Gilberta sindroms (slimība): simptomi, diagnoze un ārstēšana

Pirmo nehemolītiskās ģimenes dzelte sindromu raksturo franču ārsts Augustīns Nicholas Gilbert.

Gilberta sindroms ir ģenētiski nosakāma iedzimta slimība, kas saistīta ar metabolisma traucējumiem un bilirubīna lietošanu, kas pakāpeniski uzkrājas organismā. Šī hiperbilirubinēmijas forma tiek uzskatīta par vislabvēlīgāko. Šo slimību parasti diagnosticē bērni vai pusaudži.

MKB-10 kods - K 76.8 - citas norādītās aknu slimības.

Etioloģija

Šāda hiperbilirubinēmija ir ģimenes raksturs. Tas ir iemesls UGT1A1 gēna, kas kodē uridīna difosfāta glikuroniltransferāzi (UDHT), struktūru. Šis enzīms ir iesaistīts bilirubīna izmantošanā, patoloģijas gadījumā tā aktivitāte ir zemāka par normu par 10-30%.

Šī slimība sastopama Eiropas valstīs - 1%, Āzijā - 3%, bet visbiežāk to konstatē Āfrikā - 36% iedzīvotāju. To vīriešu un sieviešu īpatsvars, kuriem diagnosticēts Gilberta sindroms, ir 10: 1. Apdrošinot šādu pacientu dzīvi, viņi tiek pakļauti parastajai riska grupai (proti, veseliem cilvēkiem).

Simptomi

Galvenais izpausme ir brīvā bilirubīna palielināšanās serumā līdz vidēji lielam skaitam - 17-85 μmol / L. Atklāta mērena dzelte nav nemainīga, var būt vājums, slikta dūša un smaguma sajūta aknās. Parasti citi simptomi (drudzis, vemšana, liesas paplašināšanās) nav raksturīgi.

Ir iespējams aizdomas par Gilberta sindromu, ja asinīs ir būtiski paaugstināts brīvs bilirubīna līmenis, bet citi bioķīmiskie rādītāji ir normāli.

Dažiem pacientiem ir paaugstināta jutība pret aukstumu. Ja paasinājums var izraisīt depresiju, grūtības ar koncentrāciju, svīšanu.

Nepatīkami efekti, kas var būt slimības gadījumā:

  1. Vidēji smaga atkārtojoša dzelte, ko izraisa nepietiekams organisma uadpatitis. Palielināts bilirubīna līmenis nav nemainīgs, un, ja tiek ietekmēti vairāki faktori, tas var nokrist līdz normālam līmenim.
  2. Ar bilirubīna palielināšanos var tikt traucēta žults sastāvdaļa, kas var izraisīt žultsakmeņu veidošanos.
  3. Sindroma pārnešanas risks pēc mantojuma.

Tā kā dzelte nav pastāvīgs slimības simptoms, tās izskatu parasti izraisa iekšēji vai ārēji faktori.

Ir daudz šādu iemeslu, daži no tiem apsver:

  • badošanās;
  • izlaistās maltītes;
  • stresu;
  • menstruācijas (sievietēm);
  • dehidratācija;
  • ilgi palikt saulē;
  • akūtas infekcijas slimības.

Diagnostika

Diagnozei jāveic funkcionālie testi, laboratoriskie testi un aknu biopsija.

Parasti Gilberta sindroms tiek atklāts nejauši profilaktiskos izmeklējumos vai citas slimības ārstēšanā.

Funkcionālā diagnostika

Lai identificētu šo patoloģiju, papildus ģimenes vēstures intervēšanai un izskaidrošanai ir vēlams veikt īpašu pētījumu sēriju. Šādi testi tiek veikti, lai apstiprinātu diagnozi un palīdzētu atšķirt citas slimības ar paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Simptomi un Gilberta sindroma ārstēšana

Aknu patoloģijas ir daudzveidīgas. Šī ķermenī ir daudzas būtiskas funkcijas. Starp ģenētiskajiem bojājumiem, kas traucē hepatobiliāru sistēmas darbību, ir arī Gilberta sindroms. Tā ir iedzimta patoloģija, kuras galvenā izpausme ir brīvā bilirubīna koncentrācijas palielināšanās asinīs. Šādu reakciju kaskādi izraisa mutācija, kas izraisa enzīma maksātnespēju, kas iesaistīta žults pigmenta metabolismā. Šo traucējumu nav iespējams izārstēt, bet šodien tas ir veiksmīgi kontrolēts.

Patoloģijas cēloņi

Gilberta sindroms ir ģenētiska problēma. Klīniskais attēls ir saistīts ar bilirubīna - pigmenta, kas ir eritrocītu hemoglobīna sadalīšanās produkts, traucējumiem. Šis savienojums parasti tiek metabolizēts aknās un izdalās žulti. Tomēr, ja pacientei ir Gilberta sindroms, bilirubīns uzkrājas asinīs brīvā formā, kas izraisa apreibināšanos organismā. Šo reakciju kaskādi izraisa specifisku enzīmu, it īpaši UDP-glikuroniltransferāzes, darbības traucējums atkarībā no attiecīgā gēna mutācijas fona. Slimība ir iedzimta, tāpēc visbiežāk tas izpaužas pusaudža vecumā. Jalberta sindroma simptomu izpausme pieaugušajiem bieži sākas ar šādiem faktoriem:

  1. Ilgstoša badošanās, kas izraisa dabisko gremošanu.
  2. Nekontrolēta antibiotiku lietošana, kā arī citas zāles, kurām ir hepatotoksisks efekts.
  3. Hormonālās izmaiņas sievietēm, attīstoties menstruāciju vai grūtniecības fona laikā.
  4. Nopietnas fiziskās slodzes, ar kurām visbiežāk sastopas sportisti. Ilgtermiņa saskarsme ar stresu var veicināt arī patoloģijas izpausmi.

Sintroma attīstības izraisītās mutācijas mantojums notiek dominējošā autosomāļa veidā. Ir iespējama arī slimības rašanās infekcijas bojājuma rezultātā.

Gilberta sindroma klasifikācija un pazīmes

Parasti ir jānošķir 2 slimības izpausmju veidi:

  1. Iedzimta slimība, kas reģistrēta pacientiem, kas cieš no vīrusu hepatīta. Šāda veida problēma tiek diagnosticēta vairumā gadījumu. Tas vispirms parādās pacientiem vecumā no 12 līdz 30 gadiem. Parasti simptomi sākas pēc pubertātes.
  2. Vīrusu hepatīta sekas. Infekcijas bojājums spēj pārvērsties hroniskā formā, kas izraisa zināmas pārmaiņas problēmas raksturīgajā klīniskajā attēlā.

Gilberta sindroma simptomus nosaka bilirubīna līmeņa paaugstināšanās līmenis, kuram ir izteikta toksiska ietekme. Dažos gadījumos ir tikai neliela ikterichnost sclera un gļotādas. Ja ievērojami palielinās pigmenta koncentrācija, reģistrē konjunktīvas, mēles, lūpu un ādas dzeltenumu. Smadzenes ir ārkārtīgi jutīgas pret bilirubīna daudzumu asinīs, tāpēc pacienti ir pakļauti vispārējai depresijai, vājumam un miega traucējumiem. Sakarā ar aknu bojājumiem vēderā ir sāpes. Viena Gilberta sindroma klīniskā pazīme ir dispepsija - slikta dūša, vemšana, caureja. Šajā gadījumā apmēram trešdaļa no visiem slimības gadījumiem ir asimptomātiski, tas ir, traucējumi laboratorijas pētījumos var būt nejauši. Ar lielu problēmu gaitu ievērojami palielinās žultspūšļa bojājuma risks. Šajā gadījumā visizplatītākā komplikācija ir holelitiāze.

Diagnostika

Lai apstiprinātu Gilberta sindroma klātbūtni, vispusīgi jāpārbauda pacienta stāvoklis, kas sākas ar ģimenes vēstures apkopošanu. Pilnīga asins analīze tiek veikta, tiek piegādāta bioķīmija. Saskaņā ar rezultātiem tiek veikta bilirubīna koncentrācijas palielināšanās diferenciācija aknu patoloģijas dēļ saistībā ar problēmu, ko izraisījusi sarkano asins šūnu aktīvu sadalīšanās. Diagnozei būs nepieciešami arī specifiskāki testi, lai noteiktu izmaiņas, kas raksturīgas Gilberta sindromam. Šajā sakarā PĶR tiek uzskatīts par informatīvu, kas apstiprina hromosomu reģiona mutāciju, kas kodē patoloģiskā aknu enzīma struktūru.

Veicot ģenētisko testu, diagnosticējot šo pārkāpumu, bija iespējams, nosakot precīzu defekta lokalizāciju, kas izraisīja iedzimtas problēmas rašanos. Šī pētījuma efektivitāte dažos gadījumos ir ārkārtīgi augsta, jo reti rodas ļaundabīga aknu izcelsmes hiperbilirubinēmija. Specifiskā mutācija, kas izraisa Gilberta sindroma attīstību, sastopama 12% gadījumu. Jebkāda šī gēna defekta iespējamība ir tikai 10%. Tas izraisa zemo saslimstības izplatību, kas, pēc statistikas datiem, nepārsniedz 1,5%.

Tomēr, tā kā mutācijas izpausme ir reģistrēta tik reti, ārsti uzskata, ka Gilberta sindroma diagnostikā nav nepieciešama regulāra PĶR testēšana. Tas ir pamatots tikai ar komplikācijām ar šo ģimenes anamnēzē. Daudz efektīvāk ir izslēgt visus citus iespējamos bilirubinēmijas cēloņus, pat ja ir aizdomas par ģenētisku problēmu. Efektīvāka standarta laboratorijas asins analīžu izmantošana, kā arī funkcionālie testi.

Ārstēšana

Kā parasti, pietiek ar uzturu, lai normalizētu pacienta stāvokli, jo daudzos gadījumos bilirubīna koncentrācijas pieaugumu izraisa kļūdas uzturā. Problēmu apkarošanai izmanto arī tradicionālās metodes, un īpaši efektīvas ir receptes, kas balstītas uz zooloģiskajiem augiem. Narkotiku ārstēšana Gilberta slimības laikā tiek izmantota saasinājuma periodā vai kad brīvā žults pigments ir ievērojami pārvērtēts.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Daudzas uz ārstniecības augu izcelsmes receptes palīdz atbrīvoties no galvenajiem patoloģijas simptomiem - dzelte. Visproduktīvākie no tiem ir:

  1. Lai sagatavotu zāles, jums vajadzēs vienu tējkaroti cigoriņu puslitra ūdens. Šķīdumu 30 minūtes vāra uz mazas sildīšanas, pēc tam stundu noslēdz. Gatavs produkts tiek piedzen dienas laikā pirms ēšanas nelielās porcijās.
  2. Mārrutki labvēlīgi ietekmē pacienta stāvokli ar Gilberta sindromu. Tas aizņems svaru sastāvdaļu mazgāšanai, mizošanai un karbonāde. Iegūto masu ielej verdošu ūdeni un uzstāj dienas laikā. Instruments ņem ceturtdaļu stikla trīs reizes dienā pirms ēšanas. Šajā gadījumā ārstēšana nedrīkst būt ilgāka par nedēļu.
  3. Biešu sula ir holeretisks efekts, kas uzlabo pacientu veselību ar Gilberta sindromu. Jums vajadzēs vāra dažus dārzeņus uz pusi vārītus, pēc tam notīriet un sarīvējiet vai smalki sagrieziet. Iegūtā masa saspiež caur marli. Sula iztērēja vienu ēdienu pus stundu pirms ēšanas.

