfenikolu, anaboliskos līdzekļus, sulfonamīdus, hormonus, ampicilīnu, kofeīnu, paracetamolu uc);
  • alkohola lietošana;
  • ķirurģiska iejaukšanās.

Gilberta slimības simptomi

Trešajā pacientu daļā patoloģija nav izpausme. Kopš dzimšanas ir novērota paaugstināta bilirubīna koncentrācija asinīs, taču ir grūti diagnosticēt šo diagnozi zīdaiņiem sakarā ar jaundzimušā fizioloģisko dzelti. Parasti Gilberta sindromu nosaka jauni vīrieši vecumā no 20-30 gadiem pārbaudes laikā cita iemesla dēļ.

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir skleras un dažreiz ādas dzelte (dzelte). Dzelte vairumā gadījumu ir periodiska un viegla smaguma pakāpe.

Aptuveni 30% pacientu saasināšanās laikā atzīmē šādus simptomus:

  • sāpes labajā pusē;
  • grēmas;
  • metāla garša mutē;
  • apetītes zudums;
  • slikta dūša un vemšana (īpaši, ja ēst saldos pārtikas produktus);
  • vēdera uzpūšanās;
  • pilna vēdera sajūta;
  • aizcietējums vai caureja.

Nav izslēgti daudzu slimību pazīmju pazīmes:

  • vispārējs vājums un nespēks;
  • hronisks nogurums;
  • koncentrēšanās grūtības;
  • reibonis;
  • sirds sirdsklauves;
  • bezmiegs;
  • drebuļi (bez drudža);
  • muskuļu sāpes.

Daži pacienti sūdzas par emocionāliem traucējumiem:

  • depresija;
  • antisociāla uzvedība;
  • nepamatotas bailes un panika;
  • uzbudināmība

Emocionālā labilitāte, visticamāk, nav saistīta ar paaugstinātu bilirubīna līmeni, bet ar pašpieredzi (pastāvīga pārbaude, apmeklējumi dažādās klīnikās un ārstiem).

Diagnostika

Dažādas laboratorijas analīzes palīdz apstiprināt vai atspēkot Gilberta sindromu:

  • pilnīgs asins recidīvs - retikulocitozs asinīs (paaugstināts nenobriedušu sarkano asins šūnu skaits) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
  • urīna analīze - nekādas novirzes. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
  • asins un cukura diabēta bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas ir normālos robežās, sārmainās fosfatāzes, AST, ALT ir normāli un tiolola tests ir negatīvs.
  • asins bilirubīns - parasti, kopējais bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindromā kopējā bilirubīna līmenis palielinās netiešā veidā.
  • asins recēšanu - protrombīna indeksu un protrombīna laiku - normālos robežās.
  • vīrusu hepatīta marķieri nav.
  • Aknu ultraskaņa.

Iespējams, ka daži palielinās aknu apjoms saasināšanās laikā. Gilberta sindroms bieži tiek kombinēts ar holangītu, žultsakmeņiem, hronisku pankreatītu.

Ir arī ieteicams izmeklēt vairogdziedzera funkciju un veikt asins analīzi seruma dzelzs, transferīna, kopējā dzelzs saistīšanās spējas (OZHSS).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

  • Pārbaude ar badu.
    Pēkšņi 48 stundu laikā vai kaloriju barības ierobežojumi (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju pieaugumu (2-3 reizes) brīvā bilirubīnā. Nesaistīts bilirubīns tiek noteikts tukšā dūšā pirmajā pārbaudes dienā un pēc divām dienām. Netieša bilirubīna palielinājums par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
  • Pārbaudiet ar fenobarbitālu.
    Fenobarbitāla pieņemšana 3 mg / kg dienā 5 dienas laikā palīdz samazināt nesaistītu bilirubīna līmeni.
  • Tests ar nikotīnskābi.
    Intravenoza nikotīnskābes injekcija 50 mg devā palielina nesaistītā bilirubīna daudzumu asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
  • Paraugs ar rifampicīnu.
    900 mg rifampicīna lietošana izraisa netiešo bilirubīna palielināšanos.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj perkutānas aknu punkcijas. Punktatiskā histoloģiskā pārbaude neuzrāda aknu hepatīta un aknu cirozes pazīmes.

Vēl viens papildu, bet dārgs pētījums ir molekulārā ģenētiskā analīze (asinis no vēnas), ko izmanto, lai noteiktu defektu DNS, kas iesaistīta Gilberta sindroma attīstībā.

Gilberta sindroma ārstēšana

Īpaša Gilberta sindroma ārstēšana nepastāv. Gastroenterologs (viņa prombūtnes laikā - terapeits) uzrauga pacientu stāvokli un ārstēšanu.

Diēta par sindromu

Mūža ilgums ir ieteicams, un saasinājuma periodos - īpaši uzmanīgi - jāievēro diēta.

Uzturam vajadzētu dominēt dārzeņus un augļus, no graudaugu priekšroka tiek dota auzu un griķu. Atļauts izmantot tauku biezpienu, nepārsniedz 1 olu dienā, nevis asus cietos sierus, sausu vai iebiezinātu pienu, nedaudz krējuma. Gaļai, zivīm un mājputniem jābūt mazu tauku šķirnēm, kontrastējoša ir pikanta vai pārtika ar konservantiem. Alkohols, īpaši spēcīgs, ir jāiznīcina.

Parāda lielu dzeršanu. Ieteicams melno tēju un kafiju aizstāt ar zaļo tēju un nesaldinātu skābu ogu sulu (dzērvenes, brūklenes, ķirši).

Maltīti - vismaz 4-5 reizes dienā, mērenās porcijās. Pēkšņi, piemēram, pārēšanās, var pasliktināt Gilberta sindromu.

Turklāt pacientiem ar šo sindromu vajadzētu izvairīties no saules iedarbības. Ir svarīgi informēt ārstu par šīs patoloģijas klātbūtni, lai ārstējošais ārsts varētu izvēlēties piemērotu ārstēšanu citu iemeslu dēļ.

Narkotiku terapija

Ārstēšanas laikā ir ieplānota iecelšana amatā:

  • hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silimarīns, Heptral);
  • vitamīni (B6);
  • fermenti (festāls, mezims);

Parādīti arī īsi fenobarbitāla kursi, kas saistās ar netiešo bilirubīnu.

Zarnu peristaltikas atjaunošanai un ar smagu nelabumu vai vemšanu lietojiet metoklopromīdu (cercukālu), domperidonu.

Prognoze

Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga. Ja sekojat uzturam un uzvedības noteikumiem, šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums neatšķiras no veseliem cilvēkiem paredzētā dzīves ilguma. Turklāt veselīga dzīvesveida saglabāšana veicina tā pieaugumu.

Sarežģījumi aknu hepatīta un aknu cirozes veidā ir iespējami, lietojot alkoholu, pārmērīga aizraušanās ar "smagiem" ēdieniem, kas ir pilnīgi iespējama veseliem cilvēkiem.

Gilberta sindroma diagnostika

Gilberta sindroms ir patoloģija, ko pārraida no vecākiem, kurā aknas nespēj sadalīt bilirubīnu. Tas izpaužas pagaidu bilirubīna līmeņa paaugstināšanā, dzelte. Gilberta sindroma analīzei jums jāziedo venozās asinis, ir arī informatīvs pilna asins analīze no pirksta.

Slimības cēloņi

Gilberta sindroms ir ģenētiski noteikta slimība. To izraisa gēna mutācija, kas ir atbildīga par enzīma glikuroniltransferāzes sintēzi. Nepietiekams šā fermenta daudzums noved pie tā, ka hemoglobīna sadalīšanās produkts nespēj pievienoties glikuronskābes molekulai un iekļūt žultspūslī, un no turienes līdz divpadsmitpirkstu zarnā.

Tādējādi tas iekļūst asinsritē un tā koncentrācija ievērojami pārsniedz normu, kas noved pie tā, ka asins traipus bilirubīna krāsā (dzeltenā krāsā). Lielos daudzumos netiešs vai brīvs bilirubīns nelabvēlīgi ietekmē centrālo nervu sistēmu.

Tās sadalīšanās iespējama tikai aknās un glikuroniltransferāzes darbības laikā. Gilberta slimības laikā zāļu lietošanas laikā bilirubīna koncentrācija tiek samazināta.

Slimības paasinājums var rasties šādos gadījumos:

  • zāļu terapija (anaboliskie, kortikosteroīdi);
  • pārmērīga dzeršana;
  • emocionāla pārslodze, stress;
  • operācija, trauma;
  • infekcijas slimības;
  • pastiprināta fiziskā slodze;
  • ēdienkartes kļūdas (daudz taukainas pārtikas, badošanās, diētas trūkums, pārēšanās).

