Gilberta sindroms

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir labdabīga aknu disfunkcija, kuras mērķis ir neitralizēt netiešo bilirubīnu, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā.

Gilberta sindroms ir iedzimta konstitucionāla iezīme, tāpēc daudzi autori to uzskata par slimību.

Šāda anomālija ir sastopama 3-10% iedzīvotāju, it īpaši tas tiek bieži diagnosticēts starp Āfrikas iedzīvotājiem. Ir zināms, ka vīrieši 3-7 reizes biežāk cieš no šīs slimības.

Aprakstītā sindroma galvenās īpašības ir periodisks bilirubīna palielinājums asinīs un ar to saistītā dzelte.

Iemesli

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa otrajā hromosomā esoša gēna defekts, kas ir atbildīgs par aknu enzīma glikoroniltransferāzes ražošanu. Netiešs bilirubīns ar šo enzīmu saista aknas. Tās pārmērīgais daudzums izraisa hiperbilirubinēmiju (paaugstinātu bilirubīna saturu asinīs) un kā rezultātā dzelti.

Tiek uzsvērti faktori, kas izraisa Gilberta sindroma (dzelte) pasliktināšanos:

  • infekcijas un vīrusu slimības;
  • ievainojumi;
  • menstruācijas;
  • diētas pārkāpšana;
  • badošanās;
  • insolācija;
  • miega trūkums;
  • dehidratācija;
  • pārmērīgs vingrinājums;
  • stresu;
  • lietot dažus medikamentus (rifampicīnu, hloramfenikolu, anaboliskos līdzekļus, sulfonamīdus, hormonus, ampicilīnu, kofeīnu, paracetamolu uc);
  • alkohola lietošana;
  • ķirurģiska iejaukšanās.

Gilberta slimības simptomi

Trešajā pacientu daļā patoloģija nav izpausme. Kopš dzimšanas ir novērota paaugstināta bilirubīna koncentrācija asinīs, taču ir grūti diagnosticēt šo diagnozi zīdaiņiem sakarā ar jaundzimušā fizioloģisko dzelti. Parasti Gilberta sindromu nosaka jauni vīrieši vecumā no 20-30 gadiem pārbaudes laikā cita iemesla dēļ.

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir skleras un dažreiz ādas dzelte (dzelte). Dzelte vairumā gadījumu ir periodiska un viegla smaguma pakāpe.

Aptuveni 30% pacientu saasināšanās laikā atzīmē šādus simptomus:

  • sāpes labajā pusē;
  • grēmas;
  • metāla garša mutē;
  • apetītes zudums;
  • slikta dūša un vemšana (īpaši, ja ēst saldos pārtikas produktus);
  • vēdera uzpūšanās;
  • pilna vēdera sajūta;
  • aizcietējums vai caureja.

Nav izslēgti daudzu slimību pazīmju pazīmes:

  • vispārējs vājums un nespēks;
  • hronisks nogurums;
  • koncentrēšanās grūtības;
  • reibonis;
  • sirds sirdsklauves;
  • bezmiegs;
  • drebuļi (bez drudža);
  • muskuļu sāpes.

Daži pacienti sūdzas par emocionāliem traucējumiem:

  • depresija;
  • antisociāla uzvedība;
  • nepamatotas bailes un panika;
  • uzbudināmība

Emocionālā labilitāte, visticamāk, nav saistīta ar paaugstinātu bilirubīna līmeni, bet ar pašpieredzi (pastāvīga pārbaude, apmeklējumi dažādās klīnikās un ārstiem).

Diagnostika

Dažādas laboratorijas analīzes palīdz apstiprināt vai atspēkot Gilberta sindromu:

  • pilnīgs asins recidīvs - retikulocitozs asinīs (paaugstināts nenobriedušu sarkano asins šūnu skaits) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
  • urīna analīze - nekādas novirzes. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
  • asins un cukura diabēta bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas ir normālos robežās, sārmainās fosfatāzes, AST, ALT ir normāli un tiolola tests ir negatīvs.
  • asins bilirubīns - parasti, kopējais bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindromā kopējā bilirubīna līmenis palielinās netiešā veidā.
  • asins recēšanu - protrombīna indeksu un protrombīna laiku - normālos robežās.
  • vīrusu hepatīta marķieri nav.
  • Aknu ultraskaņa.

Iespējams, ka daži palielinās aknu apjoms saasināšanās laikā. Gilberta sindroms bieži tiek kombinēts ar holangītu, žultsakmeņiem, hronisku pankreatītu.

Ir arī ieteicams izmeklēt vairogdziedzera funkciju un veikt asins analīzi seruma dzelzs, transferīna, kopējā dzelzs saistīšanās spējas (OZHSS).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

  • Pārbaude ar badu.
    Pēkšņi 48 stundu laikā vai kaloriju barības ierobežojumi (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju pieaugumu (2-3 reizes) brīvā bilirubīnā. Nesaistīts bilirubīns tiek noteikts tukšā dūšā pirmajā pārbaudes dienā un pēc divām dienām. Netieša bilirubīna palielinājums par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
  • Pārbaudiet ar fenobarbitālu.
    Fenobarbitāla pieņemšana 3 mg / kg dienā 5 dienas laikā palīdz samazināt nesaistītu bilirubīna līmeni.
  • Tests ar nikotīnskābi.
    Intravenoza nikotīnskābes injekcija 50 mg devā palielina nesaistītā bilirubīna daudzumu asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
  • Paraugs ar rifampicīnu.
    900 mg rifampicīna lietošana izraisa netiešo bilirubīna palielināšanos.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj perkutānas aknu punkcijas. Punktatiskā histoloģiskā pārbaude neuzrāda aknu hepatīta un aknu cirozes pazīmes.

Vēl viens papildu, bet dārgs pētījums ir molekulārā ģenētiskā analīze (asinis no vēnas), ko izmanto, lai noteiktu defektu DNS, kas iesaistīta Gilberta sindroma attīstībā.

Gilberta sindroma ārstēšana

Īpaša Gilberta sindroma ārstēšana nepastāv. Gastroenterologs (viņa prombūtnes laikā - terapeits) uzrauga pacientu stāvokli un ārstēšanu.

Diēta par sindromu

Mūža ilgums ir ieteicams, un saasinājuma periodos - īpaši uzmanīgi - jāievēro diēta.

Uzturam vajadzētu dominēt dārzeņus un augļus, no graudaugu priekšroka tiek dota auzu un griķu. Atļauts izmantot tauku biezpienu, nepārsniedz 1 olu dienā, nevis asus cietos sierus, sausu vai iebiezinātu pienu, nedaudz krējuma. Gaļai, zivīm un mājputniem jābūt mazu tauku šķirnēm, kontrastējoša ir pikanta vai pārtika ar konservantiem. Alkohols, īpaši spēcīgs, ir jāiznīcina.

Parāda lielu dzeršanu. Ieteicams melno tēju un kafiju aizstāt ar zaļo tēju un nesaldinātu skābu ogu sulu (dzērvenes, brūklenes, ķirši).

Maltīti - vismaz 4-5 reizes dienā, mērenās porcijās. Pēkšņi, piemēram, pārēšanās, var pasliktināt Gilberta sindromu.

Turklāt pacientiem ar šo sindromu vajadzētu izvairīties no saules iedarbības. Ir svarīgi informēt ārstu par šīs patoloģijas klātbūtni, lai ārstējošais ārsts varētu izvēlēties piemērotu ārstēšanu citu iemeslu dēļ.