Narkotiku ārstēšana

Pacienta stāvokļa korekcija ir nepieciešama tikai paasinājumu periodā. Šādos gadījumos tradicionālā terapija ir atkarīga no bilirubīna koncentrācijas asinīs. Galvenās zāles, kas veicina indikatora normalizāciju, ietver:

  1. Produkti, kas satur fenobarbitālu, piemēram, Corvalol. Viela veicina aknu enzīmu pastiprinātu darbību, kā rezultātā tiek stabilizēts pacienta stāvoklis.
  2. Enterosorbenti ir ieteicami gan terapeitiskiem, gan profilaktiskiem mērķiem. Pat parastā aktivētā ogle darīs. Tas ļauj noņemt organismā lieko bilirubīnu un citas toksiskas vielas.
  3. Laktulozes preparāti, piemēram, Duphalac, palīdz uzlabot pacientu labsajūtu saasināšanās laikā. Vielai ir caurejas efekts, bet tas atvieglo aknu darbību.
  4. Hepatoprotektori, piemēram, Ursofalk un Heptral, tiek lietoti arī, ievērojami samazinot aknu un muskuļu sistēmas darbību. Bieži vien šie līdzekļi tiek izmantoti injekciju formā stacionārai ārstēšanai un vēlāk tablešu formā.

Pareiza uzturs

Diēta par Gilberta sindromu ir galvenais. Tas ļauj regulēt aknu darbību un novērš žultsakmeņu slimības attīstību. Visi pārtikas produkti, kas satur ugunsizturīgos taukus, tiek izslēgti no pacienta diētas. Tas ir saistīts ar to, ka lipīdu šķelšanās prasa to aktīvo emulgāciju. Savienojumu atšķaidīšanu nodrošina žults, kas satur lielu daudzumu bilirubīna. Pacientiem nav ieteicams ēst taukus gaļas un zivis, konservētus ēdienus. Alkohols, pikanti ēdieni un šokolāde ir stingri aizliegtas, jo tās var izraisīt dzelti atkārtot. Noderīgi vārīti dārzeņi un augļi, kas veicina dabīgā kuņģa un zarnu trakta darbību atjaunošanu. Pacientiem ar Gilberta sindromu bīstami ir bīstami, pat ja tie ir paredzēti, lai attīrītu zarnas no uzkrātajiem toksīniem un toksīniem. Starp ieteikumiem par diētiku un pietiekamu šķidruma daudzumu, vēlams, tīru ūdeni.

Komplikāciju risks un prognoze

Parasti draudi pacienta dzīvībai nav slimība. To sekmīgi uzrauga pat mājās, ievērojot uztura ierobežojumus. Bez ārstēšanas un ievērojamas bilirubīna koncentrācijas palielināšanās asinīs, pastāv komplikāciju risks. Žultsakmeņu slimība ir izplatīta. Arī psihosomatiskie traucējumi ir bieži, jo smadzeņu audi ir ļoti jutīgi pret pigmenta toksisko iedarbību. Tā kā Gilberta sindroms ir saistīts ar dispepsijas pazīmēm, gastrīts, disbioze un hemoroīdi ir viena no sekām tās progresēšanā.

Preventīvie pasākumi

Slimības attīstība tiek novērsta līdz pienācīgai uzturam. Ir svarīgi, lai pacients nesasniegtu badu, jo tas izraisa dzelti. Ir arī ieteicams izvairīties no ievērojama fiziskā un psiholoģiskā stresa. Jums būs jāatsakās no alkohola, kas nelabvēlīgi ietekmē aknu veselību.

Pārskats par ārstēšanu

Aleksejs, 25 gadi, Maskava

Nav skaidrs, kāpēc āda sāka kļūt dzeltena. Es devos pie ārsta, man bija Gilberta sindroms. Izrādījās, ka šī problēma ir ģenētiska un ir saistīta ar aknu darbības pārtraukšanu. Viņš paņēma fenobarbitālu, vairākas reizes devās uz pilinātāju. Labklājība uzlabojas pēc nedēļas. Tagad es sēdēju uz stingras diētas - nekas taukus, cepta un pikanta. Nav sūdzību par veselību.

Maria, 35 gadi, Kaluga

Meita tika hospitalizēta ar dzelti. Manam laulātajam ir Gilberta sindroms, ko viņa mantoja. Bērnam bija jālieto fenobarbitāls, pēc kura stāvoklis būtiski uzlabojās. Tagad vīrs un meita ir uztura. Viņi neēd taukus, neuzvelk dārzeņos. Ārsti teica, ka šī slimība nav bīstama, tā vienkārši jāuztur.

Gilberta sindroms

Raksti par līdzīgām tēmām:

Vispārīga informācija par Gilberta sindromu

Žilbēra sindroms (latīņu dzelte intermittens juvenilis, angļu, Žilbēra sindroms, īss GS citi nosaukumi: konstitucionāla aknu darbības traucējumi, ģimenes nav hemolītiski dzelte, ģimenes labdabīgi nekonjugēts Hiperbilirubinēmija...) - labdabīgi plūstošs iedzimta slimība neitralizācijas aknās netiešu bilirubīns.

Gilberta sindromu vispirms aprakstīja Augustins Gilberts 1901. gadā.

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta slimība. Saskaņā ar dažādām aplēsēm viņi cieš no 3-10% iedzīvotāju (lai gan viņi to ne vienmēr apzinās). Ģenētiski noteiktās slimības dēļ Gilberta sindroms dažādos reģionos ir atšķirīgs. Gilberta sindroma izplatība Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs ir 3-7%. Augstākais dzīves ilgums Āfrikas kontinentā ir līdz 26%, viszemākais Dienvidaustrumu Āzijas reģionā ir mazāks nekā 3%.

Daudzi vēsturiskie skaitļi cieta no Gilberta sindroma, starp tiem Napoleons. Visticamāk, tas nebija tas, kas ļāva viņam iekarot Krieviju. Ir daudzi SJ uzvarētāji slaveno sportistu vidū, tostarp tenisa spēlētāji Aleksandrs Dolgopolovs un Henrijs Wilfreds Austins.

No literārās personības, protams, šī slimība cieta no M. J. Lermontova romāna "Mūslaika varonis" galvenā rakstura Pechorin. Iespējams, pats darba autors piederēja "mājokļu īrnieku" sarakstam, ņemot vērā viņa padziļinātās zināšanas par sindroma izpausmēm, ko aprakstījuši ārsti daudzus gadus vēlāk.

Vīrieši saslimst vairākas reizes biežāk nekā sievietes. Tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar dzimuma atšķirībām hormonālā fone.

Gilberta slimība vai Gilberta sindroms?

Gilberta slimība vai Gilberta sindroms? Abi termini tiek lietoti gandrīz vienādi bieži. Tomēr nav skaidrs, vai tie ir savstarpēji aizvietojami vai ne. Protams, šāda neskaidrība noved pie zināmas neskaidrības...

Gilberta sindroma cēloņi

Gilberta sindroma cēloņu izpratne ir saistīta ar 1995. gadā atšifrēšanu par slimības attīstības izraisīto ģenētisko defektu. Tika konstatēts, ka nenormāls gēns atrodas uz hromosomas 2. divi papildu ķēde atklāti šajā hromosomas DNS nukleotīdu secību pēc TATAA elementa - TA (timīns-adenīna). Šis papildu nukleotīdu ievietošana var būt vienreizēja vai vairākkārtēja. Acīmredzot, Gilberta sindroma klīnisko izpausmju plaša klātbūtne un dažādas ģenētiskās patoloģijas ir dažādas.

Said ģenētiska defekta novērš lasīšanu ģenētiskās informācijas pilnīgu sintēzes enzīma aknu uridīna-difosfāta-glikuroniltransferāžu (mūsdienu klasifikācijā - bilirubīna-UGT1A1). Glikuroniltransferase ir nepieciešama netiešo bilirubīna pārvēršanai tiešā veidā, pievienojot glikuronskābi tās molekulai. Netiešs bilirubīns ir organisma toksiska viela (galvenokārt centrālajai nervu sistēmai), un tā neitralizācija ir iespējama tikai, pārvēršot to tiešā bilirubīna veidā aknās. Pēdējais izdalās no žults.

Ir konstatēts, ka Gilberta sindromā enzīma glikuroniltransferāzei ir pilnas īpašības, bet tā molekulu skaits ir tikai 20-30% no normālas. Šī summa ir pietiekama normālos apstākļos. Tomēr nelabvēlīgos apstākļos aknu enzīmu sistēma nav piemērota, un tas noved pie neliela netiešā bilirubīna līmeņa pazemināšanās asinīs un vieglas dzelti.

Nu, paaugstināts bilirubīna līmenis, labi, reizēm dzelte, un kāpēc? Varbūt tā vispār nav slimība, jo tas nerada nekādas sekas?

Patiešām, tiek uzskatīts, ka Gilberta sindroms ir ķermeņa ģenētiska iezīme, nevis slimība.
Bet ir svarīgs fakts, kas ir pazīstams ne visi glyukuroniltransferazy fermentu ir nepieciešama neitralizēšanai ne tikai bilirubīna, bet arī vairākas toksiskas vielas, kā arī par vielmaiņu daudzu narkotikas. Tādējādi ir nepieciešams runāt par aknu mazināšanas detaļas samazināšanos kā tādu, un bilirubīna līmenis kalpo tikai kā spilgts tā stāvokļa rādītājs.

Gilberta sindroma mantojuma ģenētiskais mehānisms

Gilberta sindroms tiek mantots ar autosomālu recesīvu mehānismu. Ko tas nozīmē? Lai to izskaidrotu, tev jādodas mazliet teorētiskās ģenētikas virzienā.

Daba rūpējās, lai katram cilvēkam būtu divu gēnu komplekts. Viens no tiem ir mantots no mātes, otrs no tēva. Sakarā ar šo pavairošanu, ģenētiskās slimības ir 100% neizbēgamas tikai tajos retos gadījumos, kad abi gēni ir patoloģiski (tā dēvētais homosigotiskais variants).

Daudzreiz biežāk pāri gēniem, tikai viens no tiem ir patoloģisks (heterozigotisks variants). Ar heterozigotu variantu situācija var attīstīties divos scenārijos:

  • Dominējošais mantojuma veids - slimīgais gēns dominē veselīgajam. Slimība izpaužas pat tad, ja viens no gēniem ir patoloģisks.
  • Recesīvs mantojuma veids - veselais gēns veiksmīgi kompensē tās dvīņu gēna novirzes un aizkavē tā aktivitāti. Šim mantojuma tipam ir Gilberta sindroms. Problēmas rodas tikai tad, kad ir homozigotais variants - kad abi gēni ir patoloģiski. Tomēr šīs iespējas iespējamība ir diezgan augsta, jo heterozigotā Gilberta sindroma sindroma izplatība populācijā ir ļoti augsta - 40-45%. Šie cilvēki ir neviendabīgas gēna nesēji, bet viņi nesaņem slimu ar Gilberta sindromu (lai gan netiešs bilirubīns var būt nedaudz paaugstināts).

Autosomālo mehānisms nozīmē, ka slimība nav saistīta ar seksu (atšķirībā, piemēram, ar hemofiliju, kas skar tikai vīriešus).

Gilberta sindroma mantojuma autosomāli recesīvs mehānisms norāda uz diviem svarīgiem secinājumiem:

  • Pacientu vecāki ar Gilberta sindromu ne vienmēr ir ievainojami ar šo slimību.
  • Pacientiem ar Gilberta sindromu var būt veseli bērni (kas bieži notiek)

Vēl nesen, Žilbēra sindroms tiek uzskatīta autosomāli dominējošā slimība (kad dominējošā veids mantojuma slimības izpaužas, pat tad, ja tikai viens gēns pāra ir neparasti). Jaunākie molekulārie ģenētiskie pētījumi ir atspēkojuši šo viedokli. Pārsteidzot zinātniekus, tika konstatēts, ka gandrīz puse cilvēku ir ļaundabīgā gēna nesēji. Ar dominējošo mantojuma tipu, Gilberta sindroma neizraisīšanas iespējas no vecākiem būtu minimālas. Par laimi, tā nav.