Ja analīze ir nepieciešama

Patoloģijas aizdomas iemesls ir šādu simptomu klātbūtne:

  • ādas un sklera krāsas maiņa;
  • diskomforta sajūta aknās (smaguma sajūta);
  • sāpīgums labajā pusē;
  • vēdera uzpūšanās;
  • gremošanas traucējumi (caureja vai zarnu aizsprostojums);
  • slikta dūša, rūgta garša mutē;
  • miega traucējumi;
  • reibonis;
  • depresija

Katrā zarnas izpausmes pakāpe katrā citā izpaužas atšķirīgi: dažās no tām tikai dzeltenā krāsa kļūst dzeltena, otrajā - visa āda un gļotādas ir krāsotas, bet trešajā - visā ķermenī parādās dzelteni plankumi. Bet ir iespējams, ka pat ar ievērojamu bilirubīna lecināšanu dzelte nebūs.

Ceturksnī pacientiem ar Gilberta sindromu aknas ir ievērojami paplašinātas un "izpūstas" no zem ribas, kamēr palpēšana nav sāpīga. Katra desmitā paplašināta liesa.

Kā notiek izpēte

Gilberta sindroma diagnosticēšanai nav nepieciešams ilgs pētījums. Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīnisko ainu un laboratorijas pētījumu rezultātiem. Tā kā Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, pacientam tiek atklāts, vai viņa radiniekiem ir kādi traucējumi aknu funkcionēšanā, ti, tiek pētīta ģimenes anamnēze. Diagnozes noteikšanai tiek piešķirti šādi pētījumi.

CBC

Ļauj redzēt asins šūnu attiecību. Gilberta sindromā hemoglobīna līmenis ir nedaudz samazināts (110-115 g / l) vai palielināts līdz 160 g / l 15% pacientu nenobriedušu eritrocītu ir konstatēts, 12% eritrocītu osmotiskā rezistence ir traucēta.

Urīna analīze

Būtiskas neatbilstības parastajiem rādītājiem nedrīkst būt. Ja urobilinogēns vai bilirubīns tiek konstatēts urīnā, tas norāda uz citu aknu patoloģiju - hepatītu. Ar sindromu nav žults pigmenti, un elektrolītu līdzsvars ir normāls.

Asins bioķīmija

Šādi indikatori, piemēram, cukurs, asins proteīni, sārmainās fosfatāzes, AST, ALAT, ir normālā diapazonā vai ir nelielas novirzes. Albuma samazināšanās liecina par patoloģiju, kas rodas aknās vai nierēs.

Parasti pētījums parāda ievērojamu novirzi no normālas bilirubīna koncentrācijas. Parasti šis rādītājs vīriešiem ir 17 mmol / l, Gilberta slimība palielinās līdz 20-50 mmol / l, un aknu pārslodze līdz 50-140 mmol / l. Plazmā ir mazāk par 20% tiešā bilirubīna.

Citi testi

Pārbaužu saraksts turpinās:

  • Paraugi ar fenobarbitālu. Pacientam piecas dienas tiek lietots fenobarbitāls, pēc tam bilirubīna koncentrācija tiek atkārtoti pārbaudīta. Ja tā līmenis samazinās, tas ir Gilberta sindroma apstiprinājums.
  • Tests ar vitamīnu PP. Niacīns tiek ievadīts intravenozi. Nozīmīgs bilirubīna pieaugums pēc 2-3 stundām norāda uz Gilberta sindromu vai citu aknu patoloģiju.
  • Pārbaude ar badu. Pēc pirmā asins analīzes pacients divas dienas tiek lūgts ēst pārtikas produktus ar zemu enerģētisko vērtību (līdz 400 kcal dienā). Ja otrā asins analīze liecina par bilirubīna palielināšanos 1,5-2 reizes, tad tas apstiprina Gilberta sindroma klātbūtni.
  • Ģenētiskā analīze. Pacienta DNS tiek pārbaudīts, precīzāk, PDHT gēns.

Patoloģijā atklāja polimorfismu UGT1A1. Šis gēns nodrošina uridīna difosfāta glikuronidāzes ražošanu, kas ir saistīts ar glikurizāciju (tas ir, neitrālā bilirubīna uztveršanā un tā saistīšanās procesā, to pārvēršot tiešā formā, kas spēj iekļūt žultspūslī).

Ja gēnu septītais TA atkārtojas, tas samazinās fermenta aktivitāti. Šo analīzi var noteikt, ja pacients ir jālieto ilgstošas ​​zāles, kurām ir spēcīga iedarbība uz aknām.

Gilberta sindroma ģenētiskā analīze ir ātrākais un visticamākais aknu slimības apstiprinājuma apstiprinājums, kas saistīts ar hiperbilirubinēmiju, taču tas ir dārgs un to nevar izdarīt visās klīnikās. Analīzei ņem veselas asinis (2-3 ml) un pārbauda ar PCR.

Jūs varat veikt šo pētījumu laboratorijā Invitro (maksā apmēram 4,5 tūkstošus rubļu). Ģenētiskās analīzes rezultātu atšifrēšana ir vienkārša: ja tiek secināts, ka ir uzrakstīts UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tas nozīmē, ka sindroms ir apstiprināts.

Jūs varat ziedot vispārēju urīna un asins analīzi jebkurā pašvaldības klīnikā. Analīzes rezultāti neļaus precīzu diagnozi, bet tie ir diezgan informatīvi, lai atspēkotu pieņēmumu par nopietnāku slimību.

Papildu aknu diagnostikas metodes

Lai noteiktu, vai patoloģija ir pati pati aknās, un ja tā, tad šādi pētījumi palīdzēs novērtēt tā pakāpi:

  • Ultraskaņas pārbaude. Novērtē ne tikai aknas, bet arī žultspūšļus un nieres. Ja nav patoloģijas, tas palīdzēs novērst hepatītu. Paaugstina aknu saasināšanos. Ārsts novērtē aknu lielumu, vēro, vai žultspūšļos ir strukturālas izmaiņas vai iekaisums, novēršot žultspūšļa iekaisumu.
  • Komutētā tomogrāfija. Nepieciešams izslēgt audzēja attīstību un mezglu veidošanos.
  • Biopsija. Procedūra ietver aknu audu savākšanu, izmantojot īpašu adatu. Ir jāpārbauda, ​​vai aknās ir kādi ļaundabīgi audzēji, kā arī jānosaka fermenta līmenis, kas neļauj bilirubīnam iekļūt smadzenēs.
  • Radioizotopu izpēte. Metode tiek veikta, lai novērtētu asins cirkulāciju aknās un tās absorbcijas-izdales funkciju, kā arī pārbaudītu žults ceļu kanālu caurlaidību.
  • Elastogrāfija. Viņa ir iecelta, lai noteiktu aknu fibrozes pakāpi.

Ja aknu funkcija ir traucēta un tā anatomija ir mainīta, tad pastāv iespēja, ka dzelte nebūs salīdzinoši nekaitīgā Gilberta sindromā, bet citā slimībā, kas novērš bilirubīna izvadīšanu no organisma. Tas var būt hepatīts, ciroze, Crigler-Najjar sindroms, autoimūnas patoloģijas, aknu vēzis.

Ārsti arī iesaka izpētīt vairogdziedzeri. Ja tiek diagnosticēts Gilberta sindroms, tad īpaša terapija nav paredzēta. Pacientam jāievēro diēta (jāievēro līdzsvarots uzturs, neietilpst ēdieni), nevis jāiesaista fiziskajā aktivitātē.

Kaut arī nav īpašas terapijas patoloģijai, pacients ir jāpārbauda un jāizmeklē tā diagnoze, lai novērstu hronisku hepatītu un žultsakmeņu slimības attīstību. Veicot pareizu dzīvesveidu, jūs nekad nevarat kļūt dzeltenā krāsā.

Asins analīze gangstera sindromam

Gilberta sindroms - simptomi, ārstēšana, diagnoze

Gilberta sindroms ir bīstama iedzimta slimība, kurai nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Slimība izpaužas periodiski vai pastāvīgi paaugstina bilirubīna līmeni asinīs, dzelti, kā arī dažus citus simptomus.

Gilberta slimības cēloņi

Slimības cēlonis ir gēna mutācija, kas ir atbildīga par aknu enzīmu glikuroniltransferāzes darbību. Tas ir īpašs katalizators, kas iesaistīts bilirubīna metabolismā, kas ir hemoglobīna sadalīšanās produkts. Gilberta sindroma gadījumā glikuroniltransferāzes trūkuma dēļ bilirubīns nespēj sazināties ar aknu glikuronskābes molekulu, kā rezultātā tā koncentrācija asinīs palielinās.

Netiešie (brīvie) bilirubīni izraisa ķermeņa, it īpaši centrālo nervu sistēmu. Šīs vielas neitralizācija ir iespējama tikai aknās un tikai ar īpaša fermenta palīdzību, pēc kura tā no ķermeņa izdalās saistītā formā ar žulti. Gilberta sindromā bilirubīnu mākslīgi samazina, izmantojot īpašus preparātus.