Narkotiku terapija

Ārstēšanas laikā ir ieplānota iecelšana amatā:

  • hepatoprotektori (Essentiale forte, Kars, silimarīns, Heptral);
  • vitamīni (B6);
  • fermenti (festāls, mezims);

Parādīti arī īsi fenobarbitāla kursi, kas saistās ar netiešo bilirubīnu.

Zarnu peristaltikas atjaunošanai un ar smagu nelabumu vai vemšanu lietojiet metoklopromīdu (cercukālu), domperidonu.

Prognoze

Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga. Ja sekojat uzturam un uzvedības noteikumiem, šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums neatšķiras no veseliem cilvēkiem paredzētā dzīves ilguma. Turklāt veselīga dzīvesveida saglabāšana veicina tā pieaugumu.

Sarežģījumi aknu hepatīta un aknu cirozes veidā ir iespējami, lietojot alkoholu, pārmērīga aizraušanās ar "smagiem" ēdieniem, kas ir pilnīgi iespējama veseliem cilvēkiem.

Kā pārspēt Gilberta sindromu: ārstēšanas metodes

Starp visām iedzimtām slimībām ārsti pievērš īpašu uzmanību slimībai, ko sauc par Gilberta sindromu. Gilberta slimība izpaužas kā nepareiza bilirubīna (žults pigmenta) izmantošana visā organismā, kā rezultātā aknas nespēj apstrādāt un neitralizēt, izraisot dzelti. Slimība ir labdabīga vai hroniska forma.

Neatkarīgi no tā, vai sindroms ir bīstams, daudzi cilvēki, kas saskaras ar šo slimību, lūdz šo jautājumu. Patiesībā, bez savlaicīgas ārstēšanas, visas slimības apdraud personu ar sekām, taču šajā gadījumā Gilberta sindroms nav dzīvībai bīstams un reti izsauc komplikācijas. Šajā gadījumā slimība prasa sistemātisku un kvalitatīvu ārstēšanu, lai palīdzētu aknām un visu ķermeni. Ārstēšanai jābūt sarežģītai un tajā pašā laikā jāveido vairākas metodes.

Gilberta sindroma ārstēšana ar narkotikām

Pirmā lieta, ārsti apņemas ārstēt Gilberta sindromu, ir zāļu terapija. Lai uzņemtu visefektīvāko medikamentu, paralēli tam pacientam tiek noteikts noteikts uzturs, atbilstība ikdienas shēmai, kā arī negatīvu faktoru ietekmes novēršana.

Aknu slimības ārstēšana ar Gilberta sindromu balstās uz šādām darbībām:

  1. Zāļu lietošana, kas sola samazināt bilirubīna daudzumu, ir fenobarbitāls. Lai lietotu šādas zāles, būs nepieciešamas apmēram 2-4 nedēļas, līdz bilirubīna līmenis stabilizējas un slimības simptomi netiek likvidēti. Alternatīva šādai spēcīgai zālei var būt tās analogi, bet ar vieglāku efektu - ārstēšana ar Corvalol vai Valocordin.
  2. Zāļu lietošana, lai paātrinātu absorbciju, lai noņemtu lieko bilirubīna daudzumu. Šādiem nolūkiem speciālisti izraksta diurētiskās zāles un aktivēto ogli.
  3. Ievads ar albumīna injekcijām, jo ​​šī viela saistās ar bilirubīnu asinīs.
  4. Vitamīnu terapija - šādu slimību ārstēšanai izraksta B grupas vitamīnus.
  5. Hepatoprotective terapija, lai aizsargātu aknu šūnas un palīdzētu tās darbā.
  6. Hologogas lietošana, ja Gilberta slimība ir saistīta ar smagiem simptomiem.
  7. Diētiskā pārtika, kurā jums ir nepieciešams samazināt alkohola, tauku un konservantu daudzumu.

Īpaša uzmanība būs jāpievērš tiem faktoriem, kas var izraisīt slimības saasinājumu - biežus stresa, infekcijas slimības, intensīvu fizisko slodzi, badu un zāļu lietošanu, kas negatīvi ietekmē aknas.

Lai iegūtu maksimālu zāļu terapijas rezultātu, iespējams, tikai tad, ja visi uzskaitītie vienumi tiks veikti vienlaicīgi. Atsevišķi katrs paņēmiens būs neefektīvs, īpaši Gilberta sindroma akūtā stadijā.

Uzziniet vairāk par Gilberta sindroma ārstēšanu:

Fizioterapija

Gilberta sindroma fizioterapiju parasti izraksta ārsts, lai novērstu dažādus traucējumus organismā, ņemot vērā šādu patoloģiju. Tas var būt dažāda veida darbības, piemēram, fototerapija, lai novērstu bilirubīna iekļūšanu smadzenēs asinsvados.

Īpašs preparāts, kas balstīts uz dabīgām vielām.

Zāles cena

Pārskats par ārstēšanu

Pirmie rezultāti ir jūtami pēc nedēļas ievadīšanas.

Lasiet vairāk par šo narkotiku

Tikai 1 reizi dienā, 3 pilieni

Lietošanas instrukcijas

Iezīmes

Fototerapijas gadījumā, izmantojot zilu lampu ar gaismas viļņu padevi, viena viļņa garums sasniedz 450 nm. Pacientam jāaizver asinis, un gaismas avots jānosaka 45 cm attālumā no pacienta ķermeņa. Bērnu iedarbība ir kontrindicēta, jo ir grūti novērtēt ādas stāvokli

Rezultāti un pārskati

Pārskats par lielāko daļu medicīnas ekspertu saka, ka fototerapija palīdz netieša bilirubīna, kas nešķīst ūdenī, pārvēršas šķīstošā tipa lyubirubīnā. Tādējādi bilirubīna pārmērīgu daudzumu var noņemt ar asinīm, tādējādi novēršot Gilberta sindroma saasināšanās cēloņus.

Pacientu atsauksmes apstiprina, ka fizioterapija kombinācijā ar zāļu ārstēšanu palīdz uzlabot ādas stāvokli. Lai sasniegtu gadiem ilgu atbrīvojumu, ir svarīgi ievērot visus ārsta norādījumus, kā arī pabeigt fizioterapijas kursu bez izlaiduma.

Tradicionālās ārstēšanas metodes

Lai novērstu slimības atkārtošanos, kā arī lai apspiestu vīnogulāju patoloģisko procesu, var izmantot nekonvencionālus paņēmienus. Šim nolūkam tiek veikta ārstēšana ar tautas līdzekļiem, bet tikai ar nosacījumu, ka izvēlētās metodes ir apstiprinājis ārstējošais ārsts. Tautas līdzekĜi var novērst slimības sekas, to praktiski pielietojot, kā arī tradicionālās ārstēšanas metodes.

Tējas un novārījumi

Lai atvieglotu pacienta stāvokli, eksperti iesaka lietot speciāli sagatavotas zāļu tējas, pamatojoties uz ārstnieciskajiem augiem. Tā kā Gilberta sindroms ir aknu slimība, tiks izmantoti zālēm ar diurētisku un holorētisku efektu, kā arī hepatoprotektoriem, ar kuriem šo orgānu ārstē. Proti:

  • kukurūzas zīda;
  • immortelle;
  • rožu gailis augļi;
  • Asinszāli;
  • bārbele;
  • piena dadzis;
  • balodēta;
  • deviņpadsmit;
  • pīrāgs

Jūs varat sajaukt zāles ar otru, pēc tam maisījumu ēdamkarote gatavo 500 ml vārīta ūdens. Atkritumu nepieciešams uzstādīt apmēram 30-40 minūtes, pēc kura filtēts ūdens tiek mazgājams mazu daudzumu reizes vairākas reizes dienā. Lai iegūtu šādus līdzekļus, nepieciešams 3-6 mēneši, lai panāktu ilgstošu ietekmi. Ir ieteicams dzert tējas starp ēdienreizēm.

