Zhanberga sindroms: kas tas ir vienkāršos vārdos

Vienkāršā vārdiem sakot, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kuru raksturo traucēta bilirubīna vielmaiņa. Tas pieder retajām formām, bet tas ir visizplatītākais iedzimto patoloģiju grupā, ko var pārnest no vecākiem uz bērniem. Bieži tiek diagnosticēta vīriešiem un sievietēm - retāk.

Kas ir Gilberta sindroms

Šī ir hroniska aknu slimība ar labdabīgu kursu. Tas ir raksturīgs periodiskai ādas, gļotādu membrānas pagarināšanai un simptomu veidošanos, ko izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs.

Par Gilberta sindromu parasti ir viļņaini. Paasinājuma periodi attīstās, ņemot vērā noteiktu produktu vai dzērienu, kas satur spirtu, uzņemšanu.

Slimības simptomi

Cilvēka labklājība nepārsniedz pieļaujamās fizioloģiskās normas. Laika gaitā parādās slimības simptomi. Galvenās izpausmes ir:

  • Dažādas intensitātes līmeņu dzelte.
  • Palielināts vājums, ātra noguruma iestāšanās, pat pēc mērenas fiziskās slodzes.
  • Miega traucējumi
  • Ksanthelasmas veidošanās uz plakstiņiem (dzeltenīgi formējumi).

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, dzelte var attīstīties gan visā ķermenī, gan apgūt noteiktas vietas, tostarp:

  • Zonas nasolabisks trīsstūris.
  • Ladoski, padusēs.
  • Kāju virsmas.

Tikai acs kolonnas sauļošanās norāda uz nelielu žults pigmenta palielināšanos.

Papildu simptomi ir šādi nosacījumi:

  • Akmens sajūta labajā pusē.
  • Nepatīkama sajūta diskomfortu kuņģī.
  • Pastiprināta sviedri
  • Apātija vai palielināta nervozitāte.
  • Bieža siekalu garša.
  • Atkaulošana
  • Zarnu gāzes.
  • Smags nieze.
  • Priekšsēdētāja traucējumi.

Sindroma īpaša iezīme ir liesas un aknu izmēra palielināšanās, ar to saistītās slimības - holecistīts, žults ceļu disfunkcija.

Trešajā pacientu daļā stāvoklis ir asimptomātisks. Tā kā nav raksturīgu sūdzību, sindromam jau ir diagnosticēta seku attīstība.

Iemesli

Gilberta slimība ir iedzimta (iegūta gēnu līmenī) patoloģijā. Tas veidojas, kad bērns parādās ar defektu otrās hromosomas struktūrā. Šāda novirze samazina bilirubīna daudzumu līdz 80%, kā rezultātā tiek traucēta fermenta toksiskās frakcijas pāreja uz saistīto formu. Hromosomu defekts tiek atklāts pubertātē, vienlaicīgi ar pieaugošu dzimumhormonu skaitu.

Iemesli, kas var izraisīt sindroma attīstību, ir daudz, bet galvenie ir šādi:

  • Pārmērīgs alkoholisko dzērienu patēriņš.
  • Anabolisko steroīdu lietošana.
  • Paaugstināta fiziskā aktivitāte.
  • Ārstēšana ar paracetamolu, aspirīnu, streptomicīnu, rifampicīnu.
  • Atteikums ēst.
  • Stress un nogurums.
  • Glikokortikoīdu terapija.
  • Dehidratācija.
  • Ķirurģiskā iejaukšanās.
  • Gluttony.

Visi šie iemesli tiek uzskatīti par recidīvu izraisošiem faktoriem.

Sindroma veidi

Gilberta slimības klasifikācijas pamatā ir divi kritēriji:

  1. Hemolīze (sarkano asins šūnu papildu iznīcināšana). Sākotnēji netiešais bilirubīns paaugstinās, līdz tiek konstatēts enzīmu defekts.
  2. Pārvietots vīrusa hepatīts. Tad zīmes parādās pirms bērna ir 13 gadi.

Precīza diagnoze

Lai apstiprinātu slimību, pētījumi tiek piešķirti, pamatojoties uz pašreizējo klīniku.

Fizisko izmeklēšanu nosaka ādas un gļotādu dzelte, sāpes labajā pusē, palielinās aknas. Tad piešķir testus:

  • KLA un asins bioķīmija. To veic, lai noteiktu kopējā bilirubīna līmeni (tā palielināšanos). Sindroma klātbūtnes pazīme kļūst par rādītāju vairāk nekā 60 μmol / l (hiperbilirubinēmija), pārējās frakcijas paliek fizioloģiskās normas robežās.
  • Urīna analīze. Atkāpes elektrolītu līdzsvarā nav noteiktas. Bilirubīna noteikšana un ēnas izmaiņas (piemēram, tumšs alus) ir simptoms hepatīta attīstībai.
  • Pētījums par fekālijām sterkobilīna klātbūtnei.
  • PCR (bojātā gēna diagnosticēšanai).
  • Rimfacinovaya tests. Sindroma gadījumā pacients saņem antibiotiku 900 mg apjomā un reaģē uz netiešo bilirubīna daudzuma palielināšanos.

Lai apstiprinātu sākotnējo diagnozi, pacientiem tiek piešķirti īpaši laboratorijas testi, kuru pamatā ir žults pigmenta indeksa samazināšanās un palielināšanās:

  • Paraugs ar fenobarbitālu - atkarībā no zāļu lietošanas fona, ir samazinājies daudzums
  • Saņemot intravenozu nikotīnskābes koncentrāciju, divas līdz trīs stundas palielinās.
  • Nelielas kaloritātes uzturā, salīdzinot ar normu, novēro 50-100% pieaugumu.

Pacienta veikta un instrumentāla izmeklēšana:

  • Vēdera orgānu ultraskaņa, kā arī žultspūšļa kanāli.
  • Divpadsmitpirkstu zarnas satura noņemšana 12.
  • Radioizotopu metodes parenhimēmas izpētei.

Ja hroniska hepatīta un (vai) cirozes orgānu bojājuma izpausmēm ir histoloģiska analīze, jāveic aknu biopsijas paraugu ņemšana.

Visefektīvākais veids ir atzītā ģenētiskā analīze. Gilberta sindroma klātbūtni nosaka POWHT gēna DNS diagnostika. Valsts tiek apstiprināta, kad TP skaits atkārtojas defektīvā sadaļā ir vienāds vai pārsniedz skaitli, kas vienāds ar septiņiem.