Tomēr paziņojumu par dominējošo un autosomālo mantojuma veidu joprojām var atrast avotos, kas izmanto novecojušo informāciju.

Gilberta sindroma simptomi un plūsmas raksturojums

30% gadījumu Gilberta sindroms ir asimptomātisks. Nelieli netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās gadījumi tiek konstatēti nejauši pārbaudes laikā cita iemesla dēļ.

Arī Gilberta sindroms parasti neizpaužas pirms pubertātes sākuma.

Slimību raksturo hronisks temps ar periodisku paasinājumu. Paasinājumu biežums ir atšķirīgs: no viena līdz pieciem gadiem līdz 4 reizēm gadā, bet parasti 1-2 reizes gadā - pavasarī un rudenī. Paasināšanās ir visbiežāk 25-30 gadu vecumā, pēc 45 gadu vecuma tie kļūst reti un mazāk izteikti. Paasinājumi parasti ilgst 10-14 dienas.

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir neregulāra viegla dzelte. Katra trešā pacienta slimības izpausme ir ierobežota. Dažiem pacientiem pastāvīgi ir dzelte. Tas parasti ir redzams uz acs skleras (tā sauktais ikterisks sclera). Retāk novēro mazāk izteiktu ādas dzeltenumu.

Parastā dzelte parasti tiek parādīta nelabvēlīgu faktoru ietekmē vai izraisa:

  • katarāls un vīrusu slimības
  • ievainojumi
  • zemas kaloritātes uzturs un vienkārši badošanās
  • pārēšanās, ēst smagus un taukus pārtikas produktus
  • miega trūkums
  • dehidratācija
  • pārmērīgs vingrinājums
  • emocionāls stress
  • menstruācijas
  • lietojat noteiktus medikamentus: anaboliskos steroīdus, sulfonamīdiem hloramfenikolu, rifampicīns, hloramfenikolu, kas satur paracetamolu zāles un daži citi, saņemšanu hormonālo kontracepcijas līdzekļu (kāpēc?)
  • dzeramais alkohols utt.

Trešajā pacientu daļā saasināšanās ir saistīta ar gremošanas sistēmas simptomiem:

  • sāpes vēderā un krampji, kas biežāk tiek lokalizēti labajā pusē
  • grēmas
  • metāla vai rūgtu garšu mutē
  • apetītes zudums līdz anoreksijai
  • slikta dūša un vemšana, bieži saldumu acīs
  • pilnības sajūta
  • vēdera izkrišana
  • aizcietējums vai caureja

Bieži vien pacientiem ir diezgan bieži sastopami simptomi:

  • vispārējs vājums
  • neuzmanība
  • pastāvīgs nogurums
  • vājina uzmanību
  • reibonis
  • sirds sirdsklauves
  • bezmiegs
  • nakts auksts sviedri
  • drebuļi bez drudža
  • muskuļu sāpes

Dažiem pacientiem ir arī simptomi no emocionālās sfēras:

  • nepamatotas bailes un pat panikas lēkmes
  • nomākts garastāvoklis, kas reizēm nonāk garā depresijā
  • uzbudināmība
  • dažreiz ir tendence uz antisociālu uzvedību

Jāatzīmē, ka šie simptomi ne vienmēr ir saistīti ar bilirubīna līmeni. Acīmredzot bieži pacientu stāvokli ietekmē pašhipnozes faktors.

Pacientu psihi bieži tiek traumēta ne tik daudz slimības izpausmju, gan ilgstošas ​​slimnīcas pavadoņa, kas sākās no jauniešiem. Ilgstoši pastāvīgi testi, konsultācijas, braucieni uz klīnikām galu galā iedvesmo pilnīgi nepamatotu priekšstatu par sevi kā par smagi slimu un zemāku cilvēku, citi arī ir nepamatoti spiesti demonstratīvi ignorēt viņu slimību.

Pilnīga asins analīze dažkārt atklāj nedaudz mazāku hemoglobīna līmeni (110-100 g / l), neizteiktu retikulocitozi (nenobriedušu eritrocītu).

Asins bioķīmiskā analīze atklāj paaugstinātu netiešo bilirubīna līmeni. Netiešo bilirubīna indeksi klusajā periodā ir ļoti atšķirīgi: no 20-35 līdz 80-90 μmol / l, un pacienšu paasināšanās laikā tas ir pat lielāks par 140 μmol / l. Tiešais bilirubīns normālā diapazonā vai nedaudz palielināts (ne vairāk kā 20% netiešā).

Citi aknu un citu orgānu traucējumi nav konstatēti. Ja konstatēts, tas nav Gilberta sindroms, bet kaut kas cits. Mēs nedrīkstam aizmirst, ka pusi no Gilberta sindroma pavada citas aknu un žults ceļu slimības: žults ceļu disfunkcija, hronisks hepatīts, hronisks holecitīts, holangīts, žultsakmeņu slimība, kā arī hronisks pankreatīts, gastroduodenīts uc

Gilberta sindroma diagnostikas un eksaminācijas programma

Gilberta sindroma diagnostika ar modernām spējām nav grūti.

Tiek ņemta vērā slimības ģimenes raksturs, parādīšanās izpausmes jaunā vecumā, hronisks temps ar īslaicīgām saasinājumiem un netiešā bilirubīna palielināšanās.

Obligātās pārbaudes, kuru mērķis ir izslēgt citas, bieži bīstamas slimības, izpausmes, kas līdzīgas Gilberta sindromam:

  • Pilnīgs asins recidīvs - kad SJ var atklāt retikulocitozi (nenobriedušu sarkano asins šūnu klātbūtne asinīs) un zemu hemoglobīna līmeni.
    Tomēr retikulocītu un zemā hemoglobīna identifikācija ir asins sistēmas dziļākas izpētes iemesls, kā tas ir gadījumā ar hemolītisku dzelti, kas arī rodas ar paaugstinātu netiešo bilirubīna līmeni.
  • Vispārējā urīna analīze - bez izmaiņām LF.
    Urobilinogēna un bilirubīna noteikšana urīnā norāda uz hepatīta klātbūtni.
  • Glikozes līmenis asinīs - ar LF normālā diapazonā vai samazināts.
  • Asins albumīns - ar LF normālā diapazonā.
    Zems līmenis notiek hroniskas aknu un nieru slimības.
  • Aminotransferāzes (ALT, AST) - ja SJ ir normālā diapazonā.
    Augsts līmenis ir raksturīgs hepatīta riskam.
  • GGTP (gamma-glutamyl transpeptidase) - ja SJ ir normālā diapazonā.
  • Thymol tests - ar SJ negatīvu.
    Pozitīvs tests notiek ar hepatītu un daudzām citām slimībām.
  • Alkaline fosfatāzes - ar SJ normālā diapazonā (jauniešiem to parasti var palielināt 2-3 reizes).
    Strauji pieaudzis ar mehānisku šķērsošanu žults plūsmai.
  • Protrombīna indekss un protrombīna laiks (asinsreces sistēmas pārbaude) - ar LF normālā diapazonā.
    Izmaiņas raksturo hroniskas aknu slimības, jo tā rada lielāko daļu koagulācijas faktoru.
  • A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleozes (Epstein-Barr vīruss), citomegālvīrusa infekcijas marķieri (antivielas) - pacientiem ar SJ ir negatīvi.
  • Akūtas autoimūnas testi - ar LJ autoantivielām nav konstatēti. Aknu autoantivielu noteikšana runā par autoimūnu hepatītu.
  • Ultraskaņa - ar LF izmaiņas aknu struktūrā nekonstatē. Iespējams, ka daži palielinās aknu apjoms saasināšanās laikā. Biežāk nosakāmas holangīta, kumulatīvā holecistīta, hroniskā pankreatīta parādības nenoliedz Gilberta sindroma diagnozi un ir tās biežu pavadoņi. Paplašināta liesa LF nav raksturīga.
  • Izplatīšana ar vairogdziedzeri, kuras patoloģijai ir cieša saikne ar aknu patoloģiju - vairogdziedzera ultraskaņa, vairogdziedzera hormonu līmenis, autoimūno antivielu noteikšana vairogdziedzerim.
  • Pētījums par dzelzs, transferīna, feritīna, vara, ceruloplazmīna koncentrāciju serumā, pēc kura apmaiņa aknās ir nozīmīga.

Veicot visus šos pētījumus, jūs varat izslēgt daudzas slimības un tādējādi apstiprināt Gilberta sindroma diagnozi.

Ir arī funkcionālie testi, kas droši apstiprina Gilberta sindromu:

  • Paraugs ar fenobarbitālu - fenobarbitāla lietošana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienu laikā ar Gilberta sindromu būtiski samazina netiešo bilirubīna līmeni.
  • Tests ar nikotīnskābi - ievadot 50 mg nikotīnskābes intravenozi, netiešo bilirubīna līmenis palielinās 2-3 reizes 3 stundu laikā.

Pilnībā apstipriniet Gilberta sindroma diagnozi šajā vēsturiskajā brīdī var būt divas metodes:

  • Molekulārā ģenētiskā analīze - izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (CPR), atklājas DNS anomālija, kas ir atbildīga par Gilberta sindroma attīstību. Aptauja ir nekaitīga un nav pārāk dārga.
  • Aknu punkcijas biopsija - īpaša adata labajā pusē sniedz analīzei nelielu 1 mm diametra aknu audu gabalu un 1,5-2 cm garu. Tie, kas to izmēģinājuši, ir norādījuši, ka tas nav sāpīgi. Labāk, ja biopsija tiek veikta ultraskaņas kontrolē. Francijas iedzīvotāji ir izstrādājuši ārkārtas biopsijas metodi. Attieksme pret punkcijas biopsiju ir neskaidra. Krievijas Federācijā un Ukrainā tas tiek uzskatīts par "zelta standartu" un tiek ieteikts ne tikai Gilberta sindromam, bet arī jebkuram hepatītam. Rietumos dominējošais viedoklis ir tāds, ka tam ir maz pierādījumu, un, lai apstiprinātu Gilberta sindromu, pietiek ar fenobarbitālu.

Alternatīva aknu punkcijas biopsija:

  • Fibroscanning jeb aknu elastometrija ("fibroscan") ir neinvazīvs, un tāpēc droša metode ļauj izmantot franču Fibroscan ierīci, lai noteiktu aknu audos strukturālas izmaiņas, kas raksturīga hroniskām aknu slimībām. Izstrādātāji apgalvo, ka šī metode nav zemāka par punkcijas biopsiju attiecībā uz rezultātu ticamību.
  • FibroTest un Fibromax ir ļoti uzticami un, pats galvenais, drošas metodes. Analīžu rezultāti, kas veikti stingri standartizētos apstākļos un sertificētajās iekārtās, tiek pakļauti datorizētai apstrādei, izmantojot attīstības kompāniju patentētu algoritmu.

Diēta par Gilberta sindromu

Bez pārspīlēšanas mēs varam teikt, ka veselīgs dzīvesveids un tā pamats - veselīgs uzturs Gilberta sindromā ir viss.

Jums vajadzētu ēst regulāri un bieži, bez lielām pārtraukumiem un vismaz 4 reizes dienā, bet mazās porcijās. Šī diēta stimulē kuņģa kustīgumu un veicina pārtikas strauju pāreju no kuņģa uz zarnu, kas, savukārt, pozitīvi ietekmē žulboard izdalīšanos un aknu funkciju kopumā.