Efektīvs ir līdzeklis, kas balstīts uz dzērieniem, kumelēm, ziemeļbriedenēm un rožainiem augiem. Maisījumu 5 minūšu vārīt ūdenī, pēc tam uzstādīt aptuveni stundu vēsā vietā. Pirms katras ēdienreizes dzeriet ceturto glāzi buljona. Ar to pašu principu ir iespējams pagatavot arī selandīna, kumelīšu un trīs lapu pulksteņu novākšanu, kā rezultātā iegūtais aģents man dzer divas reizes dienā, 1 tasi pēc ēdienreizes.

Alkohola tinktūras

Alkohola tinktūras šādu slimību ārstēšanai sagatavo uz vīna vai tīra medicīniskā spirta. Visefektīvākās receptes ir atzītas šādas metodes:

  1. Noņemiet lazdu lapiņas, iepriekš žāvētas un ieberiet pulverī. Iegūtais izejmateriāls jāizšķīdina 200 gr. vīnu, pēc tam uzstāt uz nakti vēsā telpā. Filtrējot tinktūru, lietojiet nelielās devās visu dienu.
  2. Ievietojiet sausu vai svaigu zālaugu pākšaugu 25 gramos. Sajauciet ar glāzi 70% alkohola. Maisījumu nosūta tumšai un vēsai telpai 7-8 dienas, lai uzlietu, bet regulāri traukā. Saspringta tinkatūra ar 20 pilieniem trīs reizes dienā.

Šie līdzekļi ir jāaprobežojas ar ārsta apstiprinājumu, jo alkohola bāze var nebūt piemērota katram pacientam. Smagas aknu slimības gadījumā alkohola tinktūras var būt kontrindicētas, un tādā gadījumā izmanto uz ūdens balstītas tinktūras.

Citi alternatīvās medicīnas līdzekļi

Ja pacienta kontrindikācijas nav pretrunā ar populāro Gilberta sindroma ārstēšanu, varat izmantot vairākas citas receptes, ko pārbauda pēc laika un pieredzes. Efektīva augu aizsardzība aknās ir piena dadzis, ir lietderīgi to lietot eļļas, infūzijas veidā vai brūvēt tējas vietā. Plaši izmantotas arī šādas receptes:

  1. Sulas un medus. Ņem 500 ml biešu sulas, 500 gr. medus, 50 gr. svaiga dabīgais medus, 200 gr. melnā redīsu sula. Sajaucot sastāvdaļas, svaiga sula jāuzglabā ledusskapī, iekšķīgi no rīta un vakarā, pa vienai stikla.
  2. Čaga. Ņemiet 15 daļas sēņu čagas un 1 daļa propolisa, pievienojiet maisījumam glāzi verdoša ūdens. Maisījumu iepilda 2 nedēļas, un tikai pēc tam 50 gramus nosūta uz produktu. balts māls. Pirms katras ēdienreizes ieņemiet 50 gr. maisījums 10 dienas.
  3. Dumjš Augu savāc maijā, lai sula iegūtu stemmus, zaļumus, rūpīgi mazgā zāles, smalki sagriež un izspiest šķidrumu. Trīs reizes dienā, iegūto sulu uzņem 10 tabletes perorālas ēdamkarotes.

Ir daudz citu tautas līdzekli, taču visvienkāršākā iespēja palīdzēt žultspūšļa un aknu lietošanai ir infūzija gurniem. Tie tiek pagatavoti termosā naktī, pēc kura iegūto buljonu ņem iekšķīgi pirms katras ēdienreizes. Tautas aizsardzības līdzekļu ārstēšanai jābūt ilgstošai un regulārai, lai iegūtu kumulatīvo efektu.

Uztura principi un īpašības

Šīs uztura pamatā ir smagie tauki, konservanti un alkohols. Jums ir jāatsakās no kūpināta, pikanta, cepta un sāļa ēdiena, marinādes un marinēti dārzeņi. Ierobežot nepieciešamību pēc tādiem produktiem kā:

  • buljoni, tauku gaļas produkti;
  • cepšana, maizes izstrādājumi;
  • taukskābju piena produkti;
  • ogas un augļi;
  • vistas olas;
  • majonēze, kečups un dažādas mērces;
  • kafija;
  • alkohols

Ir nepieciešams ēst pārtiku tikai siltā stāvoklī un mērenā daudzumā, lai nepārslogotu aknas ar pārtikas pārpalikumu. Gilberta sindromā būs noderīgi šādi produkti:

  • liesas zupas ar makaroniem un graudaugiem;
  • galēnu cepumi;
  • vakardienas rudzu maize;
  • augu eļļas;
  • biezputras uz ūdens;
  • liesa mājputnu gaļa un zivis;
  • ogas un augļi, bet pēc termiskās apstrādes;
  • beztauku biezpiens, kefīrs, skābs krējums un cietais siers.

Noteikti dzeriet 2 litrus tīra ūdens vai minerālapkalpojumu ūdeni bez gāzes dienā, lai attīrītu ķermeņa indes un toksīnus. No dzērieniem būs noderīgi sauso augļu kompozīti, buljoni, vājas tējas, kisseles, tomātu sula. Labāk ir 5-6 reizes dienā ēst daļēji, un ikdienas kaloriju skaitam nevajadzētu pārsniegt 2500.

Padomi un triki

Medicīnas speciālisti papildus slimības terapijas pamatiem noteikti sniedz padomus un ieteikumus par veselības uzturēšanu un slimību atkārtošanās profilaksi. Šim nolūkam ir svarīgi ievērot šādus noteikumus:

  • jebkādu iekšēju faktoru, kas negatīvi ietekmē aknas, izslēgšana;
  • uzturēt līdzsvarotu un veselīgu uzturu;
  • pilnīgs noraidījums par ļaunajiem ieradumiem;
  • stresa izslēgšana;
  • dzerot lielu daudzumu ūdens;
  • izvairoties no pārmērīgas fiziskās slodzes;
  • palikt brīvā dabā;
  • ultravioleto staru izslēgšana.

Turklāt ir svarīgi kontrolēt savu psihoemocionālo stāvokli, jo depresija, apātija vai aizkaitināmība nelabvēlīgi ietekmē aknu darbību. Tādējādi var izraisīt jaunu sindroma paasinājumu.

Atsauksmes par zālēm, ko lieto Gilberta sindroma ārstēšanai

Gilberta sindroms mani pavadīja apmēram 15 gadus, pārmaiņus ar recidīviem un remisijas posmiem. Sākumā bija grūti atrast vislabākās ārstēšanas iespējas, taču šodien es zinu, kas man palīdzēs novērst slimības pasliktināšanos. Es kombinējot narkotiku ārstēšanu ar fizioterapijas apmeklējumu, kur saņemu fototerapijas kursu. Mājās es sēdēju uz stingras diētas, kā arī dzer dārzeņus, kas ir piemēroti aknām - rožains, piena dadzis un kukurūzas zīda. Tikai ar šādiem pasākumiem es varu pārvarēt patoloģiju.