Pirms ārstēšanas sākuma ārsti izraksta hemotest, lai apstiprinātu diagnozi ar 100% drošību. Terapijas procesā tiek lietotas zāles, kurām ir ļoti negatīva ietekme uz hepatocītiem. Ja ārsts pieļāvis kļūdu, ļoti cietīs cilvēka aknas.

Iespējamās komplikācijas un prognozes

Gilberta slimības gaita ir labvēlīga. Mirstības palielināšanās pacientiem ar līdzīgu diagnozi nav novērota, pat ja bilirubīna līmenis saglabājas visā dzīves laikā. Prognoze pasliktinās, apvienojot sindromu gaitu, līdz ar žults pigmenta izmantošanas procesa pārkāpumiem - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Ja pārim ir bērns ar Gilberta slimību, tad, plānojot otro grūtniecību, ir nepieciešams saņemt padomu no ģenētiķa. Ieteikums ir svarīgs arī tad, ja kādā no vecākiem tiek atklāta patoloģija.

Laika gaitā cilvēkam attīstās bīstamas komplikācijas: žultsvadu kanālu diskinēzija un žultsakmeņu slimība. Šādas norādes nav norādes par invaliditāti.

Gilberta sindroma ārstēšana

Pacientu vadības protokols ir izstrādāts individuāli un ir atkarīgs no šādiem faktoriem:

  • Personas vispārējā labklājība.
  • Paasinājumu biežums.
  • Bilirubīna daudzums.

Līdz 60 μmol / l

Ar šo žults pigmenta rādītāju narkotiku ārstēšana parasti nav paredzēta. Bet tikai tad, ja cilvēkam ir šādi simptomi:

  • Miegainība.
  • Smaga depresija.
  • Asiņošana no smaganām.
  • Slikta dūša un vemšana.
  • Fotokontroles sesiju vadīšana. Āda tiek izgaismota ar īpašu zilu gaismu, kas veicina bilirubīna netiešās formas pāreju uz taisnu līniju, kas nodrošina tā izvadīšanu no ķermeņa.
  • Atbilstība terapeitiskajai diētai. Izvēlētais barības daudzums pilnībā izslēdz produktus, kas var pabeigt remisijas periodu, jo īpaši taukaino pārtiku.
  • Adsorbējošo zāļu pieņemšana. Tas var būt vienkāršs aktīvā ogle, Polysorb.

Pacients ir kontrindicēta arī sauļošanās, tāpēc pirms došanās ārā saulē uz ādas virsmas ir ieteicams piemērot īpašus aizsardzības krēmus.

Vairāk nekā 80 μmol / L

Gilberta sindroma ārstēšana tiek veikta ar Fenobarbitāla palīdzību. Kursa ilgums ir divas līdz trīs nedēļas. Šis līdzeklis izraisa miegainību un letarģiju, tādēļ pacientam tiek izsniegts biļetens. Aizliegts vadīt transportlīdzekļus.

Ar sliktu zāļu toleranci slimību var ārstēt ar zālēm, kas satur fenobarbitālu - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Lai aktivizētu aknu enzīmu pacients tiek noteikts ziksorin līdzekļus (analogiem - sinodes, Flumetsinol). Narkotika ir neviens izrunā hipnotisku efektu atšķirībā fenobarbitāls un izdalās no organisma īsākā laikā.

Ārstēšanas laikā tiek izmantoti arī:

  • Adsorbējošas zāles.
  • Protonu sūkņa inhibitori - Omeprazols, Rabeprazols - sālsskābes ražošanas palēnināšana.
  • Zāles, kas noved pie kuņģa-zarnu trakta normālas peristalcizes - motilija, domperidona, dormikuma.

Slimības atkārtošanās

Ārpus paasinājuma fāzes ieteicams veikt profilaksi, kuras mērķis ir novērst žults stagnāciju aknu kanālos un žultspūslī, kā arī JCB attīstību.

Šim nolūkam pacienti var dzert liellopu infekciju un novārījumu no zālēm ar choleretic iedarbību, kā arī zāles Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Labus rezultātus iegūst, izmantojot "aklo jūtības" paņēmienu. Persona no rīta tūlīt pēc pamošanās uzņem ksilīta, sorbīta vai Karlovy Vary sāls ūdens šķīdumu. Tad tas atrodas labajā pusē un sasilda žultspūšļa laukumu ar "sausu" siltumu 30 minūtes.

Diēta ārstēšanas laikā

Pacienta remisijas periodā nav nepieciešama stingra īpašas uztura principu ievērošana. Tas ir pietiekami, lai izslēgtu produktu kopumu, kas var izraisīt pastiprināšanos. Katram pacientam viņam ir savs un apkopots tiesas prāvā.

Galvenie ieteikumi ir šādi:

  • Izvēlnei vajadzētu būt pēc iespējas vairāk dārzeņu, kas satur šķiedru.
  • Gaļa un zivis - katru dienu, bet minimālos daudzumos.
  • Ierobežojumi tiek piemēroti konfektēm, sodas, ātrās ēdināšanas ēdieniem.

Ir vēlams pilnībā atteikties no alkohola. Pat ja pēc stipru alkoholisko dzērienu lietošanas dzeltenums attīstās, kopā ar taukainu pārtiku var izraisīt hepatīta veidošanos.

Pacienta uzturs ir jāsabalansē. Ja šī prasība tiek pārkāpta, bilirubīna līmenis samazinās. Bet tas nav saistīts ar aknu uzlabošanos, bet gan anēmijas apstākļu rašanās rezultātā.

Kad hiperbilirubinēmija, vienlaicīgi ir žults indeksa pigmenta palielinājumu par 80 mol / l, ieteicams vairāk ierobežots cilvēks jauda. Izvēlnē ir atļauts iekļaut šādus produktus:

  • Zivju un gaļas diētiskās šķirnes.
  • Rūgāt piena produkti, biezpiens ar minimālo tauku satura rādītāju.
  • Dekoratīvie grauzdiņi, vakardienas maizes izstrādājumi.
  • Galiete.
  • Sulas (tikai salds).
  • Beržu uzkodas.
  • Visas tējas šķirnes.
  • Dārzeņi, augļi.
  • Cietie ēdieni, kā arī pikantās garšas.
  • Konservēti un kūpināti.
  • Cepšana, saldumi.
  • Kafija, kakao.
  • Alkohols neatkarīgi no stipruma.

Armijas dienests

Saskaņā ar pašreizējo slimību sarakstu, kas satur pilnīgas veselības prasības nākamajiem skolotājiem, jaunieši ar Gilberta sindromu tiek uzskatīti par piemērotiem militārajam dienestam. Diagnoze nav iemesls kavējuma piešķiršanai vai biļetes izsniegšanai (komisija).