Slimība tiek mantota ar autosomālu dominējošo stāvokli, proti, ja viens no vecākiem ir slims, tad bērna ar tādu pašu sindromu iespējamība ir 50%.

Faktori, kas izraisa Gilberta slimības saasināšanos, ir šādi:

  • Dažu narkotiku pieņemšana - anaboliskie steroīdi un glikokortikoīdi;
  • Pārmērīga fiziskā slodze;
  • Alkohola lietošana;
  • Stress;
  • Operācijas un ievainojumi;
  • Vīrusu un perorālas slimības.

Var izraisīt Gilberta sindroma diētu, īpaši nelīdzsvarotu, badu, pārēšanās un taukainu pārtikas patēriņu.

Gilberta sindroma simptomi

Vispārējais stāvoklis cilvēkiem ar šo slimību parasti ir apmierinošs. Gilberta sindroma simptomi ir:

  • Dzelte sastopamība;
  • Smaguma sajūta aknās;
  • Intensīvas sāpes labajā pusē;
  • Kakšana mutē, slikta dūša, atraugas;
  • Izkārnījuma (caureja vai aizcietējums) pārkāpums;
  • Vēdera izkrišana;
  • Nogurums un slikta gulēšana;
  • Reibonis;
  • Nomākts garastāvoklis

Stresa situācijas (psiholoģiskais vai fiziskais stress), infekciozie procesi žults ceļā vai nazofarneksā papildus izraisa šo simptomu parādīšanos.

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir dzelte, kas var notikt periodiski (pēc dažu faktoru iedarbības) vai būt hroniska. Tā izpausmes pakāpe ir arī atšķirīga: no dzelzs tikai sclera līdz diezgan izteiktam difūzam ādas krāsas un gļotādu membrānām. Dažreiz ir sejas pigmentācija, mazie dzeltenīgi plankumi uz plakstiņiem un izkaisīti plankumi uz ādas. Retos gadījumos, pat ar paaugstinātu bilirubīna līmeni, dzelte nav sastopama.

25% slimnieku ir konstatēta aknu skaita palielināšanās. Tajā pašā laikā tas atrodas 1-4 cm attālumā no ribas loka, konsistence ir normāla, un palpācijas laikā nejūtama maiguma sajūta.

10% pacientu liesu var palielināt.

Slimības diagnostika

Gilberta sindroma ārstēšanai ir tā diagnoze. Nav grūti noteikt šo iedzimto slimību: tiek ņemtas vērā pacienta sūdzības, kā arī ģimenes anamnēze (pārvadātāju vai pacientu identificēšana tuvu radinieku vidū).

Lai diagnosticētu slimību, ārsts izraksta pilnīgu asins un urīna analīzi. Slimības klātbūtni norāda samazināts hemoglobīna līmenis un nenobriedušu eritrocītu klātbūtne. Urīnā nevajadzētu mainīt, bet ja tajā tiek konstatēts urobilinogēns un bilirubīns, tas norāda uz hepatīta klātbūtni.

Tika veikti arī šādi testi:

  • Ar fenobarbitālu;
  • Ar nikotīnskābi;
  • Ar badu.

Pēdējam paraugam Gilberta sindroma analīze tiek veikta pirmajā dienā, pēc tam pēc divām dienām, kad pacients ēd mazkaloriju ēdienu (ne vairāk kā 400 kcal dienā). Bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50-100% liecina, ka personai patiešām ir šī iedzimtā slimība.

Paraugs ar fenobarbitālu ietver noteiktu devu zāļu lietošanu piecas dienas. Balstoties uz šādu terapiju, bilirubīna līmenis ir ievērojami samazināts.

Nikotīnskābes ievadīšana tiek veikta intravenozi. Pēc 2-3 stundām bilirubīna koncentrācija palielinās vairākas reizes.

Gilberta sindroma ģenētiskā analīze

Šī slimību diagnosticēšanas metode ar aknu bojājumiem, ko papildina hiperbilirubinēmija, ir ātrākais un visefektīvākais. Tas ir DNS pētījums, proti, PDHT gēns. Ja tiek atklāts UGT1A1 polimorfisms, ārsts apstiprina Gilberta slimību.

Gilberta sindroma ģenētiskā analīze tiek veikta arī, lai novērstu aknu krīzes. Šis tests ir ieteicams cilvēkiem, kuri lieto zāles ar hepatotoksisku iedarbību.

Gilberta sindroma ārstēšana

Parasti īpaša attieksme pret Gilberta sindromu nav nepieciešama. Ja ievērojat atbilstošo režīmu, bilirubīna līmenis paliek normāls vai nedaudz paaugstināts, neradot slimības simptomus.

Pacientiem jānovērš smagā fiziskā slodze, jāatsakās no taukainiem pārtikas produktiem un alkohola saturošiem dzērieniem. An nevēlami lielas pauzes starp ēdienreizēm, gavēni un dažu medikamentu lieto (pretkrampju zāles, antibiotikas, uc).

Periodiski ārsts var noteikt hepatoprotektoru kursu - zāles, kas pozitīvi ietekmē aknu darbību. Tie ir tādi medikamenti kā Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars un vitamīni.

Diēta Gilberta sindromā ir obligāta, jo veselīgs uzturs un labvēlīgs režīms pozitīvi ietekmē aknas un žults noņemšanas procesu. Katrai dienai ir jābūt vismaz četrām ēdienreizēm mazās porcijās.

Gilberta sindromā ir atļauts iekļaut dārzeņu zupas, beztauku biezpienu, liesu vistu un liellopu gaļu, grauzdētas grauzes, kviešu maizi, bez skābiem augļiem, tēju un kompotu. Aizliegti tādi produkti kā tauki, tauki un zivis, saldējums, svaigi konditorejas izstrādājumi, spināti, skābenes, pipari un melnā kafija.

Jūs nevarat pilnībā izslēgt gaļu un nonākt pie veģetārisma, jo ar šāda veida ēdienu aknas nesaņem nepieciešamās aminoskābes.

Parasti Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga, jo slimību var uzskatīt par vienu no parastajiem variantiem. Cilvēkiem ar šo slimību nav nepieciešama ārstēšana, un, lai gan paaugstināts bilirubīna līmenis saglabājas dzīvē, tas nerada mirstības pieaugumu. No iespējamām komplikācijām var konstatēt hronisku hepatītu un žultsakmeņu slimību.

Pirms, kad plānojat grūtniecību, pāri, kur viens no šī sindroma īpašniekiem ir viens no laulātajiem, ir jākonsultējas ar ģenētiku, kurš noteiks slimības iespējamību nedzimušajam bērnam.

Gilberta slimības specifisko profilaksi nepastāv, jo tā ir ģenētiski noteikta, bet, ievērojot veselīgu dzīvesveidu un regulāri veicot medicīnisko izmeklēšanu, ir iespējams apturēt slimības, kas provocē sindroma saasināšanos savlaicīgi.

YouTube videoklipi, kas saistīti ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm konsultējieties ar ārstu. Pašapstrāde ir bīstama veselībai!

Gilberta sindroma testu veidi

Gilberta slimība ir labdabīga patoloģija, kuras galvenā izpausme ir hiperbilirubinēmija. Tas attiecas uz slimībām ar ģenētisku transmisijas mehānismu. Asinsritē bilirubīna līmenis palielinās, pateicoties fermentu deficītam aknās, kas tos izmanto.

Vairumā gadījumu Gilbertu diagnosticē 12-30 gadus veco vīriešu pusē. Pusaudža gados netieša bilirubīna palielināšanās var būt saistīta ar hormonu inhibējošo iedarbību uz fermentu, kas pārvērš šo pigmentu aknās.

Smags fizikālais, psihoemocionālais stress, tukšā dūšā, infekcijas aknu slimības, operācija, alkoholisms vai ilgstoša hepatotoksisku zāļu lietošana var izraisīt simptomu rašanos.

Ne vienmēr ir iespējams diagnosticēt slimību sākotnējā stadijā, jo nav izteiktu klīnisku simptomu. Tas var notikt hepatīta fona vai pēc tā pabeigšanas. Šajā gadījumā simptomi tiek uzskatīti par aknu iekaisuma sekas.

Gilberta sindroma diagnostika sākas ar sūdzību un klīniskā attēla analīzi. Ārsts vērš uzmanību uz ādas stāvokli, jo galvenā patoloģijas izpausme ir dzelte. Tās smagums ir atkarīgs no pigmenta līmeņa asinīs.

Krāsas maiņa novērojama nasolabiskajā zonā, plaukstās vai apakšstilba rajonā. Arī persona var sūdzēties par sliktu dūšu, urīnpūšļa vēdera uzpūšanos, vēdera uzpūšanos, aizcietējumiem, caureju un smaguma pakāpi labajā pusē. Tas viss norāda uz gremošanu.