Ne tik sen, ārsti man diagnosticēja tādu nopietnu slimību kā Gilberta sindroms. Sakarā ar nopietnas bažas par to, slimība ir progresējusi ievērojami. Tāpēc es paņēmu slimības ārstēšanu ar visiem līdzekļiem uzreiz - dzēra tabletes, lai likvidētu bilirubīna lieko svaru, paralēli diētikas tabulai Nr. 5, dzēra piena dadžu eļļu, zāļu tēju, iztērēja aknu tīrīšanu ar minerālūdeni. Mēnesi vēlāk slimība sāka samazināties, un mēnesi vēlāk tā bija beigusies.

Es dzīvoju ar šādu slimību visu savu dzīvi, man ir jārīkojas aptuveni reizi 2-3 gados. Man ir pietiekami daudz stingras diētas, ņemot sorbentus, zoloturiskos un diurētiskos līdzekļus, kā arī tradicionālās zāles. Bet profilaksei ik sešus mēnešus es ārsta uzraudzībā pavada aknu tīrīšanu ar dažādām metodēm.

Sarežģījumi

Ja neņem vērā kontrindikācijas Gilberta slimības ārstēšanai, jūs varat tikai pasliktināt slimības gaitu, jo šajā gadījumā ciešanas orgāns ir aknas, kas nepieļauj spēcīgas zāles un toksīnus. Nepareiza slimības ārstēšana vai ārstēšanas atteikšana var izraisīt to, ka cietīs asinsvadu, nervu sistēma, kā arī gremošanas orgāni.

Galvenais šādas slimības drauds ir žultspūšļa kanālu bloķēšana. Visbīstamākā komplikācija ir kodolkultūra, kurā pat smadzenes var ciest, radot neatgriezeniskas izmaiņas visā ķermenī. Bet, pienācīgi ārstējot un saglabājot veselību 80% pacientu, kuriem ir augsts bilirubīna procentuālais daudzums, šī slimība nerada sarežģījumus un gūst panākumus mērenā tempā.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, kas raksturo bilirubīna metabolismu. Slimība kopējā slimību skaitā tiek uzskatīta par diezgan reti, bet starp iedzimtajām ir visizplatītākā.

Klīnicistiem ir pierādīts, ka biežāk šāds traucējums tiek diagnosticēts vīriešiem nekā sievietēm. Paasinājuma pieaugums attiecas uz vecuma grupu no diviem līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Daudzi predisponējoši faktori, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziskā aktivitāte, zāļu nevēlamā lietošana un daudzi citi, var kļūt par pamatelementu raksturīgo simptomu attīstībai.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkāršāk sakot, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kuru raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. To pirmo reizi raksturoja franču gastroenterologs Augustīns Nikolas Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asins analīzes rezultātā paaugstinās bilirubīna līmenis.

Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilberta sindroms - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniedz 10%. Sindroms biežāk izpaužas vīriešos.

Izaugsmes cēloņi

Sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir otrās hromosomas defekts no abiem vecākiem atrašanās vietā, kas atbildīga par kāda aknu enzīma veidošanos - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1). Tas izraisa šī enzīma satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tā uzdevums - neitralizēta neitralizēta bilirubīna konvertēšana uz smadzenēm, kas ir saistīta ar smadzenēm, ir daudz sliktāka.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu papildu nukleīnskābju ievietošana, bet tas var notikt vairākas reizes. Tas būs atkarīgs no slimības gaitas smaguma, tā paasinājuma un labsajūtas perioda ilguma. Noteiktais hromosomu defekts bieži vien izpaužas tikai no pusaudža vecuma, kad bilirubīna metabolisms mainās seksuālo hormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk vīriešu populācijā.

Pārejas mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  1. Nav saistības ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma persona;
  2. Katrai personai ir katra hromosoma pāri. Ja viņam ir 2 defektīvi otrie hromosomi, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāru hromosomas tajā pašā lokā, patoloģijai nav izredžu, bet cilvēks ar šādu gēnu patoloģiju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākās slimības, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, tad cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja to pārsūtīt no abiem vecākiem ir diezgan liela.

Gilberta sindroma simptomi

Apskatāmās slimības simptomi ir iedalīti divās grupās - obligāta un nosacīta.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

  • vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
  • plakstiņiem veidojas dzeltenas plāksnes;
  • miegs ir traucēts - tas kļūst sekla, intermitējošs;
  • samazināta ēstgriba;
  • Neregulāras dzeltenas krāsas ādas laukumi, ja bilirubīna līmenis pēc saasināšanās samazinās, acs sklerāņa sāk kļūt dzeltena.

Nosacījumi, kas var nebūt klāt:

  • muskuļu sāpes;
  • stipra ādas nieze;
  • augšējo ekstremitāšu intermitējošs trīce;
  • pārmērīga svīšana;
  • labajā puslūžņos jutās smagas, neatkarīgi no ēdienreizes;
  • galvassāpes un reibonis;
  • apātija, aizkaitināmība - psiho-emocionālā fona traucējumi;
  • vēdera iztukšošanās, slikta dūša;
  • izkārnījumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma remisijas periodos daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi neesoši, un trešajai daļai pacientu, kuriem ir attiecīgā slimība, tie pat nepasliktinās.

Diagnostika

Dažādas laboratorijas analīzes palīdz apstiprināt vai atspēkot Gilberta sindromu:

  • asins bilirubīns - parasti, kopējais bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindromā kopējā bilirubīna līmenis palielinās netiešā veidā.
  • pilnīgs asins recidīvs - retikulocitozs asinīs (paaugstināts nenobriedušu sarkano asins šūnu skaits) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
  • asins un cukura diabēta bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas ir normālos robežās, sārmainās fosfatāzes, AST, ALT ir normāli un tiolola tests ir negatīvs.
  • urīna analīze - nekādas novirzes. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
  • asins recēšanu - protrombīna indeksu un protrombīna laiku - normālos robežās.
  • vīrusu hepatīta marķieri nav.
  • Aknu ultraskaņa.

Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotora sindromiem:

  • Paplašinātas aknas - parasti, parasti nedaudz;
  • Bilirubinūrija nav klāt;
  • Palielināts koproporfirīnu līmenis urīnā - nē;
  • Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
  • Paplašināta liesa - nē;
  • Sāpes labajā puslokā - reti, ja ir - sāpes;
  • Niezoša āda nav klāt;
  • Holecistogrāfija ir normāla;
  • Aknu biopsija - normāla vai lipofuscīna nogulsne, tauku deģenerācija;
  • Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažreiz neliels klīrensa samazinājums;
  • Palielināts seruma bilirubīna līmenis pārsvarā ir netiešs (nesaistīts).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

  • Pārbaude ar badu.
  • Pēkšņi 48 stundu laikā vai kaloriju barības ierobežojumi (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju pieaugumu (2-3 reizes) brīvā bilirubīnā. Nesaistīts bilirubīns tiek noteikts tukšā dūšā pirmajā pārbaudes dienā un pēc divām dienām. Netieša bilirubīna palielinājums par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
  • Pārbaudiet ar fenobarbitālu.
  • Fenobarbitāla pieņemšana 3 mg / kg dienā 5 dienas laikā palīdz samazināt nesaistītu bilirubīna līmeni.
  • Tests ar nikotīnskābi.
  • Intravenoza nikotīnskābes injekcija 50 mg devā palielina nesaistītā bilirubīna daudzumu asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
  • Paraugs ar rifampicīnu.
  • 900 mg rifampicīna lietošana izraisa netiešo bilirubīna palielināšanos.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj perkutānas aknu punkcijas. Punktatiskā histoloģiskā pārbaude neuzrāda aknu hepatīta un aknu cirozes pazīmes.