Bet ir atruna: karavīram ir jāsaskaņo nepieciešamie apstākļi. Aicinātājam vajadzētu ēst labi, lai nezaudētu svaru un neietekmētu ievērojamu fizisko slodzi. Patiesībā šo prasību izpildi militārā vienībā ir grūti nodrošināt. Ir iespējams garantēt medicīnisko recepšu izpildi, ja jaunietis ierodas galvenajā mītnē.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroms tiek uzskatīts par iemeslu atteikumam pieņemt dokumentus militārajās universitātēs (jauniešiem nav atļauts veidot profesionālo karjeru).

Sindroma profilakse

Nav iespējams novērst Gilberta slimības veidošanos, jo tā ir iedzimta patoloģija. Bet ir iespējams "atlikt" raksturīgo simptomu attīstības periodu, kā arī samazināt klīnisko recidīvu skaitu.

Profilakses pasākumi ietver:

  • Veselīga pārtika - diētā ir daudz augu izcelsmes produktu.
  • Karsēšana - pastiprina imunitāti, novērš vīrusu un baktēriju inficēšanos.
  • Labas kvalitātes pārtika, novēršot saindēšanās risku - vemšana darbojas kā pastiprinošs stāvoklis.
  • Atteikums strādāt, kas saistīts ar lielām slodzēm.
  • Saulei pavadītā laika samazināšana.
  • Faktoru likvidēšana, kas var izraisīt vīrusa izraisītu hepatīta parādīšanos dabā.

Plānotas vakcinācijas, apstiprinot sindromu, ir atļautas.

Medicīnas viedoklis

Gilberta slimība vairumā gadījumu nav bīstama. Bet persona ir spiesta ievērot noteiktus dzīves ierobežojumus, it īpaši ievērot ieteikumus attiecībā uz uzturu.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, kas raksturo bilirubīna metabolismu. Slimība kopējā slimību skaitā tiek uzskatīta par diezgan reti, bet starp iedzimtajām ir visizplatītākā.

Klīnicistiem ir pierādīts, ka biežāk šāds traucējums tiek diagnosticēts vīriešiem nekā sievietēm. Paasinājuma pieaugums attiecas uz vecuma grupu no diviem līdz trīspadsmit gadiem, tomēr tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Daudzi predisponējoši faktori, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziskā aktivitāte, zāļu nevēlamā lietošana un daudzi citi, var kļūt par pamatelementu raksturīgo simptomu attīstībai.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkāršāk sakot, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kuru raksturo bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. To pirmo reizi raksturoja franču gastroenterologs Augustīns Nikolas Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asins analīzes rezultātā paaugstinās bilirubīna līmenis.

Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilberta sindroms - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniedz 10%. Sindroms biežāk izpaužas vīriešos.

Izaugsmes cēloņi

Sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem ir otrās hromosomas defekts no abiem vecākiem atrašanās vietā, kas atbildīga par kāda aknu enzīma veidošanos - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1). Tas izraisa šī enzīma satura samazināšanos līdz pat 80%, tāpēc tā uzdevums - neitralizēta neitralizēta bilirubīna konvertēšana uz smadzenēm, kas ir saistīta ar smadzenēm, ir daudz sliktāka.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu papildu nukleīnskābju ievietošana, bet tas var notikt vairākas reizes. Tas būs atkarīgs no slimības gaitas smaguma, tā paasinājuma un labsajūtas perioda ilguma. Noteiktais hromosomu defekts bieži vien izpaužas tikai no pusaudža vecuma, kad bilirubīna metabolisms mainās seksuālo hormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk vīriešu populācijā.

Pārejas mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  1. Nav saistības ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma persona;
  2. Katrai personai ir katra hromosoma pāri. Ja viņam ir 2 defektīvi otrie hromosomi, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas uz pāru hromosomas tajā pašā lokā, patoloģijai nav izredžu, bet cilvēks ar šādu gēnu patoloģiju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākās slimības, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti nozīmīga, jo, ja otrajā šādā hromosomā ir dominējošā alēle, tad cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar trūkumu, tāpēc iespēja to pārsūtīt no abiem vecākiem ir diezgan liela.

Gilberta sindroma simptomi

Apskatāmās slimības simptomi ir iedalīti divās grupās - obligāta un nosacīta.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

  • vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
  • plakstiņiem veidojas dzeltenas plāksnes;
  • miegs ir traucēts - tas kļūst sekla, intermitējošs;
  • samazināta ēstgriba;
  • Neregulāras dzeltenas krāsas ādas laukumi, ja bilirubīna līmenis pēc saasināšanās samazinās, acs sklerāņa sāk kļūt dzeltena.

Nosacījumi, kas var nebūt klāt:

  • muskuļu sāpes;
  • stipra ādas nieze;
  • augšējo ekstremitāšu intermitējošs trīce;
  • pārmērīga svīšana;
  • labajā puslūžņos jutās smagas, neatkarīgi no ēdienreizes;
  • galvassāpes un reibonis;
  • apātija, aizkaitināmība - psiho-emocionālā fona traucējumi;
  • vēdera iztukšošanās, slikta dūša;
  • izkārnījumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma remisijas periodos daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi neesoši, un trešajai daļai pacientu, kuriem ir attiecīgā slimība, tie pat nepasliktinās.

Diagnostika

Dažādas laboratorijas analīzes palīdz apstiprināt vai atspēkot Gilberta sindromu:

  • asins bilirubīns - parasti, kopējais bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindromā kopējā bilirubīna līmenis palielinās netiešā veidā.
  • pilnīgs asins recidīvs - retikulocitozs asinīs (paaugstināts nenobriedušu sarkano asins šūnu skaits) un viegla anēmija - 100-110 g / l.
  • asins un cukura diabēta bioķīmiskā analīze ir normāla vai nedaudz samazināta, asins olbaltumvielas ir normālos robežās, sārmainās fosfatāzes, AST, ALT ir normāli un tiolola tests ir negatīvs.
  • urīna analīze - nekādas novirzes. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
  • asins recēšanu - protrombīna indeksu un protrombīna laiku - normālos robežās.
  • vīrusu hepatīta marķieri nav.
  • Aknu ultraskaņa.

Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotora sindromiem:

  • Paplašinātas aknas - parasti, parasti nedaudz;
  • Bilirubinūrija nav klāt;
  • Palielināts koproporfirīnu līmenis urīnā - nē;
  • Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazināšanās;
  • Paplašināta liesa - nē;
  • Sāpes labajā puslokā - reti, ja ir - sāpes;
  • Niezoša āda nav klāt;
  • Holecistogrāfija ir normāla;
  • Aknu biopsija - normāla vai lipofuscīna nogulsne, tauku deģenerācija;
  • Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažreiz neliels klīrensa samazinājums;
  • Palielināts seruma bilirubīna līmenis pārsvarā ir netiešs (nesaistīts).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

  • Pārbaude ar badu.
  • Pēkšņi 48 stundu laikā vai kaloriju barības ierobežojumi (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju pieaugumu (2-3 reizes) brīvā bilirubīnā. Nesaistīts bilirubīns tiek noteikts tukšā dūšā pirmajā pārbaudes dienā un pēc divām dienām. Netieša bilirubīna palielinājums par 50-100% liecina par pozitīvu testu.
  • Pārbaudiet ar fenobarbitālu.
  • Fenobarbitāla pieņemšana 3 mg / kg dienā 5 dienas laikā palīdz samazināt nesaistītu bilirubīna līmeni.
  • Tests ar nikotīnskābi.
  • Intravenoza nikotīnskābes injekcija 50 mg devā palielina nesaistītā bilirubīna daudzumu asinīs 2-3 reizes trīs stundu laikā.
  • Paraugs ar rifampicīnu.
  • 900 mg rifampicīna lietošana izraisa netiešo bilirubīna palielināšanos.

Arī apstipriniet, ka diagnoze ļauj perkutānas aknu punkcijas. Punktatiskā histoloģiskā pārbaude neuzrāda aknu hepatīta un aknu cirozes pazīmes.

Sarežģījumi

Pati sindroms neizraisa komplikācijas un aknu bojājumus, bet ir svarīgi atšķirt vienu no cita veida dzelti no cita laika. Šajā pacientu grupā tika konstatēta aknu šūnu paaugstināta jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, zālēm un dažām antibiotiku grupām. Tādēļ, klātesot iepriekš minētajiem faktoriem, ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Atlaišanas periodā, kas var ilgt daudzus mēnešus, gadus un pat visu mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pasliktināšanos. Ir svarīgi ievērot uztura, darba un atpūtas režīmu, nevis pārkarsēties un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielu slodzi un nekontrolētu medikamentu.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver zāļu lietošanu un diētu. No medikamentiem lieto:

  • albumīns - samazināt bilirubīnu;
  • pretvēža līdzeklis - pēc indikācijām, slikta dūša un vemšana.
  • barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • slikta dūša - samazināt ādas dzeltenumu ("Kars", "Cholensim");
  • diurētiķi - bilirubīna izvadīšanai urīnā ("Furosemīds", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, to noņemot no zarnas (aktivētais ogles, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam būs regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai kontrolētu slimības gaitu un pētītu ķermeņa reakciju uz zāļu terapiju. Pārbaužu savlaicīga piegāde un regulāras ārsta apmeklējumi ne tikai samazina simptomu smagumu, bet arī brīdina par iespējamām komplikācijām, kas ietver nopietnas somatiskās patoloģijas, piemēram, hepatītu un žultsakmeņu slimības.

Remisija

Pat ja atbrīvojums ir noticis, pacientiem nevajadzētu būt "atvieglinātam", jo viņiem jārūpējas par to, lai Gilberta sindroma pastiprināšanās vairs nenotiek.

Pirmkārt, ir nepieciešams veikt žultsvadu kanāla aizsardzību - tas novērsīs stagnāciju žults un žultsakmeņu veidošanās. Laba izvēle šādai procedūrai būtu holagoga augi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Vienreiz nedēļā pacientei jālieto "aklo jūtīgums" - tukšā dūšā jums jālieto ksilitols vai sorbīts, tad jums jālūkojas labajā pusē un pusstundu uzsildiet žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietas zonu ar apsildes paliktni.

Otrkārt, jums ir nepieciešams izvēlēties kompetentu diētu. Piemēram, no izvēlnes jāizslēdz produkti, kas izraisa Gilberta sindroma saasināšanos. Katram pacientam ir tāds produktu komplekts.

Jauda

Diētas jāievēro ne tikai slimības saasināšanās laikā, bet arī remisijas periodos.

Aizliegts lietot:

  • taukskābju gaļa, mājputni un zivis;
  • olas;
  • karstas mērces un garšvielas;
  • šokolāde, mīklas izstrādājumi;
  • kafija, kakao, stiprā tēja;
  • alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapakās;
  • pikanti, sāļie, cepti, kūpināti, konservēti pārtikas produkti;
  • pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, skābs krējums).

Atļauts izmantot:

  • visu veidu labība;
  • dārzeņi un augļi jebkurā formā;
  • piena produkti bez taukiem;
  • maize, galetny pechente;
  • gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
  • svaigas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija turpina pastāvēt mūža garumā, bet tā nav saistīta ar mirstības pieaugumu. Progresējošas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, viņi tiek klasificēti kā parasts risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina par to, ka pēc interkurnām infekcijām, atkārtotu vemšanu un ēdienreizēm, kas tiek izlaistas, var rasties dzelte.

Tika novērota pacientu augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles utt.). Iespējams, ka iekaisums žults ceļā, žultsakmeņu slimības, psihosomatiskie traucējumi. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem pirms ģimenes plānošanas jāapspriežas ar ģenētiku. Tas pats būtu jādara, ja pāris tuviniekiem tiek diagnosticēts radinieks, ka viņam ir bērni.

Profilakse

Gilberta slimība rodas no iedzimtā gēna defekta. Sindroma attīstības novēršana nav iespējama, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji, un viņiem nav novērojušu noviržu pazīmes. Šī iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir paredzēti, lai novērstu saasinājumus un pagarinātu atlaides periodu. To var panākt, likvidējot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Kas ir Gilberta ģenētiskais sindroms un kā ārstēt šo slimību?

Gilberta sindroms (ģimenes dzelte, pigmenta hepatozes) ir labdabīga aknu patoloģija, ko raksturo epizodisks un mērens bilirubīna koncentrācijas paaugstināšanās asinīs.

Slimība ir tieši saistīta ar gēnu mantojuma defektu. Slimība nerada smagus aknu bojājumus, bet, tā kā tā pamatā ir fermenta, kas ir atbildīgs par toksisko vielu neitralizāciju, sintēzes pārkāpumu, ir iespējamas komplikācijas, kas saistītas ar žults ceļu iekaisumu un akmeņu veidošanos žultspūslī.

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Lai izprastu patoloģijas būtību, ir jāprecizē aknu funkcijas. Veselam cilvēkam šis orgāns labi pilda galvenās filtrēšanas funkcijas, proti, tas sintē žults, kas nepieciešams olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu sadalīšanai, piedalās vielmaiņas procesos, neitralizē un noņem ķīmiskas vielas.