Ņemot vērā netiešo bilirubīna toksisko ietekmi uz nervu šūnām, pacientam var būt aizkaitināmība, neuzmanība, atmiņas samazināšanās un miega traucējumi.

Slimība var izraisīt žultsakmeņu slimību. Diagnoze tiek noteikta, balstoties uz ģenētisko, bioķīmisko analīžu un instrumentālo pētījumu rezultātiem. Palpošanas (palpācijas) laikā vēdera dome ārsts konstatē nelielu aknu palielināšanos. Dzelzs ir mīksta tekstūra un gluda virsma. Tā apakšējā mala ir sāpīga orgānu kapsulas izstiepšanās dēļ. Dažreiz var konstatēt liesas paplašināšanos (splenomegāliju).

Ārstēšana tiek veikta, ņemot vērā patoloģiskā procesa smagumu, vienlaicīgu slimību klātbūtni un pacienta alerģisko predispozīciju.

Laboratoriskie testi

Sindromu var diagnosticēt, izmantojot laboratorijas analīzes, kas ļauj ne tikai aizdot Gilbertu, bet arī novērtēt visa organisma stāvokli. Dažos gadījumos šī analīze ļauj identificēt aknu un muskuļu trakta patoloģiju (žults ceļu, aknu) posmā, kad klīnika vēl nav pieejama. Tas var būt profilaktiskais pētījums vai citas slimības diagnoze.

Vispārēja klīniskā analīze

Vispārēja Gilberta sindroma klīniskā analīze par asinīm liecina par hemoglobīna līmeņa paaugstināšanos, kuras iznīcināšanu pavada netiešā bilirubīna satura palielināšanās. Tās daudzums var sasniegt 160 g / l, lai gan norma ir maksimālā 120-130. Ievērojiet, ka līdzīga situācija ir vērojama ar hemokoncentrāciju dehidratācijas dēļ.

Turklāt testā var konstatēt paaugstinātu retikulocītu līmeni. Tās ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas. Attiecībā uz ESR, leikocītus un trombocītus tie paliek normālā diapazonā.

Parasti asinis tiek ievadītas tukšā dūšā.

Gilberta sindroma bioķīmiskā analīze

Bioķīmija ir pieejama un vienkārša hemotest, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Tas ir galvenais procesa darbības rādītājs. Lai atšifrētu analīzi, bija ticama, pirms pacientu ziedošanas nepieciešams pacienta sagatavot trīs dienas. Tas ietver:

  • zāļu, kas ietekmē pigmenta līmeni, atcelšana;
  • tauku ēdienu un alkohola atmešana.

Ziedot asinis uz badu. Tādējādi laboratorija var sniegt šādus rezultātus:

  1. bilirubīna līmenis. Ārstu interesē kopējā, netiešā un tiešā frakcija. To atšķirība slēpjas klātbūtnē sakabes ar glukuronskābi, kas izmanto pigmentu, un izvada ar izkārnījumiem. Šis pieaugums netiešu veidam norāda iespējamību, Žilbēra slimība;

Ir svarīgi atcerēties, ka bilirubīna līmeņa paaugstināšanās var būt vērojama hepatīta gadījumā, pārejoša dzelte zīdaiņiem vai hemolīze, kad notiek eritrocītu iznīcināšana.

  1. sārmainās fosfatāzes var uzlabot, jo īpaši ģimenes formā patoloģiju;
  2. transamināžu. Aknu enzīmu pieaugums nav Gilberta sindroma indikators.

Analīzes cena ir atkarīga no rādītāju skaita, kurus ārstiem ir nepieciešams novērtēt aknu stāvoklis.

Gilberta sindroma ģenētiskā analīze

Visticamākais pētījums ir Gilberta sindroma ģenētiskā asins analīze. Šis tests ir ātra un precīza diagnozes apstiprināšanas metode. PCR pamatā ir mutated gēna noteikšana, kas ir atbildīga par glikuronskābes sintēzi un darbību.

Ārstam vajadzētu atšifrēt saņemto indikatoru:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 norāda normālu gēnu sastāvu, tāpēc slimība nav apstiprināta;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ir atrasta papildu ievietošana, kas norāda uz patoloģijas attīstības vieglu formu risku;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotests Gilberta sindroma gadījumā liecina par lielu smagu slimību risku.

Ģenētiskā analīze neprasa īpašu apmācību. Gilberta sindroma tests tiek noteikts pirms terapijas uzsākšanas ar hepatotoksiskām zālēm.

Analīzes izmaksas ir atkarīgas no laboratorijas, kurā asinis tiek ņemtas un atšifrētas.

Instrumentālie pētījumi

Lai novērtētu kuņģa-zarnu trakta stāvokli, ārsts var noteikt ultraskaņas un divpadsmitpirkstu zarnas intubāciju. Papildus tam ieteicams izslēgt hepatītu un cirozi no dziedzera biopsijas vai elastogrāfijas.

Divpadsmitpirkstu intubācija

Pētījums ļauj analizēt bioloģiskā šķidruma veidu, kas sastāv no žults, kuņģa un aizkuņģa dziedzera sulas. Turklāt tas tiek piešķirts, lai novērtētu žultspūšļa darbību. Specifiska apmācība ietver:

  • vieglas vakariņas diagnozes priekšvakarā, izņemot produktus, kas palielina gāzes veidošanos;
  • piecas dienas pirms pētījuma tiek atcelti spazmolīti, caurejas līdzekļi un zāles, kas stimulē žults plūsmu;
  • dienu iepriekš 0,5 ml atropīna tika injicēts subkutāni un atļauts dzert siltu ūdeni ar ksilītu.

Pētījums tiek veikts tukšā dūšā no rīta. Tas var būt klasisks vai nedaudz. Pirmajā gadījumā saturs tiek ņemts no divpadsmitpirkstu zarnas, urīnpūšļa un kanāliem. Attiecībā uz otro tehniku ​​tas sastāv no piecām fāzēm, un šķidrumu savāc ik pēc 7-8 minūtēm. Tas ļauj mums izsekot žults virzības dinamikai un noteikt tā sastāvu.

Procedūrai vajadzīgs gumijas zondes materiāls, kam materiālu savākšanai ir olīvu. Parasti Gilberta slimības laikā tiek novērotas izmaiņas žults sastāvā, urīnpūšļa hiper-vai hipo-tipa traucējumi, kā arī Oddi sfinktera disfunkcija. Pēdējais uzdevums ir regulēt fermentatīvā šķidruma plūsmu zarnās.

Vēl viena noderīga diagnostikas metode ir ultraskaņa. Tās pamatā ir ultraskaņas viļņu izmantošana, kas, šķērsojot audus ar dažādiem blīvumiem, tiek parādīti ekrānā ar lielāku vai mazāku intensitāti.

Šo metodi var izmantot gan diagnostikas, gan profilakses nolūkos, jo tas ir absolūti nekaitīgs un tam nav kontrindikāciju. Sagatavošanās pētījumam ietver:

  1. pārtikas produkta izslēgšana no uztura, kas palielina gāzes veidošanos;
  2. lietot sorbentus un zāles, kas mazina gāzu uzkrāšanos;
  3. lieto caurejas līdzekļus vai caurejas līdzekļus cilvēkiem, kas cieš no aizcietējumiem.

Ultrasonogrāfija pārbauda aknu izmēru, blīvumu un struktūru. Turklāt tiek vērtēta žultspūšļa, kanālu un betonēšu stāvoklis.

Biopsija un elastogrāfija

Lai izslēgtu aknu iekaisumu un cirozes orgānu izmaiņas, tiek noteikta biopsija. Tā ir metode, kā izpētīt materiālu, ko iegūst ar dziedzera punkciju. Tam nepieciešama pacienta anestēzija un morālā sagatavošana, saistībā ar kuru daudz biežāk tiek izmantota maigākā diagnostikas metode, elastogrāfija.

Šī metode ir visinformatīvākā, nesāpīgāka un droša. Pētījums tiek veikts, izmantojot Fibroscan. Tas ļauj iestatīt auduma blīvumu un elastību.

Elastogrāfija ļauj identificēt slimību sākotnējā stadijā. Vienīgais šīs pārbaudes veikšanas ierobežojums ir grūtniecība, jo viļņu ietekme uz embriju nav pilnībā izpētīta. Attiecībā uz Gilberta slimību pētījuma gaitā nav konstatētas struktūras izmaiņas.

Specifiski paraugi

Testi uzskata par neatņemamu diagnostikas daļu. Tos var veikt ar zālēm, kas tieši vai netieši ietekmē bilirubīna līmeni asinīs. Zāļu darbība ir vērsta uz to, lai inhibētu vai stimulētu fermenta sintēzi, kas apstrādā netiešo formu pigmentu.