Gilberta sindroma uzturā jābūt pietiekamam daudzumam olbaltumvielu, mazāk saldumu un ogļhidrātu, vairāk dārzeņu un augļu. Ieteicamie bietes, Briseles un ziedkāposti, brokoļi, spināti, āboli, greipfrūti. Mazāki kartupeļi, vairāk šķiedrām bagātas graudaugu: griķi, auzu pārslas utt. Bez asu zivju ēdieni un jūras veltes, piena produkti un olas ir piemērotas, lai apmierinātu augsta līmeņa olbaltumvielu nepieciešamību. Gaļu arī nedrīkst pilnībā izslēgt no uztura. Noderīga izmantošana augļu sulās un minerālūdeņos. Kafiju nedrīkst ļaunprātīgi izmantot, labāk ir dzert zaļo tēju.

Stingra veģetārā diēta ar Gilberta sindromu ir nepieņemama, jo tā nevar nodrošināt aknas ar neaizvietojamām aminoskābēm, it īpaši metionīnu. Pārtikas produkti ar augstu sojas saturu arī slikti aknām.

Attieksme pret alkoholu pacientiem ar Gilberta sindromu ir atšķirīga. Daži bilirubīna rullīši pārsniedz pat "5 pilienus", citi bieži var atļauties dzert, dodot labu degvīnu vai brendiju. Problēma parasti notiek ne tikai alkoholā, bet arī jebkura svētku atribūtā - smagās pārtikas pārpilnība. Hroniskas alkohola lietošanas sekas ir zināmas visiem. Nevar piesaistīt arī Gilberta sindroma toksiskās alkohola hepatīta pievienošanas iespēju.

Gilberta sindroma ārstēšana

Dominējošais viedoklis medicīnas aprindās - Gilberta sindroms, ar retiem izņēmumiem, neprasa ārstēšanu. Lai atvieglotu paasinājumus, parasti tas ir pietiekami, lai novērstu faktorus, kas to izraisīja. Pēc tam bilirubīna līmenis parasti samazinās tik ātri, cik palielinājās - 1-2 dienu laikā.

Galvenā ideja, kas jāapgūst: jāņem vērā ierobežotās aknu iespējas. Ir absolūti nepieņemami izsitumi, kas izraisa diētu svara zudumam, ņemot anaboliskos steroīdus muskuļu skaitam utt.

Tomēr dažiem pacientiem nav iespējams iztikt bez narkotikām. Ārsti to parasti neuzrāda, bieži pats pacients empīriski izvēlas sev vispiemērotākās zāles.

  • Fenobarbitāls, kā arī fenobarbitāla saturošie medikamenti (valokordins, korvalols uc) ir populārākie pacientiem ar Gilberta sindromu. Pat mazās devās (20 mg), nostiprināts barbiturātu grupas prepatāts efektīvi samazina netiešo bilirubīna līmeni. Tomēr tas nav labākais risinājums. Pirmkārt, fenobarbitāls ir atkarīgs; otrkārt, fenobarbitāla iedarbība tiek pārtraukta, tiklīdz tā vairs netiek lietota, un ilgstoša lietošana ir saistīta ar sarežģījumiem no vienas un tās pašas aknas; treškārt, pat vieglas sedatīvas sekas ir nepieņemamas, vadot automašīnu un darbā, kam jāpievērš lielāka uzmanība.
  • Flumecinols (siniklīts, ziksorīns) ir zāles, kas selektīvi aktivē oksidāzes enzīmus aknu šūnu mikrosomās, ieskaitot glikuroniltransferāzi. Salīdzinot ar fenobarbitālu, tā ir mazāk izteikta, bet stabilāka ietekme uz bilirubīna līmeni, kas ilgst vēl 20-25 dienas pēc zāļu lietošanas pārtraukšanas. Nav novērota citu blakusparādību, izņemot alerģiju.
  • Peristaltisma stimulanti (propulsīvi): metoklopramīds (cerakusīns), domperidonu parasti lieto kā pretvemšanas līdzekli. Stimulēt motilitāti kuņģa-zarnu trakta un zholchevydelenie, šīs zāles ir diezgan labi noņemt nepatīkamas gremošanas traucējumi: slikta dūša, vemšana, sāpes un smaguma sajūta vēderā, vēdera uzpūšanās, un citi.
  • Gremošanas enzīmi (festāls, mezīms utt.) Būtiski mazina kuņģa-zarnu trakta simptomus paasinājumu periodos.
  • Dažas anti-aterosklerozes zāles (klofibrāts, gemfibrozils uc) lieliski samazina netiešo bilirubīna līmeni vienlaicīgi ar holesterīna līmeni asinīs. Tomēr antiaterokleroticheskie narkotikas palielina koncentrāciju holesterīna ar žulti, vienlaikus palielinot arī Žilbēra sindroms, un jau lielu risku holesterīna žultsakmeņi.
  • Hepatoprotektori (Heptral, Essentiale, Kars uc) parasti negatīvi ietekmē Gilberta sindromu.
  • Zhelchegonnye nozīmē pareizi izvēlēties, pretējā gadījumā viņiem var būt pretējs efekts, jo īpaši tad, ja ir patoloģija žultspūšļa. Ieteicamie žults preparāti ir no augu izcelsmes produktiem un maksām par maksu.
  • Augi un no augu narkotikām ir vieglas choleretic, spazmolītiskais, antibakteriāla, aknas darbību, utt Nu izveidota :. piena dadzis, Helichrysum arenarium ziedi, artišoks un tā ekstraktu, asinszāli saturošu preparātu, zaļā tēja, kurkuma, pieneņu saknes, kviešu zāli un citas.
  • Homeopātiskie, ajūrvēdiskie un citi netradicionālie medikamenti bieži pozitīvi ietekmē. Neskatoties uz to, Eiropas skolas ārsti (un šī raksta autors) parasti to uztver kā deju ar tamburīnu. Īpaši tāpēc, ka šajā jomā šarlatānisms patiesībā ir uzplaukums.

Juxtra tablete vēlas sniegt padomu:

Ja dzeltenās acis kādam ir pārāk lielas, kāpēc valkāt nedaudz tumšus brilles bez dioptrijām?

Gilberta sindroms un aterosklerozi

Neparedzēts atklājums nedaudz maina Gilberta sindroma izredzes. Viens no pētījumiem droši parādīja, ka pacientiem ar SJ ir trīs reizes mazāka ateroskleroze! Tika arī konstatēts, ka netiešs bilirubīns ievērojami samazina holesterīna līmeni. Ir pat priekšlikumi par narkotiku lietošanu, kas palielina netiešo bilirubīna līmeni asinīs, lai ārstētu aterosklerozi.

Gilberta sindroms kā riska faktors

Nelabvēlīgas stāvoklis ar Gilbert sindromu kombinācijā ar citām iedzimtām slimībām, ko pavada traucējumu bilirubīnu metabolismu, it īpaši ar Crigler-Najjar sindroma, pie kam gandrīz pilnīgi prombūtnē glikuroniltransferāžu.

Gilberta sindroms nelabvēlīgi ietekmē jaundzimušā hemolītiskās slimības gaitu, kā arī citas dažādas izcelsmes hemolītiskās dzelzes.

Vīrusu, toksiskā un cita veida hepatīts ir daudz spēcīgāks, ņemot vērā Gilberta sindromu.

Gilberta sindroms palielina citu aknu, žults ceļu un citu orgānu patoloģiju attīstības risku. Pusē gadījumu viņam pavada hronisku holecistītu, holangītu, hepatītu, kuņģa slimības, aizkuņģa dziedzera, divpadsmitpirkstu zarnas. Žultsakmeņu slimības attīstības risks Gilberta sindroma klātbūtnē ir trīs reizes lielāks.

Parasti Gilberta sindroma prognoze ir diezgan labvēlīga. Gilberta sindroms nesamazina dzīves ilgumu vai tā kvalitāti. Gluži pretēji, tā kā mājokļu īrnieki labāk kontrolē viņu veselību. Problēmas parasti saistītas ar psiholoģiskiem kompleksiem par dzelteno acu krāsu.

Sindroms Gilberts un fiziskā slodze. Ģenētiskā izpēte: Gilberta sindroms.

Gilberta sindroms balstās uz ģenētisku defektu, kas izraisa aknu bojājumus un dzelti un dispepso sindromu. Pathognomonic signāls - žults pigmenta palielināšanās asinīs. Efektīvi ārstē ar diētu un barbiturātiem. Gilberta sindroms ir bieža slimība, ko vīrieši cieš biežāk.

Kā noteikt Gilberta sindromu bez medicīniskās izglītības

Gilberta sindromu sauc par aknu disfunkciju vai ģimenes dziļumu (nav hemolītisku). Ko tas nozīmē? Tas ir iedzimts un to raksturo žults pigmenta palielināšanās asinīs. Gilberta sindroms tiek mantots ar autosomālu dominējošo stāvokli, t.i. viena vecāka hromosomu komplektā ir dominējošais gēns, kas tiek nodots bērnam.

Šī slimība attīstās jaunībā (3-13 gadi), zēni biežāk slimo. Ir samazināta aknu konjugācijas funkcija, tas ir, spēja brīvā bilirubīna saistīšanai asinīs. Morfopatoloģiski Gilberta sindroms ir raksturīgs tauku sadalei hepatocītos (aknu šūnās). Patoloģijai ir hronisks kurss.

Vienkārši sakot, patoloģija rodas tādēļ, ka gēnu, kas iesaistīts bilirubīna apmaiņā, ir gļotas, tas ir žults pigments, kas ir sadalīšanās produkts hemoglobīna eritrocītos. Asinis palielina netiešo bilirubīna saturu līdz 100 μmol / l, dzelte, vispārējs vājums, dispepsijas simptomi, veģetatīvā distonija, samazināta psihomotorā aktivitāte. Parādās nevietā vēdera sāpes, palielinās aknu lielums. Slimība ir ārstējama, bet recidīvi bieži rodas sakarā ar hronisku kursu.

Saistītie faktori

Ja neveicat slimību, tas var izrādīties nepareizs. Bet bērniem bieži ir pieļautas kļūdas uzturā, viņi ir emocionāli nestabili un agrīnā vecumā cenšas kļūt par pieaugušiem slikto paradumu dēļ, kas ir slikti aknām.

Vienlaikus faktori, kas izraisa slimības attīstību, ir, pirmkārt, slikta uztura, kad uztura laikā dominē asinis, taukains pārtika, ēdieni no pārtikas produktiem, kad pacients ir izsalcis. Stresa, emocionālās nestabilitātes klātbūtne noved pie defektīvā gēna aktivizēšanas un slimības attīstības. Arī pārmērīga fiziskā slodze (intensīva apmācība), alkoholisko dzērienu lietošana, pagātnes traumas un operācija nelabvēlīgi ietekmē veselību.

Ja pacientam ir zems imūnsistēmas aizsardzības līmenis (biežas vīrusu vai perorālas slimības), attīstās arī Gilberta sindroms. Zāļu (antibiotiku, pretsēnīšu līdzekļu), proti, aspirīna, lietošana bērniem, kas jaunāki par 12 gadiem, neizraisa dzelti. Ja dominējošā gēna olbaltumviela traucē normālo genotipa struktūru, tad pat ar veselīgu dzīvesveidu rodas nespēks.

Visbiežāk slimība neizpaužas vai izpaužas tikai ar dispepsijas simptomiem, kurus ar zāļu palīdzību viegli iznīcina. Kāda ir šī nespēks un kādi simptomi to pavada?