Gilberta sindromā aknas nespēj pilnībā apstrādāt un izvadīt toksisko biliriba pigmenta bilirubīnu no organisma. Tas ir saistīts ar specifiskā enzīma, kas ir atbildīgs par tā neitralizāciju, ražošanas trūkumu. Rezultātā brīvs bilirubīns uzkrājas asinīs un nokļūst acu un ādas dzeltenā krāsā. Tāpēc, sarunvalodā, slimību sauc par hronisku dzelti.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, gēna defekts, kas atbildīgs par pareizu bilirubīna žults pigmenta apmaiņu. Slimības gaitā tiek novērota periodiska mērena dzelte, bet tajā pašā laikā aknu funkcionālie testi un citi bioķīmiskie asins parametri paliek normāli. Iedzimtā slimība biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem, un pirmoreiz izpaužas pusaudža gados un jaunībā, kas saistīta ar bilirubīna metabolisma pārmaiņām dzimumhormonu ietekmē. Šajā gadījumā slimības simptomi rodas periodiski, visā dzīvē. Gilberta sindroms - ICD 10 ir kods K76.8 un ir saistīts ar rafinētu aknu slimību ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu.

Iemesli

Zinātnieki atzīmē, ka Gilberta sindroms nenotiek "tukšā" vietā, jo tā attīstībai ir nepieciešams push, kas izraisa slimības attīstības mehānismu. Šādi provokatīvi faktori ir:

  • nesabalansēta diēta ar lielu, taukainu pārtiku;
  • alkohola lietošana;
  • dažu medikamentu ilgtermiņa lietošana (antibiotikas, kofeīns, zāles no NPL);
  • ārstēšana ar glikokortikosteroīdu līdzekļiem;
  • anabolisko steroīdu lietošana;
  • stingras diētas ievērošana, tukšā dūša (pat medicīniskiem nolūkiem);
  • iepriekšējās ķirurģiskās iejaukšanās;
  • pārmērīgs vingrinājums;
  • nervu celms, hronisks stress, depresijas stāvokļi.

Slimības klīniskie simptomi var izraisīt dehidratāciju (ķermeņa dehidratāciju) vai infekcijas slimības (gripa, ARVI), vīrusu hepatītu, zarnu trakta traucējumus.

Gilberta sindroma simptomi

Vispārējs stāvoklis pacientiem ar Gilberta sindromu parasti ir apmierinošs. Slimības simptomi rodas periodiski, provocējošu faktoru ietekmē. Galvenie slimības simptomi ir:

  • dzeltena sindroms ar dažāda intensitātes pakāpi;
  • vājums, nogurums ar minimālu piepūli;
  • miega traucējumi - viņš kļūst nemierīgs, intermitējošs;
  • vienas vai vairāku dzeltenu plankumu (ksanthelasma) veidošanos plakstiņiem.

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, viss ķermenis vai atsevišķas ādas vietas nasolabiskajā trijstūrī, kājās, palmām un apakšdelmās var kļūt dzeltenas. Acu dzelte ir novērota, samazinot bilirubīna līmeni. Dzelces smagums ir arī citāds - no neliela sklera dzeltenuma līdz pat spilgtai ādas dzeltenīgumam.

Ar citām slimības simptomiem, kas ne vienmēr parādās, ir:

  • smaguma pakāpe labajā pusē;
  • diskomforta sajūta vēdera dobumā;
  • pārmērīga svīšana;
  • galvassāpes, reibonis;
  • letarģija apātija vai, gluži pretēji, uzbudināmība un nervozitāte;
  • stiprs nieze;
  • vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, atraugas, rūgtums mutē;
  • izkārnījumi (caureja vai aizcietējums).

Ģenētiskā slimība ir dažas kursa iezīmes. Tādējādi katram ceturtajam pacientam ar Gilberta sindromu ir palielināta akna, kamēr orgāns izvirzīts no zem kakta arkas, taču tā struktūra ir normāla, palpēšana nejūt sāpīgumu. 10% pacientu ir palielināta liesa un blakusparādības - žultsceļu disfunkcija, holecistīts. 30% pacientu slimība ir gandrīz bez simptomiem, sūdzību nav, un slimība ilgstoši var palikt nepamanīta.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Gilberta sindroma dzeltenā krāsa ādā un sklērā nosaka pārsēju žults pigmenta bilirubīnu. Šī ir toksiska viela, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā. Veselā ķermenī bilirubīns aknās saistās ar glikuronskābes molekulu, un šādā veidā vairs nav briesmas organismam.

Ar nepietiekamu aknu ražošanu no īpaša enzīma, kas neitralizē brīvo bilirubīnu, tā koncentrācija asinīs palielinās. Galvenais nekonjugēta bilirubīna risks ir tas, ka tas ir ļoti labi šķīst taukos un spēj mijiedarboties ar fosfolipīdiem šūnu membrānās, parādot neirotoksiskas īpašības. Pirmkārt, nervu sistēma un smadzeņu šūnas cieš no toksiskas vielas ietekmes. Kopā ar asinsrites sistēmu bilirubīns izplatās visā organismā un izraisa iekšējo orgānu disfunkcijas, kas nelabvēlīgi ietekmē aknu, žults un gremošanas sistēmu darbību.

Pacientiem ar Gilberta sindromu ir aknu pasliktināšanās un organisma paaugstināta jutība pret hepatotoksisko faktoru (alkohola, antibiotiku) iedarbību. Bieža slimības saasinājums izraisa iekaisuma procesu attīstību žults sistēmā, žultsakmeņu veidošanos un ir sliktas veselības iemesls, samazināta efektivitāte un pacienta dzīves kvalitātes pasliktināšanās.

Diagnostika

Izdarot diagnozi, ārstiem vajadzētu paļauties uz laboratorijas un instrumentālo pētījumu rezultātiem, ņemt vērā galvenos klīniskos simptomus un ģimenes vēstures datus - tas ir, noskaidrot, vai tuvi radinieki cietuši no aknu slimībām, dzelti un alkoholismu.

Pārbaudes gaitā atklājās ādas un gļotādu dzeltenība, sāpes labajā pusē, redzams aknu palielināšanās. Ārsts ņem vērā pacienta dzimumu un vecumu, norāda, kad parādījās pirmās slimības pazīmes, noskaidro, vai pastāv vienlaicīgas hroniskas slimības, kas izraisa dzelti. Pēc pārbaudes pacientam ir jāpārbauda vairāki testi.