Sarežģījumi

Pati sindroms neizraisa komplikācijas un aknu bojājumus, bet ir svarīgi atšķirt vienu no cita veida dzelti no cita laika. Šajā pacientu grupā tika konstatēta aknu šūnu paaugstināta jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, zālēm un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ, klātesot iepriekš minētajiem faktoriem, ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Atlaišanas periodā, kas var ilgt daudzus mēnešus, gadus un pat visu mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pasliktināšanos. Ir svarīgi ievērot uztura, darba un atpūtas režīmu, nevis pārkarsēties un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielu slodzi un nekontrolētu medikamentu.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver zāļu lietošanu un diētu. No medikamentiem lieto:

  • albumīns - samazināt bilirubīnu;
  • pretvēža līdzeklis - pēc indikācijām, slikta dūša un vemšana.
  • barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • slikta dūša - samazināt ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
  • diurētiķi - bilirubīna izvadīšanai urīnā ("Furosemīds", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, to noņemot no zarnas (aktivētais ogles, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam būs regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu ķermeņa reakciju uz zāļu terapiju. Pārbaužu savlaicīga piegāde un regulāras ārsta apmeklējumi ne tikai samazina simptomu smagumu, bet arī brīdina par iespējamām komplikācijām, kas ietver nopietnas somatiskās patoloģijas, piemēram, hepatītu un žultsakmeņu slimības.

Remisija

Pat ja atbrīvojums ir noticis, pacientiem nevajadzētu būt "atvieglinātam", jo viņiem jārūpējas par to, lai Gilberta sindroma pastiprināšanās vairs nenotiek.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žultsvadu kanāla aizsardzību - tas novērsīs stagnāciju žults un žultsakmeņu veidošanās. Laba izvēle šādai procedūrai būtu holagoga augi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Vienreiz nedēļā pacientei jālieto "aklo jūtīgums" - tukšā dūšā jums jālieto ksilitols vai sorbīts, tad jums jālūkojas labajā pusē un pusstundu uzsildiet žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zonu ar apsildes paliktni.

Otrkārt, jums ir nepieciešams izvēlēties kompetentu diētu. Piemēram, no izvēlnes jāizslēdz produkti, kas izraisa Gilberta sindroma saasināšanos. Katram pacientam ir tāds produktu komplekts.

Jauda

Diētas jāievēro ne tikai slimības saasināšanās laikā, bet arī remisijas periodos.

Aizliegts lietot:

  • taukskābju gaļa, mājputni un zivis;
  • olas;
  • karstas mērces un garšvielas;
  • šokolāde, mīklas izstrādājumi;
  • kafija, kakao, stiprā tēja;
  • alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapakās;
  • pikanti, sāļie, cepti, kūpināti, konservēti pārtikas produkti;
  • pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, skābs krējums).

Atļauts izmantot:

  • visu veidu labība;
  • dārzeņi un augļi jebkurā formā;
  • piena produkti bez taukiem;
  • maize, galetny pechente;
  • gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
  • svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija turpina pastāvēt mūža garumā, bet tā nav saistīta ar mirstības pieaugumu. Progresējošas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, viņi tiek klasificēti kā parasts risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina par to, ka pēc interkurnām infekcijām, atkārtotu vemšanu un ēdienreizēm, kas tiek izlaistas, var rasties dzelte.

Tika novērota pacientu augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles utt.). Iespējams, ka iekaisums žults ceļā, žultsakmeņu slimības, psihosomatiskie traucējumi. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem pirms ģimenes plānošanas jāapspriežas ar ģenētiku. Tas pats būtu jādara, ja pāris tuviniekiem tiek diagnosticēts radinieks, ka viņam ir bērni.

Profilakse

Gilberta slimība rodas no iedzimtā gēna defekta. Sindroma attīstības novēršana nav iespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav novērojušu noviržu pazīmes. Šī iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir paredzēti, lai novērstu saasinājumus un pagarinātu atlaides periodu. To var panākt, likvidējot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir ģenētiski noteikts bilirubīna metabolisma traucējums, kas rodas mikrosomu aknu enzīmu defekta rezultātā un rada labdabīgu nekonjugēto hiperbilirubinēmiju. Vairumā Gilberta sindroma gadījumu tiek novērota mainīga smaguma periodiska dzelte, smaguma pakāpe labajā pusē, dispepsijas un asthenovedēmatiskie traucējumi; var rasties subfebrīls, hepatomegālija, ksanthelasma gadsimts. Gilberta sindroma diagnozi apstiprina klīniskās attēla, ģimenes anamnēzes, laboratorisko un instrumentālo pētījumu dati un funkcionālie testi. Gilberta sindromā tiek parādīta uztura ievērošana, mikrosomālo enzīmu uzņemšana, hepatoprotektori, choleretic herbs, enterosorbents un vitamīni.

Gilberta sindroms

Žilbēra sindroms (konstitucionālo hiperbilirubinēmija, non-hemolītisko dzelti ģimenes) ir raksturīgs mēreni paaugstināts nekonjugētā bilirubīna asins serumā un vizuāli kas izpaužas epizodes dzeltes. Žilbēra sindroms ir visizplatītākais no iedzimtas pigmentāru gepatoza. Vairumā gadījumu klīniskie simptomi, Žilbēra sindroms izpaužas vecumā 12-30 gadi. To attīstību bērniem pirmspubertātes un pubertātes perioda dēļ inhibējošā iedarbība dzimumhormonu par atbrīvošanos bilirubīnu. Gilberta sindroms izplatās galvenokārt vīriešu vidū. No Žilbēra sindroms biežums Eiropas populācijā ir no 2 līdz 5%. Žilbēra sindroms nerada fibrozes un aknu funkciju traucējumiem, bet tas ir riska faktors žultsakmeņu slimību.

Gilberta sindroma cēloņi

Asins serumā divu frakciju formā: tiešā (saistītā, konjugētā) un netiešā (brīvā) bilirubīna formā ir žults pigmenta bilirubīns, kas veidojas eritrocītu hemoglobīna sadalīšanās laikā. Netiešajam bilirubīnam ir citotoksiskas īpašības, kas visskaidrāk atspoguļojas smadzeņu šūnās. Aknu šūnās netiešo bilirubīnu neitralizē, konjugējot ar glikuronskābi, ievada žults ceļu un starpproduktu veidā izdalās no organisma caur zarnām un nelielā daudzumā ar urīnu.

Bilirubīna lietošanas traucējumu Gilberta sindromā izraisa gēnu, kas kodē mikrosomālo enzīmu UDP-glikuroniltransferāzi, mutāciju. UDP-glikuroniltransferāzes (līdz 30% no normām) nepietiekamība un daļēja samazināšanās noved pie hepatocītu nespēja absorbēt un likvidēt nepieciešamo netiešo bilirubīna daudzumu. Ar aknu šūnām tiek pārkāpti netiešā bilirubīna transportēšana un konfiskācija. Tā rezultātā Gilberta sindromā palielinās nekonjugēta seruma bilirubīna līmenis, kas izraisa nogulsnēšanos audos un krāso tos dzeltenā krāsā.