Simptomātiskas slimības pazīmes:

  • ādas dzelte, ieskaitot skleru, konjunktīvas un gļotādas;
  • miega traucējumi, bezmiegs (miega trūkums);
  • dispepsijas simptomi (rūgta garša mutē vai rūgta masa pēc ēšanas, bieži grēmas, nelabums, izkārnījumi mainās no aizcietējuma līdz caurejai);
  • vēdera uzpūšanās (zarnu cilpas vēdera uzpūšanās);
  • pilnīga kuņģa sajūta;
  • sāpes aknās, ir blāvi un velkami;
  • aknu palielināšanās, ascīts (brīvā šķidruma klātbūtne vēderā) - ir ārkārtīgi reti.

Gļotādu iekaisums ir galvenā aknu mazspējas pazīme, kam pirms slimības progresēšanas ir nepieciešama diagnostika un ārstēšana.

Diagnostika

Ja Jums ir iepriekš minētie simptomi, jums jāsazinās ar gastroenterologu, lai veiktu fizisku apskati un pārbaudi, nodotu laboratoriskos testus un veiktu instrumentālās pētniecības metodes.

Fiziskā nopratināšana nozīmē pacienti jautāt par slimības gaitu, kā dzelte sākās pēc infekcijas vai fiziskās aktivitātes, tukšā dūšā. Ja fizikālā eksāmens tiks izteikts subikteriskajā sklērā un gļotādās, āda (dzelte). Laboratorijas pētījumos ietilpst asins un urīna piegāde, izkārnījumi. Pēdējā analīze parāda ārstam kopējā, saistītā un brīvā bilirubīna līmeni. Gilberta slimību raksturo bilirubīna brīvās frakcijas palielināšanās.

Turklāt pārbauda kopējā olbaltumvielu, sārmainās fosfatāzes, ALT līmeni. AST, GGTP - tie var palielināties vai palikt normālā diapazonā. Ir svarīgi veikt diagnostiku molekulārā līmenī - analizēt PEDHT gēna DNS, saskaņā ar kuru tiek noteikts gēna pagrieziena TA pieaugums. Ir svarīgi veikt sterokobīna testu ar izkārnījumiem, kam jābūt negatīvam. Nepieciešama polimerāzes ķēdes reakcija, kas atklāj ģenētisko enzīmu defektu, kas piedalās bilirubīna apmaiņā.

Lai pilnīgi diagnosticētu slimību, paraugus ņem ar tukšā dūšā, fenobarbitālu, nikotīnskābi, rifampicīnu. Tātad, divas dienas pacientam ēd ēdienu, kura kopējā enerģētiskā vērtība ir 400 kcal / dienā. Tad viņi veic bilirubīna asins analīzes: ja līmenis paaugstinās par 50-100%, tad paraugu (+).

Fenobarbitāls nosaka aknu konjugācijas funkciju, paraugs ir pozitīvs, ja žults pigmenta līmenis atšķiras no fenobarbitāla lietošanas (3 mg / kg 5 dienas). Nikotīna tests ir pozitīvs, ja pēc šķīduma ievadīšanas (40 mg) palielinās žults pigmenta līmenis, pateicoties sarkano asins šūnu osmotiskajai rezistencei.

Lai izslēgtu citas slimības, kas izraisa aknu darbības traucējumus, nosaka hepatīta A, B, C, D, E marķieri, protrombīna laiks ir svarīgs. Tiek veikts bromsulfalīna tests, kura rezultātā samazinās bilirubīna ekskrēcijas līmenis. Turklāt rifampicīna tests tiek uzskatīts par pozitīvu, ja pēc antibiotiku ievadīšanas (900 mg) palielinās netiešā bilirubīna līmenis.

  • Vēdera ultrasonogrāfija (noteikt aknu, liesa, žultsakmeņu klātbūtni un lielumu);
  • esophagogastroduodenoscopy.
  • perkutāna aknu biopsija, kas veikta turpmākai biopsijas histoloģiskajai diagnozei un cirozes vai hroniskā hepatīta izslēgšanai;
  • datortomogrāfija, kurā aknu sadaļas parādīsies tieši līdz milimetram un neļaus diagnozi diagnosticēt patoloģiju;
  • elastogrāfija, lai noteiktu fibrozes pakāpi.

Pirms pareizas diagnostikas noteikšanas ārsti ārstē hronisku slimību (gastrītu, žultsakmeņu slimības, pankreatīta, hepatozes) saasinājumu. Ja slimības simptomi nezūd, tā ir polimerāzes ķēdes reakcija, kas palīdz noteikt gēnu defektu. Tad tiek noteikta īpaša ārstēšana.

Diferenciāldiagnostika

Diagnozes noteikšanā ir svarīgi izslēgt slimības, kuras klīniskā attēlā ir līdzīgas Gilberta sindromam vai acīmredzamiem aknu bojājumu simptomiem.

Diferenciālā diagnoze ietver:

  • , B, C, D, E;
  • mehāniska vai hemolītiska dzelte;
  • Rotora sindroms, Crigler-Nayar un Dabin-Johnson;
  • aknu šūnu vai aknu šūnu vēzis;
  • tauku hepatozes;
  • žultsakmeņu slimība;
  • holangīts.

Pareizi savākta vēsture palīdz īsā laikā diagnosticēt un noteikt efektīvu ārstēšanu. Diferenciālā diagnoze palīdz izslēgt tās slimības, kurām ir tikai daļēji līdzīgi simptomi.

Kāda ārstēšana ir paredzēta

Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc ārstēšanas mērķis ir samazināt klīniskos simptomus un novērst aknu mazspēju. Nosakiet atbilstības režīmu: ir nepieciešams izslēgt lielas slodzes sporta zālē, lietojot antibiotikas, zāles pret konvulsīvo sindromu, steroīdus, anaboliskos steroīdus. Ir svarīgi atteikties no alkoholiskajiem dzērieniem un smēķēšanas, narkotikas lietot ne tikai ārstēšanas laikā, bet arī vispār.

Gilberta sindroma ārstēšana sākas ar diētu, pacients ir norādīts uz tabulu Nr. 5. Ir aizliegts ēst svaigus maizes, maizi, taukus, spinātus, taukus gaļas produktus un zivis. Jūs nevarat ēst sinepes, piparus, šokolādi un saldējumu, dzert kafiju. Ir atļauts ēst baltmaizi, biezpiena produktus, zupas, liesu gaļu un zivis, augļus, dārzeņus, sautētos augļus un tēju.

Narkomānijas ārstēšana ietver:

  • barbiturāti;
  • holagoga;
  • hepatoprotektori;
  • enterosorbenti;
  • nozīmē pret vemšanu, sliktu dūšu;
  • gremošanas fermentus.

Novēlota ārstēšanas sekas

Gilberta sindroms ir neagresīvā slimība, kas izraisa aknu mazspēju. Bet, ja jūs neievērosiet uzturu, nelikumīgas narkotikas, pārmērīgi sportu, alkoholu un dūmus, rodas komplikācijas. Tie ir hronisks hepatīts un holelitiāze (žults stagnācijas dēļ, kancerogēnas formas, kas bloķē žultiņus vai izraisa žultspūšļa sienas iekaisumu).

Preventīvā darbība

Lai novērstu Gilberta slimības attīstību, ir nepieciešams uzturēt veselīgu dzīvesveidu un nedrīkst izraisīt fermenta ģenētiskā defekta aktivizāciju.

Slimības profilaksei ir:

  • minimālu narkotiku daudzumu, kas var būt toksisks aknām;
  • sabalansēts uzturs (augļu, dārzeņu, graudaugu, liesās gaļas un zivju pārsvars, ceptu, konservētu ēdienu noraidīšana);
  • fiziskās veselības saglabāšana nav intensīva treniņa;
  • alkoholisko dzērienu noraidīšana un smēķēšana, ņemot anaboliskos steroīdus, lai panāktu lielus rezultātus sportā;
  • regulāri apmeklējot ārstu un ārstējot gastrītu, hepatītu, žultsakmeņu slimību, pankreatītu, ja tādi ir.

Ja Gilberta slimība ir diagnosticēta precētajā pāris vai no viņu radiniekiem, pirms grūtniecības plānošanas viņiem jāsaņem ģenētiska konsultācija, lai bērns būtu piedzimis veselīgi, bez šīs slimības.

Prognoze

Par laimi, slimības prognoze ir labvēlīga, bet augsta žults pigmenta līmenis būs visā dzīvē. Ja ārstēšana tiek veikta pareizi, izmantojot fenobarbitālu, bilirubīna līmenis paliek normāls. Ar jebkādu novirzi no uztura un ieteikumiem var atgriezties dzelte un dispeps simptomi. Lai izvairītos no recidīviem, ir svarīgi ievērot veselīgu dzīvesveidu un mēģināt neizraisīt kuņģa-zarnu trakta traucējumus. Prognozes šajā gadījumā ir pozitīvas.

Valsti, kurā persona pati vai viņa radinieki atzīmē ādas vai acu dzelteno krāsu (bieži vien tas notiek pēc svētkiem ar dažādu pārtikas produktu lietošanu), ar rūpīgāku pētījumu tas var būt Gilberta sindroms.

Jebkuras specialitātes ārsts var arī būt aizdomas par patoloģiju, ja viņa paasinājuma laikā viņam vajadzēja vai nu veikt analīzi ar nosaukumu "aknu funkcionālie testi", vai arī veikt eksāmenu. Apskatīsim šo slimību, tās izpausmes un briesmas.

Termina definīcija

Gilberta sindroms ir hroniska labdabīgas sistēmas aknu slimība, ko papildina epizoodiska skleras un ādas dzelksnis, dažreiz - un citi simptomi, kas saistīti ar paaugstinātu bilirubīna koncentrāciju asinīs. Slimības plūsma viļņos: periodus bez patoloģiskām pazīmēm aizstāj ar paasinājumu, kas galvenokārt parādās pēc noteiktu pārtikas produktu vai alkohola lietošanas. Pastāvīgi izmantojot "nepiemērotus" pārtikas aknu enzīmus, var būt hronisks slimības cēlonis.

Šī patoloģija ir saistīta ar gēnu defektu, ko pārraida no vecākiem. Tas neizraisa smagu aknu iznīcināšanu, kā tas ir gadījumā ar, bet to var sarežģīt žultsceļu iekaisums vai (skatīt).

Daži ārsti uzskata, ka Gilberta sindroms nav slimība, bet organisma ģenētiskā iezīme. Tas ir nepareizi: enzīms, kura sintēzes pārkāpums ir patoloģijas pamatā, ir iesaistīts dažādu toksisko vielu neitralizācijā. Tas ir, ja cieš kāda orgānu darbība, tad šo stāvokli var droši saukt par slimību.

Bioķīmiskā atsauce

Bilirubīns, kas izraisa cilvēka ādas un acu proteīnu krāsojumu saules krāsā, ir viela, ko veido hemoglobīns. Pēc dzīvošanas 120 dienas sarkanās asins šūnas, eritrocīts, sadalās liesā, hemā, dzelzs saturošā ne-olbaltumvielu savienojumā un globīnā, proteīnā. Pēdējais, sadalot sastāvdaļas, tiek absorbēts asinīs. Heme arī veido taukos šķīstošo netiešo bilirubīnu.

Tā kā tas ir toksisks substrāts (galvenokārt smadzenēm), organisms mēģina ātri to neitralizēt. Lai to izdarītu, tas ir saistīts ar galveno asins proteīnu - albumīnu, kas pārnes bilirubīnu (tā netiešo frakciju) uz aknām. Tur daļa no tā gaida enzīmu UDP-glikuroniltransferāzi, kas, pievienojot tai glikuronātu, padara to ūdenī šķīstošu un mazāk toksisku. Šāds bilirubīns (to jau sauc par tiešu, saistītu) izdalās zarnu saturā un urīnā.

Gilberta sindroms ir patognomonisks pārkāpums:

  • netieša bilirubīna iekļūšana hepatocītos (aknu šūnas);
  • nogādājot to uz vietnēm, kurās darbojas UDP-glikuroniltransferāze;
  • saistīšanās ar glikuronātu.