Narkotiku testēšana

Ar dažu narkotiku palīdzību ir iespējams aizdomām un apstiprināt slimību. Ir vairāki paraugu veidi:

  1. ar nikotīnskābi, kura laikā 50 mg devu ievada intravenozi, pēc kura rezultātu novērtē pēc trim stundām. Paaugstināts bilirubīna līmenis ir saistīts ar glikuronskābes darbības traucējumiem. Tests var būt pozitīvs arī attiecībā uz hepatītu un hemolīzi;
  2. ar fenobarbīnu. Zāļu tablešu forma jāievada piecu dienu laikā ar devu, kas atbilst 3 mg uz kilogramu ķermeņa masas. Ar pozitīvu testu būtu jāsamazina bilirubīna līmenis asinīs. Izrakstot zāļu devu 0,1 mg, pacients 80 kg dienā, Jums jālieto 2,5 tabletes;
  3. ar rifampicīnu. Pēc 900 mg zāļu lietošanas jāpalielina pigmenta daudzums.

Testēšana bez narkotikām

Tests ar badu arī ir viens no diagnostikas testiem. Fakts ir tāds, ka nepietiekams pārtikas patēriņš ir saistīts ar netiešo bilirubīna izmantošanas pārkāpumu.

Pētījumam pacients aprobežojas ar ikdienas kaloriju devu līdz 400 kcal, vai arī to pat ieteicams atdot divas dienas. Pirmajā dienā tukšā dūšā nosaka sākotnējais pigmenta līmenis asinīs. Pēc 48 stundām tiek veikta šāda analīze.

Lai novērtētu rezultātus, pirms un pēc testa jāievada kvantitatīva bilirubīna skaitīšana. Ja līmenis palielinās 2-3 reizes, tests tiek uzskatīts par pozitīvu.

Ņemiet vērā, ka pigmenta saturu palielina ne tikai Gilberta slimība, bet arī slikta cilvēku uzturs, dažādu izcelsmes hepatīts un hemolīze (sarkano asinsķermenīšu iznīcināšana).

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar hepatītu, hemolītisko anēmiju, žults ceļu struktūras anomālijām, kā arī ar iedzimtām slimībām, ko papildina hiperbilirubinēmija.

Slimības prognoze ir labvēlīga, ja regulāri tiek veikta profilaktiska izmeklēšana un medicīnisko ieteikumu ievērošana uztura režīmā.

Autors: Svetlana Galaktionova

Mūsu lasītāji iesaka

Gilberta sindroms

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir labdabīga aknu disfunkcija, kuras mērķis ir neitralizēt netiešo bilirubīnu, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā.

Gilberta sindroms ir iedzimta konstitucionāla iezīme, tāpēc daudzi autori to uzskata par slimību.

Šāda anomālija ir sastopama 3-10% iedzīvotāju, it īpaši tas tiek bieži diagnosticēts starp Āfrikas iedzīvotājiem. Ir zināms, ka vīrieši 3-7 reizes biežāk cieš no šīs slimības.

Aprakstītā sindroma galvenās īpašības ir periodisks bilirubīna palielinājums asinīs un ar to saistītā dzelte.

Iemesli

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa otrajā hromosomā esoša gēna defekts, kas ir atbildīgs par aknu enzīma glikoroniltransferāzes ražošanu. Netiešs bilirubīns ar šo enzīmu saista aknas. Tās pārmērīgais daudzums izraisa hiperbilirubinēmiju (paaugstinātu bilirubīna saturu asinīs) un kā rezultātā dzelti.

Tiek uzsvērti faktori, kas izraisa Gilberta sindroma (dzelte) pasliktināšanos:

  • infekcijas un vīrusu slimības;
  • ievainojumi;
  • menstruācijas;
  • diētas pārkāpšana;
  • badošanās;
  • insolācija;
  • miega trūkums;
  • dehidratācija;
  • pārmērīgs vingrinājums;
  • stresu;
  • lietot dažus medikamentus (rifampicīnu, hloramfenikolu, anaboliskos līdzekļus, sulfonamīdus, hormonus, ampicilīnu, kofeīnu, paracetamolu uc);
  • alkohola lietošana;
  • ķirurģiska iejaukšanās.

Gilberta slimības simptomi

Trešajā pacientu daļā patoloģija nav izpausme. Kopš dzimšanas ir novērota paaugstināta bilirubīna koncentrācija asinīs, taču ir grūti diagnosticēt šo diagnozi zīdaiņiem sakarā ar jaundzimušā fizioloģisko dzelti. Parasti Gilberta sindromu nosaka jauni vīrieši vecumā no 20-30 gadiem pārbaudes laikā cita iemesla dēļ.

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir skleras un dažreiz ādas dzelte (dzelte). Dzelte vairumā gadījumu ir periodiska un viegla smaguma pakāpe.

Aptuveni 30% pacientu saasināšanās laikā atzīmē šādus simptomus:

  • sāpes labajā pusē;
  • grēmas;
  • metāla garša mutē;
  • apetītes zudums;
  • slikta dūša un vemšana (īpaši, ja ēst saldos pārtikas produktus);
  • vēdera uzpūšanās;
  • pilna vēdera sajūta;
  • aizcietējums vai caureja.

Nav izslēgti daudzu slimību pazīmju pazīmes:

  • vispārējs vājums un nespēks;
  • hronisks nogurums;
  • koncentrēšanās grūtības;
  • reibonis;
  • sirds sirdsklauves;
  • bezmiegs;
  • drebuļi (bez drudža);
  • muskuļu sāpes.

Daži pacienti sūdzas par emocionāliem traucējumiem:

  • depresija;
  • antisociāla uzvedība;
  • nepamatotas bailes un panika;
  • uzbudināmība

Emocionālā labilitāte, visticamāk, nav saistīta ar paaugstinātu bilirubīna līmeni, bet ar pašpieredzi (pastāvīga pārbaude, apmeklējumi dažādās klīnikās un ārstiem).

Diagnostika

Dažādas laboratorijas analīzes palīdz apstiprināt vai atspēkot Gilberta sindromu:

  • pilnīgs asins recidīvs - retikulocitozs asinīs (paaugstināts nenobriedušu sarkano asins šūnu skaits) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
  • urīna analīze - nekādas novirzes. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
  • asins un cukura diabēta bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas ir normālos robežās, sārmainās fosfatāzes, AST, ALT ir normāli un tiolola tests ir negatīvs.
  • asins bilirubīns - parasti, kopējais bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindromā kopējā bilirubīna līmenis palielinās netiešā veidā.
  • asins recēšanu - protrombīna indeksu un protrombīna laiku - normālos robežās.
  • vīrusu hepatīta marķieri nav.
  • Aknu ultraskaņa.

Iespējams, ka daži palielinās aknu apjoms saasināšanās laikā. Gilberta sindroms bieži tiek kombinēts ar holangītu, žultsakmeņiem, hronisku pankreatītu.

Ir arī ieteicams izmeklēt vairogdziedzera funkciju un veikt asins analīzi seruma dzelzs, transferīna, kopējā dzelzs saistīšanās spējas (OZHSS).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

  • Pārbaude ar badu. Pēkšņi 48 stundu laikā vai kaloriju barības ierobežojumi (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju pieaugumu (2-3 reizes) brīvā bilirubīnā. Nesaistīts bilirubīns tiek noteikts tukšā dūšā pirmajā pārbaudes dienā un pēc divām dienām. Netieša bilirubīna palielinājums par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
  • Pārbaudiet ar fenobarbitālu. Fenobarbitāla pieņemšana 3 mg / kg dienā 5 dienas laikā palīdz samazināt nesaistītu bilirubīna līmeni.
  • Tests ar nikotīnskābi. Intravenoza nikotīnskābes injekcija 50 mg devā palielina nesaistītā bilirubīna daudzumu asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
  • Paraugs ar rifampicīnu. 900 mg rifampicīna lietošana izraisa netiešo bilirubīna palielināšanos.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj perkutānas aknu punkcijas. Punktatiskā histoloģiskā pārbaude neuzrāda aknu hepatīta un aknu cirozes pazīmes.

Vēl viens papildu, bet dārgs pētījums ir molekulārā ģenētiskā analīze (asinis no vēnas), ko izmanto, lai noteiktu defektu DNS, kas iesaistīta Gilberta sindroma attīstībā.

Gilberta sindroma ārstēšana

Īpaša Gilberta sindroma ārstēšana nepastāv. Gastroenterologs (viņa prombūtnes laikā - terapeits) uzrauga pacientu stāvokli un ārstēšanu.

Diēta par sindromu

Mūža ilgums ir ieteicams, un saasinājuma periodos - īpaši uzmanīgi - jāievēro diēta.