Gilberta sindroms attiecas uz patoloģiju ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu, kura attīstībai bērnam ir pietiekami mantot kāda no vecākiem gēna mutāciju versiju.

Klīniskās izpausmes Žilbēra sindroms, var tikt iedarbināta ar ilgstošas ​​badošanās, dehidratācija, fizisko un emocionālo spriedzi menstruācijas (sievietēm), infekcijas slimības (vīrusu hepatīts, gripas un akūtas elpošanas ceļu vīrusu infekcijas, zarnu infekciju ārstēšanai), ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī ar alkohola un narkotikas: hormoni (glyukorotikoidov, antiandrogēni, etinilestradiols), antibiotikas (streptomicīns, rifampicīnu, ampicilīn), nātrija salicilāts, acetaminofēns, kofeīns.

Gilberta sindroma simptomi

Ir divi Gilberta sindroma varianti: "iedzimts" - izpaužas bez iepriekšēja infekciozā hepatīta (vairumā gadījumu) un izpaužas pēc akūta vīrusu hepatīta. Turklāt posthepatīta hiperbilirubinēmija var būt saistīta ne tikai ar Gilberta sindroma klātbūtni, bet arī ar infekcijas pāreju uz hronisku formu.

Gilberta sindroma klīniskie simptomi parasti attīstās 12 gadus veciem un vecākiem bērniem, slimības gaita ir neauglīga. Gilberta sindromam raksturīga dažāda smaguma periodiska dzeltne - sākot no subiktēriskas skleras līdz spilgti dzeltenīgai ādas un gļotādu membrānai. Dzeltenā krāsošana var būt izkliedēta vai daļēji izpausmēta nasolabiskajā trijstūrī, uz kājām, plaukstām, padusēs. Dzelces epizodes Gilberta sindromā rodas pēkšņi, palielinās pēc provocējošu faktoru iedarbības un neatkarīgi izzūd. Jaundzimušajiem, Gilberta sindroma simptomiem var būt līdzība ar pārejošu dzelte. Dažos gadījumos ar Gilberta sindromu var rasties vienreizēji vai vairāki plakstiņu ksanthelasmas.

Lielākā daļa pacientu ar Žilbēra sindromu sūdzas smaguma labajā augšējā kvadrantā, diskomforta sajūtu vēderā. Asthenovegetative novērotās traucējumi (nogurums un depresija, slikta miega, svīšana), dispepsija (ēstgribas trūkums, slikta dūša, atraugas, vēdera uzpūšanās, izkārnījumu traucējumi). 20% gadījumu, kad Žilbēra sindroms ir nedaudz aknu palielināšanos, 10% - no liesas var novērot holecistīts, žultspūšļa disfunkcija, un sfinktera no Oddi, paaugstinātu risku holelitiāzi.

Apmēram trešdaļai pacientu ar Gilberta sindromu nav sūdzību. Ar Gilberta sindroma izpausmju nenozīmīgumu un nepastāvību ilgi slimība var palikt nepamanīta no slimiem. Gilberta sindromu var kombinēt ar saistaudu audu displāziju - bieži sastopama Marfana un Ehlera-Danlos sindromos.

Gilberta sindroma diagnostika

Diagnoze Žilbēra sindroms ir balstīta uz analīzi par klīniskiem simptomiem, ģimenes vēstures datus, laboratorijas rezultāti (kopā un bioķīmiskās analīzes asins, urīna, PĶR) funkcionālie testi (testu ar badu, paraugs ar fenobarbitālu, nikotīna skābes), ultrasonogrāfijas izmeklējums vēdera dobumā.

Savākot anamnēzi, tiek ņemts vērā pacienta dzimums, klīnisko simptomu rašanās vecums, dzemdes epizožu klātbūtne tiešos radiniekos, hroniskas slimības, kas izraisa dzelte. Pēc palpēšanas aknas ir nesāpīgas, organisma struktūra ir maiga, var būt neliels aknu palielināšanās.

Kopējā bilirubīna līmenis Gilberta sindromā ir palielināts netiešās frakcijas dēļ un svārstās no 34,2 līdz 85,5 μmol / l (parasti ne vairāk kā 51,3 μmol / l). Parasti citi aknu bioķīmiskie paraugi (kopējais olbaltumvielu un olbaltumvielu frakcijas, AST, ALT, holesterīns) Gilberta sindromā nemainās. Bilirubīna līmeņa pazemināšanās pacientiem, kuri saņēma fenobarbitālu un palielināja (par 50-100%) pēc tukšā dūšā vai zema kaloritātes diēta, kā arī pēc nikotīnskābes intravenozas ievadīšanas apstiprināja Gilberta sindroma diagnozi. Gilberta sindromā PCR metode atklāj enzīma UDHT kodējošā gēna polimorfismu.

Lai noskaidrotu Gilberta sindroma diagnozi, vēdera orgānu ultraskaņu, aknu un žultspūšļa ultraskaņu, divpadsmitpirkstu zarnas skrīningu, plānslāņa hromatogrāfiju. Perkutāna aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir pierādījumi, kas izslēdz hronisku hepatītu un cirozi. Gilberta sindromā aknu biopsijas paraugos nav patoloģisku izmaiņu.

Žilbēra sindroms ir diferencēta ar hronisku vīrusu hepatītu un hiperbilirubinēmijas postgepaticheskoy noturīgas, hemolītisko anēmiju, Crigler-Najjar sindroms II tipa Dubins-Džonsona sindroms un Rotora sindroms, primārā šunta hiperbilirubinēmija iedzimta aknu ciroze, žultsceļu atrēzija kustas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Parasti bērniem un pieaugušajiem ar Gilberta sindromu nav nepieciešama īpaša attieksme. Galvenā nozīme ir diētas, darba un atpūtas ievērošanai. Ar Gilberta sindromu, profesionāls sports, insolācija, alkohola lietošana, badošanās, šķidruma ierobežojumi un hepatotoksiskas zāles ir nevēlamas. Parādīta diēta, kas satur tikai ugunsizturīgus taukus (taukus gaļa, cepti un pikanti ēdieni) un konservi.

saasināšanās klīniskas izpausmes Gilbert sindroms amata neaizturošiem tabulā laikā № 5 un indukcijas mikrosomu fermentus - fenobarbitāla un ziksorin (1-2 nedēļā kursu ar intervālu 2-4 nedēļas), kas samazina bilirubīna līmeni. Saņemšana aktivēto oglekļa adsorbcijas bilirubīnu zarnās un fototerapijas, paātrinot noārdīšanos bilirubīna audos palīdzēs panākt to no organisma.

Lai novērstu holecistīts un žultsakmeņu ieteica uzņemšanas choleretic garšaugiem ar Žilbēra sindromu, aknu (ursosan, ursofalk) Essentiale, lībiešu-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) un vitamīnu B grupas

Gilberta sindroma prognoze un profilakse

Slimības prognoze jebkurā vecumā ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija pacientiem ar Gilberta sindromu paliek mūžā, bet ir labdabīga, nesatur progresējošas izmaiņas aknās un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Pirms plānot grūtniecību, kam ir šī patoloģija anamnēzē, ir nepieciešams konsultēties ar medicīnas ģenētiku, lai novērtētu Gilberta sindroma risku pēcnācējiem. Gilberta sindroms bērniem nav iemesls atteikt profilaktisko vakcināciju.