Tas nozīmē, ka bilirubīna līmenis asinīs Gilberta sindromā ir taukos šķīstošs, netiešs. Tas viegli iekļūst daudzās šūnās (visu šūnu membrānas tiek attēlotas ar divkāršu lipīdu slāni). Tur viņš atrod mitohondriju, no tiem ieliec iekšā (viņu apvalks galvenokārt sastāv no lipīdiem) un īslaicīgi pārtrauc šūnu vissvarīgākos procesus: audu elpošanu, oksidatīvo fosforilēšanu, proteīnu sintēzi un citus.

Kaut netiešo bilirubīnu palielina 60 μmol / l (ar ātrumu 1,70 - 8,51 μmol / l), tiek ietekmētas perifēro audu mitohondijas. Ja tā līmenis ir lielāks, taukos šķīstoša viela iegūst iespēju iekļūt smadzenēs un nonāk tā struktūrā, kas ir atbildīga par dažādu svarīgu procesu veikšanu. Visvairāk dzīvību apdraudošu elpošanas un sirdsdarbības centru ārstēšana ar bilirubīnu. Kaut arī pēdējais nav raksturīgs Gilberta sindromam (šeit bilirubīns reti sastopams ar lielu skaitu), bet, ja to apvieno ar zāļu, vīrusu vai alkohola bojājumu, šāda iespēja ir iespējama.

Ja sindroms izpaudies pavisam nesen, aknās izmaiņas vēl nav. Bet, ja cilvēkus ilgu laiku novēro cilvēka organismā, zeltaini brūns pigments sāk glabāt šūnās. Viņi paši iziet proteīnu distrofiju, un ārpuscelulu matrica sāk izdalīt rētas.

Statistika

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta patoloģija starp visas pasaules iedzīvotājiem. Tas notiek 2-10% eiropiešu, ik trīsdesmitajos Āzijas, bet afrikāņi visbiežāk slimo - slimība tiek reģistrēta ik pēc trešdaļas.

Tas izpaužas slimība 12 - 30 gadu laikā, kad ķermenis ir apzīmēts ar pieaugošo dzimumhormonu skaitu. Vīrieši saslimst 5 - 7 reizes biežāk: tas ir saistīts ar androgēnu ietekmi uz bilirubīna metabolismu.

Iemesli

Sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir otrās hromosomas defekts no abiem vecākiem atrašanās vietā, kas atbildīga par kāda aknu enzīma veidošanos - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1). Tas izraisa šī enzīma satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tā uzdevums - neitralizēta neitralizēta bilirubīna konvertēšana uz smadzenēm, kas ir saistīta ar smadzenēm, ir daudz sliktāka.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu papildu nukleīnskābju ievietošana, bet tas var notikt vairākas reizes. Tas būs atkarīgs no slimības gaitas smaguma, tā paasinājuma un labsajūtas perioda ilguma.

Noteiktais hromosomu defekts bieži vien izpaužas tikai no pusaudža vecuma, kad bilirubīna metabolisms mainās seksuālo hormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk vīriešu populācijā.

Kā notiek defekta gēna nodošana

Pārejas mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  • nav saistības ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties kāda no dzimuma personām;
  • katrai personai ir katra hromosoma pāri. Ja viņam ir 2 defektīvi otrie hromosomi, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāru hromosomas tajā pašā lokā, patoloģijai nav izredžu, bet cilvēks ar šādu gēnu patoloģiju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākās slimības, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, tad cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja to pārsūtīt no abiem vecākiem ir diezgan liela.

Trigeru faktori

Parasti Gilberta sindroms neattīstās no "tukšas vietas", jo 20-30% UDP-glikuroniltransferāzes nodrošina normālu apstākļu dēļ ķermeņa vajadzības. Pirmie simptomi parādās pēc:

  • alkohola lietošana;
  • anabolisko narkotiku lietošana;
  • smaga fiziskā slodze;
  • lietot zāles, kas satur paracetamolu, aspirīnu, rifampicīnu vai streptomicīna antibiotikas;
  • badošanās;
  • pārapšana un stresu;
  • operācijas;
  • ārstēšana ar zālēm Prednizolons, deksametazons, diprospans vai citi, pamatojoties uz glikokortikoīdu hormoniem;
  • patērē lielu daudzumu pārtikas, it īpaši tauku.

Šie paši faktori pasliktina slimības gaitu.

Sindroma veidi

Slimību klasificē saskaņā ar diviem kritērijiem:

  • Papildu sarkano asins šūnu iznīcināšanas klātbūtne (hemolīze). Ja slimība rodas ar hemolīzi, netiešs bilirubīns sākotnēji ir palielināts pat pirms sadursmes ar bloku fermenta UDP-glikuroniltransferāzes defekta veidā.
  • Attiecības ar vīrusu hepatītu (Botkina slimība, B un C hepatīts). Ja cilvēks ar diviem trūkumiem otrajā hromosomā cieš no akūtas vīrusu ģenēzes hepatīta, patoloģija izpaužas agrāk, pirms 13 gadu vecuma. Pretējā gadījumā tas izpaužas 12 - 30 gados.

Simptomatoloģija

Akūtas Gilberta sindroma obligātie simptomi ir šādi:

  • periodiski parādās un / vai balta no acīm (sklera kļūst dzeltena jau ar mazāku). Visa ķermeņa vai atsevišķas zonas (nasolabisks trīsstūris, palmas, asiņainas fāzes vai kājas) āda var kļūt dzeltena;
  • nogurums;
  • samazināta miega kvalitāte;
  • apetītes zudums;
  • Kanthelasma - dzeltenas plankumi plakstiņiem.

Var novērot arī:

  • svīšana;
  • smaguma pakāpe hipohondrijā pa labi;
  • slikta dūša;
  • vēdera uzpūšanās;
  • galvassāpes;
  • muskuļu sāpes;
  • caureja vai, gluži pretēji, aizcietējums;
  • vājums;
  • apātija vai, gluži pretēji, uzbudināmība;
  • reibonis;
  • trīcošas ekstremitātes.

Labklājības laikā visas pazīmes nav pilnīgi, un trešdaļā cilvēku tās netiek novērotas pat saasināšanās laikā.

Diagnostika

Ārsts var domāt, ka cilvēkam ir Gilberta sindroms ar slimības sākumu, kā arī paaugstinot kopējā bilirubīna līmeni venozās asinīs, jo tā netiešā frakcija ir līdz 85 μmol / l. Tajā pašā laikā fermentus, kas norāda uz aknu audu bojājumiem - AlAT un AsAT - atrodas normālā diapazonā. Citi: albumīna līmenis, koagulogrammas indikatori, sārmainās fosfatāzes un gamma-glutamiltransferāzes - normālos robežās:

Hemogramai nevajadzētu parādīt eritrocītu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanos, formā nevajadzētu saturēt "mikrocitozi", "anisocitozi" vai "mikrosferocitozi" (tas norāda hemolītisko anēmiju, nevis Gilberta sindromu). Anti-eritrocītu antivielas, kas konstatētas Coombs reakcijā, arī nedrīkst notikt.

Citi orgāni cieš (piemēram, smagā B hepatīta gadījumā), kā to var redzēt urīnvielas, amilāzes un kreatinīna izteiksmē. Nav pārmaiņu un elektrolītu līdzsvara. Bromsulfaleīna tests: bilirubīna izdalīšanās ir samazināta par 1/5. Hepatīta vīrusu (DNS un RNS) genoms no asinīm ar PCR ir negatīvs rezultāts.

Stercobilīna izkārnījumu rezultāts ir negatīvs. Urīnā nav konstatēti žults pigmenti.

Netieši sindromu var apstiprināt ar šādiem funkcionāliem testiem:

  • fenobarbitāla tests: miega zāļu lietošana ar šo nosaukumu samazina netiešo bilirubīna koncentrāciju;
  • ar tukšā dūšā testu: ja cilvēks ēdīs 400 kcal / dienā divas dienas, tad tā bilirubīnu palielinās par 50 - 100%;
  • tests ar nikotīnskābi (zāles samazina eritrocītu membrānas pretestību): ja šo zāļu ievada intravenozi, bilirubīna koncentrācija nekonjugētajā frakcijā palielināsies.

Diagnozi apstiprina Gilberta sindroma analīze. Tika saukts par cilvēka DNS pētījumu, kas iegūts vai nu no venoza asinīm, vai no bukkšķu skrāpējumiem. Kad slimība ir rakstīta: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ja pēc saīsinājuma "TA" (tas nozīmē 2 nukleīnskābes - tīmīnu un adenīnu), skaitlis 6 ir abas reizes - tas izslēdz Gilberta sindromu, kas veic diagnostikas meklēšanu citu iedzimtu dzelti un hemolītisko anēmiju virzienā.

Pēc diagnozes noteikšanas jāveic vairāki instrumentālie pētījumi:

  • Aknu, žultsplūsmas aknu ultraskaņa: nosaka aknu virsmas lielumu, stāvokli, holecistītu, iekšējo un ārkārtas iekaisumu žults ceļu iekaisumu, akmeņus žults orgānos;
  • Radioizotopu aknu audu izmeklēšana: Gilberta sindromam raksturīga izdales un absorbcijas funkciju pārkāpšana;
  • Aknu biopsija: aknu šūnās nav iekaisuma, cirozes vai lipīdu nogulšņu pazīmju, bet var noteikt UDP-glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanos.

Ārstēšana

Ārstu izlemj par terapijas nepieciešamību, ņemot vērā personas stāvokli, remisijas biežumu un bilirubīna līmeni.

Līdz 60 μmol / l

Gilberta sindroma ārstēšanai, ja nekonjugētā bilirubīna frakcija ir mazāka par 60 μmol / l, nav tādu pazīmju kā miegainība, uzvedības maiņa, dedzināšanas asiņošana, nelabums vai vemšana, bet tikai nedaudz dzelti, zāles nav parakstītas. Var piemērot tikai:

  • fototerapija: ādas apgaismošana ar zilu gaismu, kas palīdz ūdenī nešķīstošam netiešam bilirubīnam nokļūt ūdenī šķīstošā lumirubīnā un izaudzēt ar asinīm;
  • uztura terapija, izņemot slimību ierosinošo produktu, kā arī tauku un ceptas pārtikas izņēmums;
  • sorbenti: aktīvās ogles vai cita sorbenta uztveršana.

Ārstēšana, ja ir lielāka par 80 μmol / L

Ja neitralizētais bilirubīns pārsniedz 80 μmol / l, fenobarbitālu 2 - 3 nedēļas ilgi ordinē 50 - 200 mg dienā (tas izraisa miegainību, tādēļ ir aizliegts braukt un strādāt ārstēšanas laikā). Var lietot fenobarbitāla preparātus ar mazāku sāpīgo iedarbību: Valocordin, Barboval un Corvalol.

Diēta ar sindromu ar hiperbilirubinēmiju vairāk nekā 80 μmol / l jau ir stingrāka. Atļauts:

  • zema tauku satura gaļa un zivis;
  • zema tauku satura skābie piena dzērieni un biezpiens;
  • žāvēta maize;
  • galēnu cepumi;
  • bezskābās sulas;
  • morains;
  • saldās tējas;
  • svaigi dārzeņi un augļi, cepti, vārīti.

Ir aizliegts lietot taukainus, pikantus, konservētus un kūpinātus produktus, cepamo un šokolādi. Jūs nevarat dzert alkoholu, kakao un.