Gilberta sindroma vispārējā un bioķīmiskā analīze palīdzēs noteikt kopējā bilirubīna palielināšanos tās brīvās, netiešās frakcijas dēļ. Gilberta sindroma attīstība norāda vērtību līdz 85 μmol / l. Tajā pašā laikā citi rādītāji - proteīni, holesterīns, AST, ALT paliek normālā diapazonā.

Urīna analīze - elektrolītu līdzsvara izmaiņas nav notikušas, bilirubīna izskats norāda uz hepatīta attīstību, un urīns kļūst par tumšā alus krāsu.

Stercobilīna fekāliju analīze ļauj konstatēt šī galīgā bilirubīna konversijas produkta klātbūtni.

PCR metode - pētījums, kura mērķis ir identificēt ģenētisko defektu gēna, kas atbild par bilirubīna metabolismu.

Rimfacinovaya tests - pacienta ievadīšana 900 mg antibiotikas izraisa netieša bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs.

Baktēriju, B, C un D hepatīta marķieri Gilberta sindromā nav definēti.

Konkrētie testi palīdzēs apstiprināt diagnozi:

  • fenobarbitāla tests - saņemot fenobarbitālu, bilirubīna līmenis ir samazināts;
  • tests ar nikotīnskābi - ar intravenozu zāļu lietošanu, bilirubīna koncentrācija 2-3 stundas vairākkārt palielinās.
  • tests ar badu - zemas kaloritātes diētas fona gadījumā bilirubīna līmenis palielinās par 50-100%.
Instrumentālās izpētes metodes:
  • Vēdera ultraskaņa;
  • Aknu, žultspūšļa un kanālu ultraskaņa;
  • divpadsmitpirkstu zarnas intubācija;
  • aknu parenhimēmas izpēte ar radioizotopu metodi.

Aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir aizdomas par hronisku hepatītu un cirozi.

Ģenētiskā analīze tiek uzskatīta par ātrāka un visefektīvākā. Gilberta homosigotisko sindromu var noteikt ar DNS diagnostiku ar UDVHT gēnu. Diagnoze tiek apstiprināta tad, ja TA atkārtošanās (2 nukleīnskābes) skaits defektīvā gēna promotora zonā sasniedz 7 vai pārsniedz šo rādītāju.

Pirms ārstēšanas uzsākšanas speciālisti iesaka veikt Gilberta sindroma ģenētisko analīzi, lai pārliecinātos, ka diagnoze ir pareizi izveidota, jo slimības ārstēšanai izmanto zāles ar hepatotoksisku iedarbību. Ja diagnostikas speciālists kļūdās, aknas būs pirmā, kas cieš no šādas ārstēšanas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārsts izvēlas terapijas shēmu, ņemot vērā simptomu nopietnību, pacienta vispārējo stāvokli un bilirubīna līmeni asinīs.

Ja bilirubīna netiešās daļas rādītāji nepārsniedz 60 μmol / l, pacientam ir tikai viegla ādas dzelte, un tādi simptomi kā izmaiņas uzvedībā, slikta dūša, vemšana, miegainība nav parakstīta. Terapijas pamatā ir dzīvesveida pielāgošana, darba un atpūtas ievērošana, fiziskās slodzes ierobežošana. Pacientiem ieteicams palielināt šķidruma uzņemšanu un ievērot diētu, kas izslēdz taukainu, pikantu, ceptu pārtiku, ugunsizturīgos taukus, konservus un alkoholu.

Šajā posmā notiek sorbentu (aktīvā ogle, polisorbs, enterosgēls) un fototerapijas metožu uzņemšana. Zilā insolācija ļauj brīvam bilirubīnam nokļūt ūdenī šķīstošā frakcijā un atstāt ķermeni.

Palielinot bilirubīna līmeni līdz 80 μmol / l un augstāk, pacientam tiek noteikts fenobarbitāls (Barboval, korvalols) devā līdz 200 mg uz katru klauvēju. Ārstēšanas ilgums ir 2-3 nedēļas. Diēta kļūst stingrāka. Pacientam pilnībā jānovērš diēta:

  • konservēti, pikanti, tauki, smagie pārtikas produkti;
  • Muffin, saldumi, šokolāde;
  • stipru tēju un kafiju, kakao, visu veidu alkoholu.

Uztura uzmanība tiek pievērsta uztura gaļai un zivīm, graudaugiem, veģetāro zupām, svaigiem dārzeņiem un augļiem, cepumiem, saldajām sulām, augļu dzērieniem, augļu dzērieniem, bezalkoholiskajiem skābie piena dzērieniem.

Hospitalizācija

Ja bilirubīna līmenis turpina pieaugt, tiek novērots stāvokļa pasliktināšanās, pacientei nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcas stāvoklī ārstēšanas shēma ietver:

  • hepatoprotektori aknu funkciju uzturēšanai;
  • poliioonisko šķīdumu intravenozai ievadīšanai;
  • sorbentu uzņemšana;
  • fermentus, kas uzlabo gremošanu;
  • laktulozes saturoši caurejas līdzekļi, kas paātrina toksīnu (Normaze, Duphalac) likvidēšanu.

Smagos gadījumos ievada intravenozu svina albumīnu vai veic asins pārliešanu. Šajā stadijā stingri kontrolēta pacienta diēta, no tā tiek izņemti visi produkti, kas satur dzīvnieku taukus un olbaltumvielas (gaļu, zivis, olšūnas, biezpiens, sviests utt.). Pacientam ir atļauts ēst svaigus augļus un dārzeņus, ēst veģetatīvās dārzeņu zupas, graudaugus, cepumus un piena produktus ar zemu tauku saturu.

Remisijas periodos, kad nav akūtu slimības simptomu, tiek noteikts uzturēšanas terapijas kurss, kura mērķis ir atjaunot žults sistēmas darbību, novēršot žults stāzi un akmeņu veidošanos. Šim nolūkam ieteicams lietot Gepabene, Ursofalk vai garšaugu novārījumu ar choleretic darbību. Šajā periodā nav stingru uztura ierobežojumu, bet pacientiem vajadzētu izvairīties no alkohola un pārtikas produktiem, kas var izraisīt slimības saasināšanos.

Periodiski, divas reizes mēnesī, ieteicams veikt aklu skanējumu (tubage). Procedūra ir nepieciešama stagnējoša žults izņemšanai, tas nozīmē, ka tukšā dūšā ir ksilīts vai sorbīts. Pēc tam pietrūkst pusstundas gulēt ar siltu sildvirsmu labajā pusē. Procedūru vislabāk var izdarīt brīvdienās, jo to papildina iztukšotas izkārnījumos izskats un biežas tualetes apmeklējumi.