Vienkāršos vārdos par Gilberta slimību: cēloņi, simptomi, diagnoze un ārstēšanas iespējas

Ģenētiskie traucējumi, īpaši aknu slimība, ir kļuvuši ļoti bieži. Gilberta sindroms ir viena no šīm patoloģijām. Slimība nav pārtraukums daudz aknās un izraisa fibroze, taču tas ievērojami palielina risku, žultsakmeņu slimību.

Gilberta sindroms (SJ) ir iedzimta pigmenta hepatoze, kurā aknas nevar pilnībā apstrādāt savienojumu, ko sauc par bilirubīnu. Šajā stāvoklī tas uzkrājas asinsritē, izraisot hiperbilirubinēmiju.

Daudzos gadījumos augsts bilirubīns ir zīme, ka kaut kas notiek ar aknu funkciju. Tomēr, lietojot LF, aknas parasti paliek normālas.

Tas nav bīstams stāvoklis, un tam nav jārīkojas, lai gan tas var radīt nelielas problēmas.

Gilberta slimība biežāk ietekmē vīriešus nekā sievietes. Diagnoze parasti tiek veikta vēlu pusaudžiem vai divdesmito gadu sākumā. Ja cilvēkiem ar SJ ir hiperbilirubinēmijas epizodes, tās parasti ir vieglas un rodas, kad organisms strādā, piemēram, sakarā ar dehidratāciju, ilgu laiku bez ēdiena (badošanās), slimība, enerģiska fiziskā aktivitāte vai menstruācija. Tomēr aptuveni 30% cilvēku ar sindromu nav nekādu stāvokļa pazīmju vai simptomu, un viņiem ir traucējumi tikai tad, ja normālas asins analīzes liecina par paaugstinātu netiešo bilirubīna līmeni.

Citi Gilberta sindroma nosaukumi:

  • konstitucionāla aknu disfunkcija;
  • ģimenes nehemolītiska dzelte;
  • Gilberta slimība;
  • nekonjugēta labdabīga bilirubinēmija.

Iemesli

UGT1A1 gēna traucējumi izraisa Gilberta sindromu. Šis gēns dod norādījumus par fermentu glikuronoziltransferāzes ražošanu, kas galvenokārt atrodams aknu šūnās un ir nepieciešams bilirubīna izņemšanai no organisma.

Bilirubīns ir normāls blakusprodukts, kas rodas pēc veco sarkano asinsķermenīšu sabrukšanas, kas satur hemoglobīnu, olbaltumvielu, kas satur skābekli asinīs.

Sarkanās asins šūnas parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Kad beidzas šis periods, hemoglobīns tiek sadalīts hemā un globīnā. Globīns ir proteīns, kas tiek uzglabāts ķermenī vēlākai lietošanai. No ķermeņa ir jāizņem ķermenis.

Hemas noņemšanu sauc par glikuronizāciju. Heme ir sadalīts oranži dzeltena pigmenta "netiešu" vai nekonjugētā bilirubīna. Šis netiešais bilirubīns nonāk aknās. Tas izšķīst taukos.

Bilirubīnu aknās apstrādā ferments, ko sauc par urodīna difosfātu glikuronoziltransferāzi, un pārvērš ūdenī šķīstošā formā. Tas ir "konjugēts" bilirubīns.

Konjugēts bilirubīns tiek izdalīts ar žulti, šis bioloģiskais šķidrums palīdz gremošanas procesā. Tas tiek uzglabāts žultspūslī, no kurienes tas izdalās tievā zarnā. Zarnās bilirubīnu baktērijas pārvērš par pigmentu vielām - sterkobilīnu. Tad izdalās ar izkārnījumiem un urīnu.

Cilvēkiem ar SJ ir apmēram 30 procenti no parastās fermentu glikuronozieltransferāzes funkcijas. Tā rezultātā nekonjugētais bilirubīns nav pietiekami glikuronāts. Šī toksiskā viela tad uzkrājas organismā, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju.

Ne visi indivīdi ar ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa Gilberta sindromu, rada hiperbilirubinēmiju. Tas norāda, ka stāvokļa attīstībai var būt nepieciešami papildu faktori, piemēram, apstākļi, kas vēl vairāk sarežģī glikuronizācijas procesu. Piemēram, sarkanās asins šūnas var pārtraukt pārāk viegli, atbrīvojot bilirubīna daudzumu, un traucētais enzīms nevar pilnībā veikt savu darbu. Gluži otrādi, bilirubīna kustība aknās, kur tā būtu glikuronēta, var būt traucēta. Šie faktori ir saistīti ar izmaiņām citos gēnos.

Papildus bojāto gēnu mantošanai nav riska faktoru SJ attīstībai. Slimība nav saistīta ar dzīvesveidu, paradumiem, vides apstākļiem vai nopietnām aknu patoloģijām, piemēram, cirozi, hepatītu B vai hepatītu C.

Mantojuma mehānisms

Gilberta sindroms ir autosomāls recesīvs traucējums.

Katrai personai ir divi gēnu komplekti, kas tiek pārraidīti no tēva un no mātes. Sakarā ar šo dublēšanas parādās ģenētiskās slimības, kad mantotas divas bojātu gēnu (Homozigota).

Daudz biežāk mantoto gēnu pāris, tikai viens ir patoloģisks (heterozigotais variants). Šajā gadījumā pastāv šādi scenāriji:

Dominējošais mantojuma veids - bojātais gēns dominē par normālo. Slimība rodas pat tad, ja no pāriem ir tikai viens gēns.

Recesīvā mantojuma veids - kas ir veselīgs gēnu kompensē bojāto gēnu un mazvērtības atceļ visas (retsessiruet) savu darbību. Gilberta slimība seko tieši šim mantojuma mehānismam. Tikai tad, kad rodas homozigotais variants, rodas sindroms, kad divi gēni ir bojāti. Tomēr šīs iespējas attīstīšanas risks ir diezgan augsts, jo heterozigotais Gilberta sindroma sindroms ir ļoti izplatīts starp iedzīvotājiem. Šie cilvēki ir defektīvā gēna nesēji, bet slimība nav izpausme (lai gan ir iespējams nedaudz palielināt netiešo bilirubīnu).

Autosomāli mehānisms nozīmē, ka slimība nav saistīta ar seksu.

Tādējādi mantojums uz autosomālu recessīvu veidu liecina par sekojošo:

  • skarto personu vecāki ne vienmēr ir saslimuši ar šo slimību;
  • pacienti ar sindromu var dzemt veselus bērnus (biežāk tas notiek).

Pavisam nesen Gilberta slimība tika uzskatīta par autosomu dominējošo traucējumu (slimība rodas, ja ir bojāts tikai viens gēns pāri). Mūsdienu pētījumi ir atspēkojuši šo viedokli. Arī zinātnieki ir atklājuši, ka gandrīz pusei cilvēku ir ļaundabīgs gēns. Iespējams, ka vecāku Gilberta slimības saņemšana no dominējošā tipa ievērojami palielināsies.

Gilberta sindroma simptomi

Lielākajai daļai cilvēku ar SJ ir īslaicīgas dzelte epizodes (acu un ādas dzelti), ko izraisa bilirubīna uzkrāšanās asinīs.

Tā kā slimība parasti izraisa tikai nelielu pieaugumu bilirubīns dzeltēšana bieži ir maigs (subikterichnost). Visbiežāk tas ietekmē acis.