Uzturam vajadzētu dominēt dārzeņus un augļus, no graudaugu priekšroka tiek dota auzu un griķu. Atļauts izmantot tauku biezpienu, nepārsniedz 1 olu dienā, nevis asus cietos sierus, sausu vai iebiezinātu pienu, nedaudz krējuma. Gaļai, zivīm un mājputniem jābūt mazu tauku šķirnēm, kontrastējoša ir pikanta vai pārtika ar konservantiem. Alkohols, īpaši spēcīgs, ir jāiznīcina.

Parāda lielu dzeršanu. Ieteicams melno tēju un kafiju aizstāt ar zaļo tēju un nesaldinātu skābu ogu sulu (dzērvenes, brūklenes, ķirši).

Maltīti - vismaz 4-5 reizes dienā, mērenās porcijās. Pēkšņi, piemēram, pārēšanās, var pasliktināt Gilberta sindromu.

Turklāt pacientiem ar šo sindromu vajadzētu izvairīties no saules iedarbības. Ir svarīgi informēt ārstu par šīs patoloģijas klātbūtni, lai ārstējošais ārsts varētu izvēlēties piemērotu ārstēšanu citu iemeslu dēļ.

Ārstēšanas laikā ir ieplānota iecelšana amatā:

  • hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silimarīns, Heptral);
  • vitamīni (B6);
  • fermenti (festāls, mezims);

Parādīti arī īsi fenobarbitāla kursi, kas saistās ar netiešo bilirubīnu.

Zarnu peristaltikas atjaunošanai un ar smagu nelabumu vai vemšanu lietojiet metoklopromīdu (cercukālu), domperidonu.

Prognoze

Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga. Ja sekojat uzturam un uzvedības noteikumiem, šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums neatšķiras no veseliem cilvēkiem paredzētā dzīves ilguma. Turklāt veselīga dzīvesveida saglabāšana veicina tā pieaugumu.

Sarežģījumi aknu hepatīta un aknu cirozes veidā ir iespējami, lietojot alkoholu, pārmērīga aizraušanās ar "smagiem" ēdieniem, kas ir pilnīgi iespējama veseliem cilvēkiem.

Gilberta sindroms

Aptuveni 5% cilvēku Krievijā cieš no Gilberta sindroma. Šis stāvoklis izpaužas ar nespecifiskiem simptomiem: sāpes vēderā, gremošanas traucējumi (slikta dūša, izsitumi, aizcietējums, caureja), nogurums, vispārējs nespēks, trauksme un reizēm viegla dzeltenība ādā un sklērā. Gilberta sindroma cēlonis ir fermenta uridīna fosfāta glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanās, kas palielina bilirubīna koncentrāciju asinīs. Tās savlaicīga diagnostika ļauj diferencēt diagnozi no smagām aknu un asins slimībām, lai ierobežotu laiku, kad tiek ievadītas zāles ar hepatotoksisku iedarbību, lai izlabotu savu dzīvesveidu, līdz pazūd viss diskomforts, ko izraisa hiperbilirubinēmija.

Ātrākais veids, kā atklāt Gilberta sindromu, ir tieša DNS diagnostika, kuras mērķis ir noteikt (TA) atkārtojumu skaitu UGT1A1 gēnā, uridīna fosfāta glikuroniltransferāzi. Šo atkārtojumu skaita pieaugums ir priekšnoteikums Gilberta sindroma sākumam. Ārstēšana vairumā gadījumu nav nepieciešama. Galvenā klīnisko simptomu attīstības novēršana ir izvairīties no provocējošiem faktoriem.

Labdabīga hiperbilirubinēmija, nepilngadīga intermitējoša dzelte.

OMIM # 143500, Gilbertsindroms, Hiperbilirubinēmija.

Galvenie simptomi: paaugstināts bilirubīns un dzelte, kas var būt dažāda smaguma pakāpe (no vieglas sklera dzelti līdz smagai ādas un gļotādu dzeltenīgumam)

Astēniskas parādības: nogurums, vājums, miega traucējumi.

Citas iespējamās izpausmes: smaguma pakāpe labajā pusē, slikta dūša, grēmas, nespecifiskas sāpes vēderā, retāk pigmenta plankumi uz ķermeņa, sejas.

Vispārīga informācija par šo slimību

Gilberta sindroms sastopams vidēji 5% iedzīvotāju. Šī ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas epilepsijas dzelte, kas attīstās netiešā seruma bilirubīna palielināšanās rezultātā. Gilberta sindroma pamatā ir aknu enzīma uridīna fosfāta glikuroniltransferāzes (UDHPT) funkcionālās aktivitātes samazināšanās. Ar eritrocītu sadalījumu tiek atbrīvots tiešais bilirubīns, kurš pēc tam nonāk asinsritē un parasti hepatocītu (aknu šūnās) saistās ar glikuronskābi UDPHT ietekmē. Ja šis enzīms ir nepietiekams, tiek traucēta bilirubīna uzņemšana un tā konjugācija, kas palielina bilirubīna līmeni un tā uzkrāšanos audos - tas izskaidro dzelti.

Fermentu UDPHT kodē UGT 1A1 gēns. Mutāciju UGT 1A1 gēna promotora reģionā raksturo vairāku (TA) atkārtojumu skaita palielināšanās (parasti to skaits nepārsniedz 6). Ja no tiem 7 ir homozigotisks vai heterozigotisks stāvoklis, fermenta UDHPT funkcionālā aktivitāte samazinās - tas ir priekšnoteikums Gilberta sindroma sākumam. Homosigotiskas mutācijas nesējus slimība raksturo ar augstāku bilirubīna līmeni un izteiktām klīniskām izpausmēm. Heterozigotiskos nesējus dominē latentais veids, kas parasti izpaužas kā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās.

Slimība var notikt dažādos vecumos, zēniem biežāk pusaudža gados. Vairumā gadījumu klīniskie simptomi rodas pēc akūtas slimības, galvenokārt vīrusu etioloģijas, pēc emocionālās vai fiziskās slodzes, alkohola lietošanas, vairāku zāļu lietošanas, kas saistīti ar PDHHT metabolismu. Arī dzelte var izraisīt tādi faktori kā badošanās, saules iedarbība, ēšanas traucējumi (tauku eļļošana, konservēti pārtikas produkti ar pārāk daudz garšvielu).

Tipiska Gilberta slimības izpausme ir dzelte. Novēroti arī asthenovedēmatiskie traucējumi: vājums, miega traucējumi, nogurums. Ilgstoša hiperbilirubinēmija ir depresija. Arī raksturīgi dispepsi simptomi un smaguma pakāpe labajā pusē. Reti gaismas ietekmē ir tendence pigmentēt ādu. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, Gilberta sindroms tiek kombinēts ar zarnu diskinēziju.

Hiperbilirubinēmija (paaugstināts bilirubīna līmenis) visbiežāk sastāda ne vairāk kā 100 mmol / l ar netiešās frakcijas pārsvars. Atlikušie aknu funkciju testi parasti netiek mainīti.

Bieži vien ir asimptomātiskas, kad Gilberta sindromu var noteikt ar nejauši atklātajām novirzēm asins bioķīmiskajā analīzē (bilirubīna indekss).

Kurš ir pakļauts riskam?

Cilvēki, kuriem ir tuvi radinieki ar diagnosticētu Gilberta sindromu.

  • Kopējā bilirubīna un tā frakciju līmeņa noteikšana.
  • Ģenētiskā diagnostika. Ātrākais veids, kā atklāt Gilberta sindromu, ir tieša DNS analīze, kuras mērķis ir noteikt (TA) atkārtojumu skaitu UGT1A1 gēnā.
  • Aknu un žultspūšļa ultraskaņa.

Parasti Gilberta sindromam nav nepieciešama ārstēšana. Klīniskajās izpausmēs ir jāizvairās no riska faktoru provocēšanas: ievērojama fiziskā slodze, dehidratācija, badošanās un alkohola lietošana. Pacienti ar Gilberta sindromu neiesaka lietot zāles, kas saistītas ar enzīma UDHHT metabolismu, jo ir iespējams attīstīt hepatotoksiskas reakcijas. Zāles, ko ārsts izrakstījis pēc liecības, vērtējot ieguvuma un riska attiecību atkarībā no dzelte epizodēm, bilirubīna līmeni. Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā ieteicams ievērot Pevzner diētu Nr. 5 un no zāļu terapijas galvenokārt tiek lietots fenobarbitāls. Hepatoprotektorus var arī izmantot terapijā, tos nosaka kursu.

Gilberta sindroma savlaicīga diagnostika ļauj nošķirt to no citām aknu un asiņu slimībām, lai ierobežotu zāļu ievadīšanas laiku ar hepatotoksisku iedarbību, lai izlabotu pacienta dzīvesveidu, līdz pazūd pilnīgs diskomforts, ko izraisa hiperbilirubinēmija.