Armijas dienests

Daudzi jaunieši ir ieinteresēti, vai uzņemt armiju ar Gilberta sindromu? SaskaĦā ar slimību grafiku, kurā sīki izklāstītas prasības par aināro veselības stāvokli, militārā dienesta gadījumā tiek pieprasīti pacienti ar ăenētisku dzelti. Šī diagnoze nav iemesls aizkavēšanai vai atbrīvošanai no karaspēka.

Bet tajā pašā laikā ir izdarīta atruna, saskaņā ar kuru jaunajam cilvēkam jāpiešķir īpaši nosacījumi. Ar Gilberta sindromu pieaicinātājam nevajadzētu izdziedināties no ķermeņa, pakļaut smagām fiziskām aktivitātēm, ēst tikai veselīgu pārtiku. Praksē militāriem apstākļiem šo prasību izpilde ir praktiski neiespējama, jo galvenajā mītnē ir iespējams nodrošināt visus nepieciešamos priekšrakstus, kur parasts karavīrs to ir apgrūtina.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroma diagnoze ir pamats atteikumam, atkāpjoties augstākām militārajām iestādēm. Tas nozīmē, ka profesionāliem dienestiem Bruņoto spēku rindās jaunieši tiek atzīti par nepiemērotiem un medicīnas komisija neļauj viņiem nokārtot ieskaites eksāmenus.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Ģenētiskā dzelte ir viena no slimībām, kurā daudzi eksperti atzinīgi vērtē tautas līdzekļu lietošanu. Šeit ir dažas populāras receptes:

Kombinēts maisījums

Terapeitisko sastāvu sagatavo no vienāda daudzuma medus un olīveļļas (500 ml). Uz šo maisījumu pievieno 75 ml ābolu sidra etiķa. Sastāvs rūpīgi sajauc, ielej stikla traukā, uzglabā ledusskapī. Pirms maisa ar koka karoti un ņemiet 15-20 pilienus 20 minūtes pirms ēšanas. Dzeltenības simptomi atpaliek jau trešajā ārstēšanas dienā, bet maisījums jālieto vismaz nedēļu, lai nostiprinātu pozitīvu rezultātu.

Dārza sula

Augu lapas savāc maijā, ziedēšanas periodā, šajā laikā tie satur vislielāko derīgo vielu daudzumu. Svaigi džemperis stiebri tiek izvadīti pa gaļas mašīnām, izspiež sulu ar marli, atšķaida pa pusēm ar ūdeni un ņem 1 tējk. pirms ēšanas 10 dienas.

Gilberta sindroms

Žilbēra sindroms (vienkāršs ģimenes cholehemia, konstitucionāla hiperbilirubinēmija, idiopātiska nekonjugēts hiperbilirubinēmija, nonhemolytic ģimene dzelte) - pigmentosa steatozi, raksturīga mērena pārtraukts satura pieaugums nav saistoši (netiešu) bilirubīna līmenis asinīs pārkāpumu dēļ intracelulārā transportēšanu, bilirubīna hepatocītu līdz vietai, kur sakarā ar glikuronskābi, hiperbilirubinēmijas pakāpes samazināšanās fenobarbitāla un autosomāla recesīvā tipa iedarbībā IAOD.

Saturs

Epidemioloģija

Visizplatītākā pārejoša pigmentēta hepatīta forma, ko konstatē 1-5% iedzīvotāju. Sindroms ir izplatīts starp eiropiešiem (2-5%), aziātiem (3%) un afrikāņiem (36%). Slimība vispirms izpaužas pusaudža un jauniešu vecumā, 8-10 reizes biežāk vīriešiem.

Pathogenesis

Sindroma patoģenēzes gadījumā bilirubīna uztveršanas traucējumi ir hepatocītu asinsvadu pola mikrosomas, tā transportēšanas ar glutation-S-transferāzi pārkāpumi, neitralizēta bilirubīna piegāde hepatocītu mikrosomām, kā arī urīndifosfāta glikuroniltransferāzes mikroskopā esošās fermenta nepietiekamība. Īpaša iezīme ir nekonjugēta bilirubīna satura palielināšanās, kas ūdenī nešķīst, bet labi šķīst taukos, tādēļ tā var mijiedarboties ar šūnu membrānu, jo īpaši smadzenēs, fosfolipīdiem, kas izskaidro tā neirotoksicitāti. Pastāv vismaz divas Gilberta sindroma formas. Vienam no tiem raksturo bilirubīna klīrensa samazināšanās bez hemolīzes, otra - hemolīzes fona (bieži latenta).

Morfoloģija

Morfoloģiskās izmaiņas aknās raksturojas ar hepatocītu tauku distrofiju un dzeltenīgi brūnā pigmenta lipofuscīna uzkrāšanos aknu šūnās, bieži vēdera kapilāru centrā.

Ārstēšana

Etiotropo terapiju, kas var novērst slimības cēloni, nepastāv. Ja pastiprināšanās notika: mierīgi, bagātīgi, ar augstu kaloriju barību, ieskaitot saldāku. Diēta ar ierobežojošiem produktiem, kas satur konservantus. Vitamīns B6 5% - 1 ml.v / m skaits 10-15, īpaši trauksme. Un pats svarīgākais - esiet pacietīgi, atcerieties, ka neatkarīgi no tā, cik ilga ir saasinājuma epizode, tas noteikti iet. Aknu mikrosomālo enzīmu induktori, piemēram, fenobarbitāls, tiek lietoti tikai diagnostikai, lietojot ilgstoši, to toksiskie aknu bojājumi ir daudz bīstamāki nekā paaugstināts bilirubīna līmenis.

Diagnostika

Klīniski izpaužas ne agrāk kā 20 gadu vecumā. Bieži vien pacients nezina, ka viņš cieš no dzeltonas, līdz tas tiek atklāts klīniskās izmeklēšanas laikā (ikterichnost sclera) vai laboratorijas pētījumos.

Klīniskais attēls

  • aptaujas anamnēzē ir atkārtotu vieglas dzelte epizodes, kas biežāk parādās pēc fiziskās pārslodzes vai infekcijas slimības, arī gripas, pēc ilgstošas ​​tukšā dūšā vai pēc zemas kaloritātes uzņemšanas, bet pacientiem ar hemolīzi bilirubīna līmenis nepasliktinās tukšā dūšā;
  • inspekcija - zemķermeņa gļotādas un āda.