Dažiem cilvēkiem ir arī citas problēmas ar dzelti epizodēm:

  • nogurums;
  • reibonis;
  • sāpes vēderā;
  • apetītes zudums;
  • uzbudināms zarnu sindroms - bieži sastopama gremošanas patoloģija, kas izraisa vēdera krampjus, vēdera uzpūšanos, caureju un aizcietējumus;
  • problēmas ar koncentrāciju un skaidru domāšanu (smadzeņu migla);
  • vispār slikta dūša.

Atsevišķiem pacientiem slimību raksturo simptomi, kas saistīti ar emocionālo sfēru:

  • bailes bez iemesla un panikas lēkmes;
  • nomākts garastāvoklis, dažkārt pārvēršas par ilgu depresiju;
  • uzbudināmība;
  • Pastāv tendence asociatīvai uzvedībai.

Šos simptomus ne vienmēr izraisa paaugstināts bilirubīna līmenis. Bieži vien pašhipnozes faktors ietekmē pacienta stāvokli.

Ne tik daudz traucējuma izpausme, kā pacienta psihi, kā pacienti, kas turpina slimnīcu, sākas ar pusaudžu vecumu. Daudzu gadu regulāras pārbaudes, braucieni uz klīnikām noved pie tā, ka daži cilvēki nav pamatoti uzskatījuši, ka viņi ir smagi slimi un slikti, savukārt citi ir spiesti ignorēt viņu slimības.

Tomēr šīs problēmas ne vienmēr tiek uzskatītas par tieši saistītām ar bilirubīna daudzuma palielināšanos, tās var norādīt uz citu slimību, kas nav LF.

Diagnostika

Diagnozes laikā tiek ņemta vērā slimības iedzimtā daba, manifestācijas sākums pusaudža vecumā, hroniskā daba ar īsām paasināšanām un neliels netiešā bilirubīna daudzuma pieaugums.

Pētījumu veidi, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem.

Ir ieteicams arī veikt vairogdziedzera izmeklēšanu (ultraskaņu, hormonu līmeņa testēšanu, autoantivielu noteikšanu), jo tās slimības ir cieši saistītas ar aknu patoloģiju.

Visu iepriekš minēto pētījumu veikšana ļaus izslēgt citas patoloģijas un tādējādi apstiprināt Gilberta sindromu.

Pašlaik ir divas metodes, kas ar 100% varbūtību var apstiprināt Gilberta sindroma diagnozi:

  • molekulārā ģenētiskā analīze - izmantojot PCR, tiek konstatēta DNS anomālija, kas ir atbildīga par slimības rašanos;
  • aknu punkcijas biopsija - nelielu aknu gabalu ņem ar speciālu adatu analīzei, tad materiālu pārbauda mikroskopā. Šī procedūra tiek veikta, lai izslēgtu ļaundabīgu audzēju, cirozi vai hepatītu.

Gilberta sindroma ārstēšana - vai tas ir iespējams?

Parasti SJ nav nepieciešams medikaments. Lai apturētu pasliktināšanos, būs pietiekami, lai novērstu faktorus, kas to izraisīja. Pēc tam bilirubīna daudzums parasti strauji samazinās.

Tomēr dažiem pacientiem jālieto zāles. Speciālists ne vienmēr tos ieceļ, bieži pacienti patstāvīgi izvēlas efektīvus medikamentus:

  1. Fenobarbitāls. Tas ir populārākais starp cilvēkiem ar sindromu. Devas iedarbības zāle pat nelielā devā efektīvi samazina netiešo bilirubīna daudzumu. Tomēr tas nav vispiemērotākais risinājums šādu iemeslu dēļ: zāles izraisa atkarību; pēc zāļu apstāšanās zāļu iedarbība tiek pārtraukta, ilgstoša lietošana izraisa aknu komplikācijas; neliela sedatīva iedarbība traucē darbībām, kurām nepieciešama lielāka koncentrācija.
  2. Flumecinols. Zāles selektīvi aktivē mikrosomu aknu enzīmus, ieskaitot glikoroniltransferāzi. Atšķirībā no fenobarbitāla bilirubīna daudzums flumecinolā ir mazāk izteikts, bet efekts ir noturīgāks, tas ilgst 20-25 dienas pēc uztura apturēšanas. Papildus alerģijām blakusparādības netika novērotas.
  3. Peristaltisma stimulanti (domperidons, metoklopramīds). Šo zāļu lieto kā pretvemšanas līdzekli. Stimulējot kuņģa-zarnu trakta un žultiermas izdalīšanos, zāles izvada nepatīkamus gremošanas traucējumus.
  4. Gremošanas fermentu. Zāles nopietni mazina kuņģa un zarnu trakta simptomus paasinājumu gadījumos.

Diēta

Ar LF, veselīga uztura ir izšķiroša nozīme.

Maltītēm jābūt regulārām un biežām, nevis lielām porcijām, bez ilgstošām pārtraukumiem un ne mazāk kā 4 reizes dienā.

Šī diēta ir stimulējoša ietekme uz kuņģa kustīgumu un veicina ātru transportu pārtikas no kuņģa uz zarnu, un šī ir pozitīva ietekme uz žulti procesu un darbību aknu kopumā.

Sindroma uzturā jāietver pietiekami daudz olbaltumvielu, mazāk saldumu, ogļhidrātu, vairāk augļu un dārzeņu. Mēs iesakām ziedkāpostu un Briseles kāposti, bietes, spināti, brokoļi, greipfrūti, āboli. Ir nepieciešams izmantot labību, kas bagāta ar šķiedrvielām (griķi, auzas utt.), Un labāk ir ierobežot kartupeļu patēriņu. Lai apmierinātu augsta līmeņa olbaltumvielu nepieciešamību, ir piemēroti neaktīvie zivju ēdieni, jūras veltes, olas un piena produkti. Gaļu nav ieteicams pilnībā izslēgt no uztura. Kafiju labāk tējas pagatavošanai.

Stingrs veģetāro diētu nav pieļaujams, jo tas nenodrošinās aknas ar neaizvietojamām aminoskābēm, kuras nevar aizstāt. Liels sojas daudzums arī nelabvēlīgi ietekmē ķermeni.

Secinājums

Gilberta sindroms ir mūža slimība. Tomēr patoloģijai nav nepieciešama ārstēšana, jo tā nerada draudus veselībai un nerada komplikācijas vai paaugstinātu aknu slimību risku.

Dzeltenes epizodes un jebkādas saistītās izpausmes parasti ir īslaicīgas un galu galā pazūd.

Ar šo slimību nav iemesla mainīt uzturu vai fiziskās aktivitātes apjomu, bet ieteikumi par veselīgu līdzsvarotu uzturu un fiziskās aktivitātes norādījumiem.


Vairāk Raksti Par Aknu

Ciroze

Sāpes aknās grūtniecības laikā

Veselai sievietei grūtniecība turpinās bez diskomforta. Šajā periodā visiem orgāniem un sistēmām vajadzētu funkcionēt uzlabotā režīmā, atbalstot ne tikai mātes, bet arī bērna dzīvību.
Ciroze

Kāpēc diskomforts rodas pareizajā hipohondrium un ko darīt?

Šāda parādība kā sāpes labajā pusē ir pazīstama ne tikai pieaugušajiem, bet arī bērniem. Tas var rasties fiziskās pārslodzes, nepietiekama uztura un iekšējo orgānu patoloģiju skaita dēļ.