Gilberta sindroma diagnostikas metodes

Gilberta sindroms ir īpaša iedzimta aknu slimība. Parasti šīs slimības galvenais izpausmes veids ir hiperbilirubinomija, kas rodas netiešā brīvā bilirubīna dēļ.

Pacienta hepatocītiem notiek lipofuscīna pigmenta uzkrāšanās. Arī šai slimībai raksturīga dzelte. Slimība tiek pārnesta caur iedzimtu līniju - autosomu dominējošo.

Šajā rakstā jūs uzzināsit visus Gilberta sindroma cēloņus un simptomus, kā arī šīs slimības diagnozi un ārstēšanu.

Gilberta sindroma simptomi

Visbiežāk Gilberta sindroms izpaužas vīriešiem, jo ​​viņos tas notiek gandrīz 2-3 reizes biežāk nekā sievietēm. Parasti sindroms parādās vecumā no 3 līdz 13 gadiem un turpinās daudzus gadus, un bieži vien dzīvē.

Gandrīz vienmēr, kad ir iedzimta aknu slimība, izteikti izteikts simptoms nav vai tas tiek novērots ar minimālu izpausmi, tādēļ ļoti bieži daudzi eksperti to sauc par nefizioloģisku slimību, bet gan par organisma fizioloģisko pazīmi.

Gandrīz visos gadījumos sindroma izpausme ir tikai mērena dzelte, kad ir gļotādu membrānas un dzeltenas ādas virsmas. Dažreiz šīs krāsas ir nokrāsotas acu baltās krāsas. Pārējie simptomi, kā parasti, ir vieglas smaguma pakāpes un ir diezgan reti.

Sindroma gremošanas traucējumu simptomi ir:

  • Ievērojams ēstgribas samazinājums vai tā trūkums;
  • Bieža grēmas;
  • Gurķa atkaulošana pēc ēšanas;
  • Rūgta garšas esamība mutē;
  • Slikta dūša un retos gadījumos vemšana;
  • Uzpūšanās;
  • Izkārnījumu pārkāpšana vairumā gadījumu pacientiem ir aizcietējums, kas ilgst no vairākām dienām līdz vairākām nedēļām, bet var novērot arī caureju;
  • Sāpes vēderā pārapdzīvotībā.

Dažiem cilvēkiem sindroma klātbūtnē rodas sāpes, kā arī diskomforts labajā pusē esošajā puslokā, kuram ir izliekts, blāvs raksturs. Bieži vien šādas sajūtas rodas pēc garšvielu vai taukainas pārtikas lietošanas. Dažos gadījumos aknas var ievērojami palielināt izmēru.

Gilberta sindroma diagnostikas metodes

Nosakot Gilberta sindromu, ārsti var izmantot daudzas diagnostikas metodes, veicot visaptverošu pētījumu: jo īpaši laboratorijas analīzes, ģenētiskā analīze un instrumentālie pētījumi.

Vairumā gadījumu tiek konstatēts Gilberta sindroms:

  • Analizējot pašreizējo pacienta sūdzību vēsturi un stāvokļa simptomus. Šajā gadījumā ārsts atklāj visus aspektus, piemēram, kad tieši sāpes parādījās, kāds ir viņu raksturs, kādas zāles pacients lieto, ko viņš ēda pirms slimības pazīmes parādījās. Kad to veic, pārbauda acu un ādas baltumus par dzelte klātbūtni;
  • Analizē esošo pacienta dzīves vēsturi, kura laikā tiek noskaidrota visa cilvēka pārnestā slimība, kas saistīta ar aizkuņģa dziedzera un vairogdziedzera darbību. Ārsts arī uzzina, vai pacientam agrāk ir bijusi dzelte epizodes un vai tie ir saistīti ar smagu fizisko slodzi;
  • Pētījums par vispārējo ģimenes vēsturi, kamēr ārsts konstatē, vai tuvākajā ģimenē bija dzelte, vai kāds no viņiem cieta no alkoholisma;
  • Vēdera spazmas, it sevišķi labā jūtīgā zona.

Veikti arī laboratoriskie testi, kas sastāv no vispārējā asins pētījuma, tā bioķīmiskās analīzes, pētījuma par vīrusu hepatīta iespējamo klātbūtni.

Gilberta sindroma diagnostikas procesā tiek veikts pacienta fekāliju un urīna pētījums, kā arī īpaši testi, jo īpaši:

  • Tests ar badu;
  • Paraugs ar nikotīnskābes ievadīšanu caur vēnu;
  • Ar fenobarbitāla devu;
  • Rifampicīna tests.

Instrumentālās diagnostikas metodes ietver ultraskaņu un CT, elastogrāfiju un aknu biopsiju. Dažos gadījumos ārsts var nodot pacientu ģenētikas un terapeita konsultācijas.

Badošanās tests

Sindroma klātbūtnē var veikt dažādus medicīniskās diagnostikas testus, lai precizētu diagnozi, jo īpaši tukšā dūšā. Sindroma klātbūtnē asins kaloriju pazemināšanās dienā līdz 400 vai absolūtā badošanās izraisa īpašu ķermeņa reakciju. Ar šādām uzturvērtības izmaiņām serumā strauji palielinās bilirubīna koncentrācija. Tas ir, ja diagnostikas tests ir balstīts.

Testa veikšanai pacients 48 stundas ieteicams lietot tukšā dūšā, ja šādā apmērā nav kontrindikāciju vai līdz minimumam samazina ikdienas kalorijas, ja kopējā dienas laikā patērēto kaloriju daudzums nedrīkst pārsniegt 350-400. Šajā gadījumā, ja ir noticis pārkāpums bilirubīna koncentrācija asinīs palielināsies 2 - 3 reizes.

Pēc 2 dienas pēc tukšā dūšā pētījumam tiek ņemts otrs asins paraugs (obligāti tukšā dūšā). Šajā gadījumā paraugu uzskata par pozitīvu, ja bilirubīna līmenis palielinās par 50% līdz 100%. Bet šeit ir svarīgi atcerēties, ka praktiski tie paši rezultāti tiks iegūti, veicot testu pacientiem ar dažādām hroniskas dabas aknu slimībām un ar hemolīzi.

Nikotīnskābes tests

Paraugam ar nikotīnskābi nepieciešams daudz mazāk laika, nekā ar tukšā dūšā. Lai pārbaudītu pacientu, intravenozi ievadot 50 mg nikotīnskābes, kas būtiski paaugstina nekonjugētā tipa bilirubīna līmeni. Šī elementa līmenis slimības klātbūtnē palielinās 2 - 3 reizes burtiski 3 stundu laikā pēc nikotīnskābes ievadīšanas.

Šāda reakcija organismā tiek novērota, palielinoties to eritrocītu osmotiskajai rezistencei, kā arī pastiprināta bilirubīna sintēze liesā. Bet, turklāt, ar skābes ieviešanu notiek aktivitātes inhibīcija UDFHT.

Arī šādu izmēģinājumu pozitīvie rezultāti bieži tiek novēroti hemolīzes un dažādu aknu slimību klātbūtnē hroniskā formā.

Fenobarbitāla tests

Fenobarbitāls, kas nonāk cilvēka ķermenī ar Gilberta patoloģiju, sāk stimulēt glikokuroniltransferāzes aktivitāti, kas ir īpašs ferments. Šī darbība noved pie tā, ka bilirubīna līmenis ir ievērojami samazināts. Stenobarbitāla tests balstās uz šo īpašību.

Ģenētiskā asins analīze Gilberta sindromam un rezultātu interpretācija

Īpaša sagatavošanās Gilberta sindroma asins analīzei, lai iegūtu ticamus rezultātus, nav nepieciešama. Ir ļoti svarīgi, lai asins paraugi tiktu ņemti ne agrāk kā 3-4 stundas pēc pēdējās ēdienreizes.

Gilberta sindroma parādīšanās cilvēkiem ir tieši saistīta ar specifiskā UGT1A1 gēna defektu, kas kodē fermentu UDHHT (uridīna difosfolu gluguroniltransferāzi). Tas ir tas enzīms, kam ir galvenā loma visos žultsskābju, bilirubīna, kā arī steroīdu hormonu un citu vielu, kas iegūti no noteiktām zālēm, apmaiņas procesos.

Mutācijas parādīšanās noved pie tā, ka bilirubīna līmenis asinīs palielinās, savukārt elementa nesaistītais elements kļūst dominējošs, tādēļ rodas mērena dzelte parādīšanās. Bieži simptomi tiek novēroti vājuma, miega traucējumu un noguruma formā.

Gēnu mutācijas klātbūtnes noteikšana ir neatņemama vispārējā diagnostikas pasākumu kompleksa sastāvdaļa aizdomīgā sindroma klātbūtnē.