Stacionāra ārstēšana

Ja bilirubīna līmenis ir augsts vai persona ir kļuvusi sliktāk gulēt, viņam ir satraukti murgi, slikta dūša, apetītes zudums, nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā viņam palīdzēs samazināt bilirubinēmiju, izmantojot:

  • poliioonisko šķīdumu intravenozai ievadīšanai
  • galamērķis spēcīgs
  • uzraudzīs pareizu sorbentu uzņemšanu
  • arī aknu bojājuma izraisītu toksisku vielu bloķējošā darbība, laktulozes preparāti: Normase vai citi.
  • svarīgāk, viņi varēs ievadīt intravenozo albumīnu vai asins pārliešanu.

Šajā gadījumā diēta ir ļoti organiska. No tā tiek atbrīvoti dzīvnieku proteīni (gaļa, subprodukti, olas, biezpiens vai zivis), svaigus dārzeņus, augļus un ogas, tauki netiek iekļauti. Jūs varat izmantot tikai graudaugu, zupas bez cepšanas, ceptiem āboliem, galeteņu cepumiem, banāniem un zema tauku satura piena produktiem.

Atkārtošanās periods

Laikā bez pastiprināšanas ir nepieciešams aizsargāt žultsvadus no stagnācijas žulti un akmeņu veidošanos. Lai to izdarītu, ņemiet cholagogude zālienus, zāles Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blind zondēšana" tiek veikta reizi divās nedēļās, kad ksilitols, sorbīts vai Karlsbāda sāls tiek uzņemti tukšā dūšā, pēc tam guliet labajā pusē un pusstundu uzsildiet žultspūšļus.

Atlaižu periods neprasa ievērot stingru diētu, ir nepieciešams izslēgt produktus, kas izraisa pasliktināšanos (katram cilvēkam ir atšķirīgs komplekts). Turklāt vēlme saglabāt bilirubīna līmeni normālos skaitļos, izmantojot nelīdzsvarotu diētu, var izraisīt maldinošu labsajūtu: šis pigments samazināsies, bet tas nav saistīts ar uzlabotu aknu darbību, bet sarkano asins šūnu skaita samazināšanās dēļ, un anēmija novedīs pie pilnīgi atšķirīgām komplikācijām.

Prognoze

Gilberta sindroms darbojas labvēlīgi, nemainot mirstību, pat tad, ja neitralizētais bilirubīna līmenis asinīs ir nepārtraukti paaugstināts. Gados gados attīstās žults ceļu iekaisums gan aknās, gan ārpus tā, attīstās žultsakmeņu slimība, kas negatīvi ietekmē spēju strādāt, bet nav norāde uz invaliditāti.

Ja pārim jau ir bērns ar Gilberta sindromu, pirms plānotās nākamās koncepcijas viņiem ir jākonsultējas ar medicīnas ģenētiku. Tas pats būtu jādara, ja viens no vecākiem nepārprotami cieš no šīs patoloģijas.

Armijas dienests

Attiecībā uz Gilberta sindromu un armiju likums norāda, ka persona ir tiesīga saņemt palīdzību, bet tā jādefinē tādos apstākļos, kad viņam nebūs grūti strādāt fiziski, nomirkt vai pieņemt aknām toksiskas pārtikas preces (piemēram, galvenā mītne). Ja pacients vēlas veltīt sevi profesionālai militārai karjerai, tad viņam nav atļauts to izdarīt.

Profilakse

Nav iespējams novērst ģenētiskas slimības rašanos, kas ir Gilberta sindroms. Jūs varat aizkavēt slimības parādīšanos vai izraisīt saasināšanās periodus retāk, ja:

  • ēst veselīgus pārtikas produktus, ieskaitot vairāk augu pārtikas diētu;
  • sajust slimību ar vīrusu slimībām;
  • pārraudzīt pārtikas kvalitāti, lai neradītu saindēšanos (ar vemšanu sindroms tiek saasināts)
  • nepiemērot smagu fizisko slodzi;
  • mazāk saulē;
  • novērš tos faktorus, kas var izraisīt vīrusu hepatītu (injekcijas narkotikas, neaizsargāts sekss, pīrsings / tetovēšana utt.).

Tādējādi Gilberta sindroms ir slimība, lai gan vairumā gadījumu tas nav dzīvībai bīstams, bet tam ir vajadzīgi noteikti dzīvesveida ierobežojumi. Ja jūs nevēlaties drīz ciest no tā sarežģījumiem, identificējiet saasinošus faktorus un izvairieties no tiem. Arī ar savu hepatologu vai ģimenes ārstu apspriediet visus jautājumus par uztura noteikumiem, dzeršanas režīmu, medikamentiem vai tautas ārstēšanu.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar vielmaiņas procesā iesaistītā gēna defektu. Tā rezultātā, vielas daudzums asinīs palielinās, un pacients regulāri notiek viegla dzelte - proti, āda un gļotāda kļūt dzeltenīgi. Tajā pašā laikā visi citi asins skaitļi un aknu funkcionālie testi joprojām ir pilnīgi normāli.

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos?

Galvenais slimības cēlonis ir tāda gēna defekts, kurš ir atbildīgs par glikuroniltransferāzes, aknu fermentu, kas ļauj veikt bilirubīna apmaiņu. Ja šī fermenta ķermenī trūkst, vielu nevar pilnībā iznīcināt, un lielākā daļa no tā nonāk asinīs. Ar bilirubīna dzeltona koncentrācijas paaugstināšanos sākas. Tas ir, vienkārši teikt: Gilberta slimība ir aknu nespēja pietiekami apstrādāt toksisku vielu un noņemt to.

Gilberta sindroms - simptomi

Šo slimību bieži bieži 2-3 reizes biežāk diagnosticē vīriešiem. Parasti tās pirmie simptomi parādās vecumā no 3 līdz 13 gadiem. Gilberta sindroms, kuru bērns var iegūt no mātes vecākiem. Turklāt slimība attīstās ilgstošas ​​tukšā dūšā, infekcijas, fiziskā un emocionālā stresa fona apstākļos. Dažreiz slimība rodas hormonu vai vielu, piemēram, kofeīna, nātrija salicilāta, paracetamola dēļ.

Galvenais sindroma simptoms -. Tas var būt intermitējošs (parādās pēc dzeršanas fiziskās pārslodzes vai garīgās traumas dēļ) un hroniska. Dažiem pacientiem bilirubīna līmenis Gilberta sindromā nedaudz palielinās, un āda iegūst tikai gaiši dzeltenīgu nokrāsu, savukārt citās pat acu baltās krāsas kļūst spilgti oša. Retos gadījumos dzelte parādās krāsā.

Gilberta slimības simptomi papildus ādas un gļotādu dzeltēšanai ir:

  • bezmiegs;
  • vājums;
  • nogurums;
  • rūgta garšas izpausme mutē;
  • apetītes zudums;
  • pietūkums;
  • smaguma sajūta labajā pusē;
  • krēsla aizskārums (pacienti bieži sūdzas par caureju, mainās ar aizcietējumiem);
  • aknu palielināšanās (rodas tikai 25% gadījumu, ja organisma izmērs mainās nedaudz, un palpēšana paliek nesāpīga).

Gilberta sindroms - diagnostika

Lai noteiktu šo slimību, jums jāveic vairāki klīniskie pētījumi. Gibert sindroma asins analīze ir nepieciešama. Bez viņa pacients ir parakstīts:

  • urīna analīze;
  • pētījums par bilirubīna koncentrāciju asinīs;
  • bilirubīna paraugi (ar nikotīnskābi, tukšā dūšā vai fenobarbitālu);
  • sterkobilīna izkārnījumu analīze;
  • sārmainās fosfatāzes, GGTP, AsAT, AlAT testi.

Gilberta sindroma analīze - transkripts

Laboratorijas pētījumu rezultātus vienmēr ir grūti izjaukt. Jo īpaši, ja ir tik daudz no viņiem kā šīs slimības diagnosticēšanai. Ja tiek aizdomas par Giberta sindromu un bilirubīna analīze pārsniedz 8,5 - 20,5 mmol / l normu, diagnoze tiek apstiprināta. Toksiskas vielas klātbūtne urīnā arī tiek uzskatīta par nelabvēlīgu simptomu. Kas ir svarīgi - vīrusu hepatīta marķieri sindromā nav definēti.

Gilberta sindroma ģenētiskā analīze

Tā kā slimība bieži ir iedzimta, vairumā gadījumu diagnostikas pasākumi ietver DNS testēšanu. Tiek uzskatīts, ka slimība tiek nodota bērnam tikai tad, ja abiem vecākiem ir nestandarta gēna nesēji. Ja kādam no viņa radiniekiem tas nav, mazulim piedzims veselīgi, bet tajā pašā laikā tas kļūs par "nepareizā" gēna nesēju.

Ir iespējams noteikt Gilberta homozigotu sindromu DNS diagnostikā, pārbaudot TA atkārtojumu skaitu. Ja promotora rajonā ir 7 vai vairāk no tām, diagnoze tiek apstiprināta. Pirms terapijas uzsākšanas speciālisti stingri iesaka veikt ģenētisko pētījumu, jo īpaši, ja ir sagaidāma ārstēšana ar zālēm, kurām ir hepatotoksisks efekts.

Kā ārstēt Gilberta sindromu?

Ir svarīgi saprast, ka tā nav parasta slimība. Tāpēc Gilberta sindromam nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Apzinoties savu diagnozi, pacientiem ieteicams pārskatīt diētu - samazināt sāļu, pikantu pārtikas produktu lietošanu, - mēģināt pasargāt sevi no stresa un bažām, atmest sliktos ieradumus un, ja iespējams, praktizēt veselīgu dzīvesveidu. Vienkārši sakot, nav noslēpumu, kā izārstēt Gilberta sindromu. Bet visi iepriekš minētie pasākumi var arī panākt bilirubīna līmeni normālā stāvoklī.

Preparāti ar Gilberta sindromu

Parakstiet jebkuru medikamentu speciālistam. Kā parasti, Gilberta sindroma zāles tiek lietotas šādi:

  1. Zāles no barbiturātu grupas. Šīs zāles izraisa pretepilepsijas pazīmes, vienlaicīgi samazinot bilirubīna līmeni.
  2. . Aizsargājiet aknas no kairinātāju negatīvās ietekmes.
  3. Ar dispepsijas traucējumiem Gilberta sindroms tiek ārstēts ar antiemētiskiem līdzekļiem un gremošanas enzīmus.
  4. Enterosorbenti veicina ātru bilirubīna izvadīšanu no zarnas.

Diēta par Gilberta sindromu

Faktiski pareiza uztura ir atslēga, lai veiksmīgi atjaunotu normālu bilirubīna līmeni asinīs. Diēta par Gilberta slimību prasa stingru. Bet tas ir efektīvs. Pacientiem ar šo diagnozi ir atļauts ēst:

  • kviešu maize;
  • zemu tauku biezpiens;
  • liesa liellopa gaļa;
  • vārīta vistas gaļa;
  • dārzeņu buljonu zupas;
  • graudaini graudi;
  • augļi (bet ne skābi);
  • kompoti;
  • vāja tēja

Un produkti ar Gilberta slimību ir aizliegti šādi:

  • svaigi konditorejas izstrādājumi;
  • pipari;
  • saldējums;
  • taukaina gaļa un zivis;
  • spināti;
  • lard;
  • skābenes;
  • sinepes;
  • alkohols;
  • dabiska kafija

Gilberta sindroms - tautas ārstniecības līdzekļu ārstēšana

Paļauties tikai uz alternatīvām procedūrām nevar. Bet Augustīnas Gilberta sindroms ir viena no tām slimībām, kurās tradicionālo terapiju atbalsta daudzi speciālisti. Galvenais ir apspriesties ar ārstu par zāļu sarakstu, skaidri noteikt devu pašam un neaizmirstiet regulāri veikt visus nepieciešamos kontroles testus.