Gilberta sindroma ģenētiskā diagnoze notiek ar UGT1A1 gēna rs8175347 polimorfozi. Šajā gadījumā diagnoze ir vai nu apstiprināta, vai arī tiks noraidīta. Jo īpaši, ja tiek noteikts genotips (TA) 6 / (TA) 6, tad Gilberta sindroma diagnozes noteikšanai nav objektīvu iemeslu.

Genotipi (TA) 6 / (TA) 7, kā arī (TA) 6 / (TA) 8 ir heterozigoti. Tie ir saistīti ar olbaltumvielu sintēzes samazināšanos organismā mērenībā un var izraisīt Gilberta parādīšanos un viņa attīstību.

Šos genotipus atzina (TA) 6 / (TA) 7 un (TA) 6 / (TA) 8, tad persona, kas atrodas uz ādas, acs ābolu, gļotādu, dzeltenuma fona, apstiprina paaugstinātu bilirubīna koncentrāciju klātbūtni un izslēdz citas iespējamās aknu slimības. viņam tiek diagnosticēts Gilberta sindroms.

Genotipi (TA) 7 / (TA) 7, kā arī (TA) 8 / (TA) 8 ir homozigoti, uzskata par diagnozes apstiprinājumu to klātbūtnei ar heterozigotu genotipa (TA) 7 / (TA) 8 vienlaicīgu klātbūtni un parastām slimības pazīmēm.

Instrumentālie pētījumi

Protams, lai precīzi noteiktu vajadzīgo indikatoru asins analīzes, ģenētiskā izpēte, kā arī dažādi diagnostikas medicīniskie paraugi nebūs pietiekami.

Radioizotopu aknu audu izpēte

Radioizotopu diagnostikas metode ļauj iegūt datus ne tikai par aknu stāvokli, asinsrites līmeni šajā orgānā, bet arī par absorbcijas un izdales funkciju novērtēšanu. Procedūra ļauj arī vienlaikus izpētīt un atvērt žultspūšļa darbību.

Izmantojot radioizotopu pētījumus, ārstiem ir iespēja novērtēt aknu, orgānu audu kopējo lielumu, noteikt bojājumus un noteikt to lielumu, pamatojoties uz radioaktīvo izotopu izplatību dažādās ķermeņa daļās.

Lai izpētītu absorbcijas un izdales funkcijas, pacientam tiek ievadīts sterils šķīdums Bengālijas rozā krāsā, izmantojot intravenozu metodi, un virs aknu virsmas pa priekšpuses līniju, kas atrodas virs vēdera apakšējās kreisās kvadrantas, virs sirds venozās sinusijas un pašas sirds tiek uzstādīti speciālie scintilācijas sensori.

Radioaktivitātes mērīšana tiek veikta 1 - 1,5 stundu laikā no krāsas injekcijas brīža, pēc tam ik pēc 2-4 stundām ārsts veic īslaicīgu datu ierakstīšanu. Parasti diagnostika var ilgt no 24 līdz 72 stundām.

Lai skenētu aknas, pacienta ķermenī tiek ievesti speciāli tehnoēcija vai zelta koloidālie izotopi.

Aknu ultraskaņa

Ultraskaņa ļauj ātri un droši noteikt ne tikai aknu, bet arī žultspūšļa un tā kanālu stāvokli, kas lielā mērā palīdz veidot precīzu un atbilstošu diagnozi, ņemot vērā esošos simptomus un vēsturi, kā arī analīzes rezultātus.

Arī ar ultraskaņas palīdzību ārsts var pārbaudīt žultsceļu stāvokli un noteikt, vai viņiem ir aktīvs iekaisuma process un citi patoloģiski apstākļi, piemēram, akmeņi. Tajā pašā laikā tiek veikta pati pētījuma par žultspūšļa stāvokli un darba īpatnībām, jo, diagnosticējot daudzas aknu slimības, tostarp Gilberta slimību, žultspūšļa stāvoklis ir tālu no pēdējā.

Aknu biopsija

Punktu aknu biopsija vairākās valstīs, tostarp Krievijā, tiek uzskatīta par praktiski zelta standartu dažādu aknu slimību diagnostikai.

Procedūras būtība ir tā, ka ar īpašu garu, ļoti asu un dobu adatu iekšpusē tiek savākta neliela aknu audu daļa. Vairumā gadījumu ir iespējams ņemt gabalu tikai 1,5-2 cm garumā un 1 mm diametrā. Lai to izdarītu, adata tiek ievietota caur pacienta labo pusi.

Parastā anestēzija parasti netiek lietota, bet pacientiem, kam šāda diagnoze tiek veikta, viņi saka, ka audu paraugu ņemšanas laikā viņiem praktiski nav sāpju un diskomfortu.

Mūsu valstī šāda diagnostika tiek izmantota gandrīz visām aizdomām par aknu slimību klātbūtni, jo šāda metode ir pēc iespējas ticamāka un ļauj precīzi diagnosticēt aknu audu gabalu.

Rietumu valstīs tiek uzskatīts, ka nav iespējams veikt biopsiju, lai diagnosticētu Gilberta slimību, un ka šādas diagnostikas veikšanai ir vairāk nekā citu pētījumu rezultātu.

Citas diagnostikas metodes un analīzes

Ir arī citas pētījumu metodes šādas diagnostikas veikšanai, jo īpaši aknu elastometrijā, fibromaksā un fibrotestā, kas ir neinvazīvas un drošas biopsijas alternatīvas metodes.

Aknu elastometrija, citādi dēvēta par fibroscan vai fibroscanning, ir droša neinvazīvā diagnostikas metode, kas tiek veikta, izmantojot Francijā izstrādāto īpašo aparatūru. Izmantojot šo metodi, var precīzi noteikt organisma audu strukturālo izmaiņu klātbūtni un atpazīt dažādu veidu slimības, tai skaitā hroniskas. Šādas diagnozes rezultāti nav mazāki par biopsijas laikā iegūto audu pārbaudi.

Veicot fibromaksu un fibrotestu, tiek izmantota īpaša sertificēta iekārta, un ar tās palīdzību iegūtie dati tiek tālāk apstrādāti datorā, izmantojot īpašu algoritmu.

Turklāt, diagnosticējot Gilberta sindromu, tiek izmantotas citas metodes, jo īpaši:

  • Rafimpicīna tests;
  • Hroma radioizotopu ieviešana;
  • Plāna hromatogrāfija;
  • Dažādu zāļu klīrensa novērtēšana;
  • Koagulogramma;
  • Vīrusu hepatīta klātbūtnes analīze;
  • Urīns un izkārnījumi;
  • Dažādas asins analīzes.

Ārstēšanas metodes

Parasti pacientiem ar Gilberta sindromu nav nepieciešama speciāla ārstēšana. Šis pārkāpums nerada īpašu diskomfortu pacientam un var pavadīt viņu visā viņa dzīvē, neietekmējot tā ilgumu.

Gilberta sindroms nav slimība, tas ir tikai īpašs stāvoklis un ķermeņa individuāla iezīme, tādēļ šeit ir nepieciešami tikai daži pielāgojumi, kā arī pareiza uztura, darba un atpūtas organizācija, lai neradītu dzelte epizodes.

Pacientiem vajadzētu izvairīties no alkoholisko dzērienu jebkāda veida un daudzuma, kā arī tauku un ceptas pārtikas, jo šie produkti ievērojami pārslod aknas un darbojas kā provokatīvs faktors, lai parādītu dzelti. Jāizvairās no smagas fiziskās slodzes un it īpaši pārslodzes, tādēļ cilvēkiem ar šo sindromu nav ieteicams veikt jebkāda veida sportu.

Pacienta stāvokļa paasināšanās laikā var ordinēt īpašu uzturu (Nr. 5), choleretic zāles un vitamīnu terapiju, lai gan vairumā gadījumu tas nav nepieciešams, un no tā izrietošā dzelte epizode pakāpeniski izdalās pati par sevi.

Ja cilvēks jūtas slikts un bilirubīna indekss sasniedz 50 μmol / l, ārsts var noteikt individuālu fenobarbitāla devu, kas aprēķināts 2-4 nedēļu laikā. Smagos gadījumos, kas ir ļoti reti, pacientiem var nozīmēt īpašas zāles hepatoprotektoriem.


Vairāk Raksti Par Aknu

Ciroze

Diēta, tabula 0, izvēlne par katru dienu

Kāds ir tabulas numurs 0 diētāNulles tabulu sauc arī par ķirurģisko diētu. Medicīniskais uzturs 0 ir iedalīts trīs tipos un attiecīgi apzīmēts ar uzturu 0a, uzturu 0b un uzturu 0.
Ciroze

Essentiale Forte: lietošanas instrukcijas, indikācijas, atsauksmes un analogi

Essentiale forte ir kombinēta homeopātiska zāles, kas saistītas ar nepietiekamu fosfolipīdu elimināciju organismā, kas ir svarīgākie šūnu membrānu un orgānu strukturālie elementi.