Gilberta sindroms - eļļas apstrāde ar etiķi un medu

  • olīveļļa - 0,5 l;
  • ziedu medus - 0,5 kg;
  • ābolu sidra etiķis - 75 ml.
  1. Visas sastāvdaļas rūpīgi sajauc vienā konteinerā un ielej glāzē, labi noslēgtā traukā.
  2. Šīs zāles ir jāuzglabā vēsā tumšā vietā (piemēram, ledusskapja apakšējā plauktā).
  3. Pirms lietošanas šķidrums jāmaisa ar koka karoti.
  4. Dzert par 15 - 20 ml 20 - 30 minūtes pirms ēdienreizēm, 3 - 5 reizes dienā.
  5. Dzelte sāk sākt nokrist trešajā dienā, bet līdzekli vajadzētu dzert vismaz nedēļu. Pārtraukumam starp kursiem jābūt vismaz trīs nedēļas.

Gilberta sindroma vaigu ārstēšana

  1. Ir ieteicams izmantot svaigas lapas, kas savāktas maijā, kad tās satur maksimālo uzturvielu daudzumu.
  2. Pereteret zaļumi, pievienojot ūdeni.
  3. Sulu ieteicams dzert 15 ml trīs reizes dienā 10 dienas.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Slimība neizraisa nāvi, un dzīves kvalitāte pasliktinās. Bet tajā pašā laikā Gilberta sindromam joprojām ir negatīvas sekas. Gadiem dažiem pacientiem ar dzelti var attīstīties psihosomatiski traucējumi. Kas var ievērojami sarežģīt sociālās adaptācijas procesu un liek personai pāriet pie psihoterapeita.

Retos gadījumos Gilberta sindroms veido pigmentu vai urīnpūšļa kanālos. Ja tas notiks, tas notiek sakarā ar pārmērīgu netiešo bilirubīna daudzuma uzkrāšanos sedimentos. Aknu izmaiņas gandrīz neietekmē. Bet, ja jūs neierobežosiet sevi ar alkoholu, nevēlamu ēdienu un nekontrolētu medikamentu lietošanu, var attīstīties hepatīts.

Gilberta sindroms un grūtniecība

Visām mātēm nākotnē vajadzētu būt pārliecinātām uzreiz: šī slimība un grūtniecība neizslēdz viena otru. Gilberta sindroms neapdraud sievieti vai viņas nedzimušo bērnu. Interesējošā situācijā vislielākā slimības atklāšanas bīstamība ir nespēja ņemt tās zāles, kuras tradicionāli lieto, lai atvieglotu pacientu stāvokli.

Gilberta sindroms tiek mantots, bet topošais māte var samazināt bilirubīna daudzumu asinīs. Lai to izdarītu, jums ir nepieciešams:

  1. Pilnīgi novērstu fizisko slodzi.
  2. Atmest alkoholu.
  3. Izvairieties no viegliem stresa veidiem.
  4. Nekādā gadījumā nenogatavojieties badā.
  5. Uzturēties saulē uz ierobežotu laiku.

Alternatīvie nosaukumi: iedzimta hiperbilirubinēmija (Gilberta sindroms) - ģenētiskie pētījumi, Gilberta sindroma DNS diagnoze, UGT 1A1 gēna izpēte.

Gilberta sindroms ir iedzimta patoloģija, kuras galvenais simptoms ir periodiska bilirubīna brīvās frakcijas asinīs palielināšanās, kas klīniski izpaužas dzelti. Šī sindroma sastopamības biežums populācijā ir aptuveni 5%. Šā sindroma attīstības iemesls ir tā fermenta aktivitātes maiņa, kas ir atbildīga par brīvā bilirubīna pārvēršanu saistītā. Savukārt šī enzīma aktivitāte ir atkarīga no UGT 1A1 gēna: ja tajā ir mutācijas (vairāk nekā 6 TA atkārtotu nukleotīdu lokalizāciju), tiek sintezēts mazāk aktīvs ferments, kas nespēj veikt dabai piešķirto funkciju.

Ģenētisko pētījumu indikācijas par Gilberta sindromu

  1. Gilberta sindroma aizdomas.
  2. Dažāda hiperbilirubinēmijas un Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze.
  3. Pirms uzsākt ārstēšanu ar noteiktām slimībām, kuru ārstēšanai nepieciešamas hepatotoksiskas zāles.
  4. Zema intensitātes neinfekciāla dzelte.
  5. Apgrūtināta iedzimta vēsture - pacientu ar neinfekciozu dzelte vai hiperbilirubinēmiju klātbūtne ģimenē.
  6. Nevēlamo blakusparādību riska novērtējums, lietojot zāles "Irinotekāns" (ko izmanto kolorektālā vēža ārstēšanai).

Studiju materiāls

Venēna asinis vai kašķa (vēdera) epitēlija skrāpēšana.

Sagatavošanās pētījumam

Īpaša apmācība nav nepieciešama.

Pētījumu rezultātu interpretācija

Pētījuma rezultāts izdots burtciparu ierakstu veidā:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normāls genotips, Gilberta sindroms netika atklāts;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - papildus dinukleotīdu ievietojums heterozigotiskā formā. Gilberta sindroma attīstības risks ir latents vai viegls.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - papildus dinukleotīdu ievietojums homozigotijā formā. Ļoti liels Gilberta sindroma risks. Slimība var rasties, paaugstinot bilirubīna līmeni un smagākas klīniskās izpausmes.

Kā izpaužas Gilberta sindroms

Šīs patoloģijas klīniskās izpausmes ievērojami atšķiras:

  1. Asimptomātiskas ar reti sastopamas skleras dzeltenās epizodes.
  2. Preferenciālie centrālās nervu sistēmas bojājumi: reibonis, atkārtotas galvassāpes, samazināta koncentrācija, atmiņas traucējumi, panikas lēkmes, depresija.
  3. Kuņģa-zarnu trakta priekšlaicīgi bojājumi: gremošanas traucējumi, nelabums, caureja, vēdera uzpūšanās, dažu pārtikas produktu nepanesamība, sāpes labajā pusē.

Papildu informācija

Persona ar mutāciju UGT 1A1 gēnu var izdzīvot līdz vecumam, nezinot, ka viņam ir nosliece uz Gilberta sindromu. Sindroma primārās izpausmes var rasties jebkurā vecumā. Pastāv vairāki faktori, kas var izraisīt slimību, un vēlāk kļūst par recidīvu cēloni:

  1. Kļūdas uzturs - tauku, kūpināta, pikanta pārtikas lietošana.
  2. Badošanās
  3. Emocionāls stresu, pārmērīgi liels darbs.
  4. Smags fiziskais spēks, ieskaitot sportu.
  5. Vīrusu infekcijas.
  6. Hepatotoksisku zāļu pieņemšana citu slimību ārstēšanai.

Kopā ar Gilberta sindroma molekulāro ģenētisko diagnozi ir ieteicams veikt bilirubīna un tā frakciju asins analīzes. Ārstam jāveic pētījuma rezultātu interpretācija kopā ar laboratorijas datiem, anamnēzi, slimības klīniskajām izpausmēm.

Literatūra:

  1. Sherlock, S. Aknu un žultsceļu slimības: Trans. no angļu valodas / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. ed Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicīna, 1999. - 859 lpp., Ill.
  2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP glikuronoziltransferāze Gilberta sindromā Patoloģija 1996. gada augusts
  3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Ģenētiskās izmaiņas bilirubīna UPD-glikuronosiltransferāzes gēnā.

Gilberta sindroms ir reti sastopama iedzimtuma patoloģija, proti, ka nav tādu fermentu, kas neitralizētu bilirubīnu. Nav slimība, bet ir dzelte simptomi.

Definīcija un cēloņi

Gilberta slimība tika identificēta 20. gadsimta sākumā. To tagad sauc par labdabīgu hiperbilirubinēmiju. Patoloģiskas izmaiņas ir saistītas ar autosomāliem recesīviem gēnu defektiem, kuros vērojams enzīmu deficīts aknās. Ar viņa piedalīšanos bilirubīns saistās ar glikuronskābi. Sakarā ar šo pārkāpumu nav iegūta noteikta bilirubīna daļa no asinīm, kas izraisa tā līmeņa paaugstināšanos un hiperbilirubinēmijas parādīšanos..

Aknas, kas pakļautas makroskopiskajai pārbaudei, netiek ietekmētas. Bet histoloģijas pētījumā biopsijā redzamas pigmenta zeltainas krāsas nogulsnes ir organisma aptaukošanās, hepatocītu proteīnu izsīkums, fibroze. Patoloģijas attīstības agrīnās stadijās slimība nav izpausme, bet, tā kā slimība attīstās, aknas vienmēr norāda uz pārkāpumiem.

Patoloģijas sastopamība Eiropas valstīs ir zema - vidēji aptuveni 2-3 procenti, bet Āfrikas kontinenta iedzīvotājiem ceturtā daļa iedzīvotāju cieš no Gilberta sindroma. Galvenokārt tas ir vīrieši, un ir diagnosticēta agrā vecumā (trīsdesmit gadi), jo to, ko iedzimta patoloģija saņēma otro vārdu periodiska mazuļus dzelti. Slimība neietekmē pacientu paredzamo dzīves ilgumu.

Diagnostika

Lai noteiktu patoloģiju, tiek veikts viss analīžu klāsts. Analizējot Gilberta sindromu, ir svarīgi ne tikai noteikt gēna defektu klātbūtni, bet arī noteikt, kā slimība šobrīd skar ķermeni un aknu stāvokli. Šajā nolūkā diagnoze ietver virkni testu.

Gēnu marķieris defektam

Lai pieņemtu patoloģijas nodošanu nākamajai paaudzei, ir nepieciešams ģimenes analīze par precētu pāru. Ģenētika palīdzēs noteikt "bojāto" gēnu nesēju klātbūtni, kā arī noteikt neveselīgu pēcnācēju dzimšanas iespēju. Šajā nolūkā tiek veikta īpaša analīze. Tās dekodēšana ļauj noteikt: ja abiem vecākiem ir Gilberta sindroma vagons, tad diagnoze parāda šādus rezultātus: 50% gadījumu ir piedzimis bērns - šī gēna nesējs, 25% - bērns ar Gilberta slimību un pārējos 25% dzimis absolūti veselīgs bērns. Ja viens no vecākiem ir slims ar šo slimību, un otra vecāka ir pilnīgi veselīga, tad visi bērni, kas dzimuši no šādas laulības, būs Gilberta sindroma nesēji.

Vispārējs asinsanalīzes tests

Pilnīga asins analīze parasti netiek mainīta. Hemoglobīna līmenis reti palielinās (līdz 160 vienībām), un dažiem pacientiem ir iespējams diagnosticēt retikulocitozi.

Bioķīmiskais asins analīzes

Asins bioķīmiskā analīze ļauj redzēt uzlabotas ķermeņa vitalitātes pazīmes. Jo īpaši ārsti pievērš uzmanību šādiem rādītājiem:


Iepriekšējais Raksts

Žultiņa (holestāzes) aizplūšana

Nākamais Raksts

Heptrāla aknu ārstēšanai

Vairāk Raksti Par Aknu

Hepatīts

Invalīdu žultspūslis: simptomi un ārstēšana

Žultspūšļa mērķis ir uzglabāt žults, kas ir svarīga sastāvdaļa procesā gremošanu. Veselīgā, darba stāvoklī burbulis saspiež un iemest šajā sekrēžu šķidrumā paredzētajam mērķim.
Hepatīts

Aknu tīrīšana saskaņā ar Neumyvakina metodi - profilaktiski un terapeitiski pasākumi

Ivan Pavlovich Neumyvakin - profesors, zinātnieks, izgudrotājs, tautas dziednieks, kosmosa zāles gaisma; ir pazīstama ar savām autortiesībām tīrīšanas un dziedināšanas ķermeņa ar vienkāršiem un pieejamiem līdzekļiem.