Visbiežāk pacientam Gilberta sindroma klīniskās izpausmes rodas ilgstoši saulē, piemēram, pēc atvaļinājuma. Šajā gadījumā veselības stāvokļa pasliktināšanās neparādās uzreiz, bet vasaras sezonas beigās. Simptomu smagums ir atkarīgs no bilirubīna līmeņa asinīs. Maz ticams, ka pacienti ar līmeni līdz 30 μmol / l jutīsies sliktāk, bet pacientiem, kuru līmenis tuvojas 50 μmol / l, jutīsies stiprais vājums, emocionālā labilitāte (teļotība) un trauksme. Tas var ilgt vairākus mēnešus. Diemžēl daudzi ārsti ļoti slikti apzinās šo patoloģiju, un lielākajā daļā no tām ir medus. Atsauces grāmatu sindroms ir aprakstīts diezgan neziņā un virspusēji, kā tāds sīkums. Nav vispār nekādas dzelti.

Laboratoriskie testi

  • asins analīzes;
  • urīna analīze;
  • bilirubīna līmenis asinīs - kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās netiešās frakcijas dēļ; Kopējā bilirubīna līmenis ir 8,5-20,5 μmol / l
  • tests ar badu - bilirubīna līmeņa paaugstināšanās uz badu fona - 48 stundu laikā pacients saņem ēdienu ar enerģētisko vērtību 400 kcal / dienā. Testa pirmajā dienā tukšā dūšā un pēc divām dienām nosaka seruma bilirubīnu. Atceļot to par 50 - 100% parauga tiek uzskatīts par pozitīvu.
  • tests ar fenobarbitālu - samazinot bilirubīna līmeni, vienlaikus lietojot fenobarbitālu, inducējot konjugējošus aknu enzīmus;
  • tests ar nikotīnskābi - in / ievadā izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, samazinot sarkano asins šūnu osmotisko rezistenci;
  • sterokobīna izkārnījuma tests - negatīvs;
  • molekulārā diagnostika: UDHTT gēna DNS analīze (TATAA līmeņa mutācija tiek konstatēta vienā no alēļiem);
  • asins fermentus: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - parasti normālos vai nedaudz paaugstinātos.

Ja ir pierādījumi:

  • seruma proteīni un to frakcijas - var novērot kopējo olbaltumvielu un disproteīnēmijas palielināšanos;
  • protrombīna laiks - normālos robežās;
  • B, C, D hepatīta marķieri - marķieru neesamība;
  • bromsulfaleīna tests - bilirubīna samazināšana, piešķirot 20%.

Instrumentālās un citas diagnostikas metodes

  • Vēdera orgānu ultraskaņa - aknu parenhimēmas lieluma un stāvokļa noteikšana; izmērs, forma, sienas biezums, akmeņu klātbūtne žultspūslī un žultsvados.

Ja ir pierādījumi:

  • Perkutāna aknu biopsija ar biopsijas morfoloģisko novērtējumu - lai izslēgtu hronisku hepatītu, aknu cirozi.

Konsultācijas ar speciālistiem Obligāti:

Ja ir pierādījumi:

  • klīniskais ģenētiķis - pārbaudīt diagnozi.

Diferenciāldiagnostika

(Crigler-Nayar sindroms, Dabin-Johnson, Rotor), vīrusu hepatīts, mehāniskā un hemolītiskā dzelte. Gilberta sindroma īpatnība ir ģimenes, nekonjugēts, nehemolītisks (aptuveni 2 formas, no kurām viena ir latenta hemolīze?). Hiperbilirubinēmija. Diferenciāldiagnostikas kritērijs vīrusu hepatīta novēršanai ir B hepatīta, C un delta vīrusu attīstības reproduktīvās un integrācijas pakāpes seruma marķieru trūkums. Dažos gadījumos aknu punkcijas biopsija ir nepieciešama, lai atšķirtu Gilberta sindromu un hronisku hepatītu ar mazu izteiktu klīnisko aktivitāti. Konjugētā hiperbilirubinēmija, audzēja klātbūtne, apsārtums, žultsceļu sistēmas un aizkuņģa dziedzera strictures, kas tiek apstiprinātas ar ultraskaņu, endoskopiju, CT utt., Ir par labu obstruktīvajai dzeltei.

Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotora sindromiem:

  • Sāpes labajā puslokā - reti, ja ir - sāpes.
  • Niezoša āda nav.
  • Paplašinātas aknas - parasti, parasti nedaudz.
  • Liesa paplašināšanās - nē
  • Palielināts seruma bilirubīna līmenis - galvenokārt netieši (nav saistību)
  • Bilirubinurija nav.
  • Palielināts koproporfirīnu līmenis urīnā - nē.
  • Glukuroniltransferāzes aktivitāte ir samazināšanās.
  • Bromsulfaleīna tests - bieži vien norma, dažreiz neliels klīrensa samazinājums.
  • Holecistogrāfija ir normāla.
  • Aknu biopsija - normāla vai lipofuscīna nogulsne, tauku deģenerācija.

Profilakse

  • Izvairieties no ievērojamas fiziskās slodzes. Ja jūs apmeklē fitnesa, slodze ir ievērojami jāsamazina. Sports ir tikai prieku, ja jūs esat ļoti noguris, tad samaziniet slodzi.
  • Nav saules, saule ir visvairāk valkājošo no jūsu ienaidnieka, pasliktināšanās notiks ne uzreiz, un jūs to saistīsiet ar visu, izņemot galveno sindromu. Kā uzvesties pludmalē, peldēt, 1-2 minūtes izžūt saulē un iedziļināties ēnā. Ja valsts ir karsta, tad ēnā ne vairāk kā divas stundas. Nē, kas atrodas atklātā saulē!
  • Alkohols: vīns ir mērens, tikai brīvdienās un 1-3 glāzes. Nav degvīna un brendija.

Gilberta sindroms nav iemesls vakcināciju atteikšanai.

Prognoze

Prognozes ir labvēlīgas. Hiperbilirubinēmija turpina pastāvēt mūža garumā, bet tā nav saistīta ar mirstības pieaugumu. Progresējošas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvi, viņi tiek klasificēti kā parasts risks. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Pacienti jābrīdina par to, ka pēc interkurnām infekcijām, atkārtotu vemšanu un ēdienreizēm, kas tiek izlaistas, var rasties dzelte. Tika novērota pacientu augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzas zāles utt.). Iespējams, ka iekaisums žults ceļā, žultsakmeņu slimības, psihosomatiskie traucējumi. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem pirms ģimenes plānošanas jāapspriežas ar ģenētiku. Tas pats būtu jādara, ja pāris tuviniekiem tiek diagnosticēts radinieks, ka viņam ir bērni.


Vairāk Raksti Par Aknu

Diēta

Aknu tīrīšana ar toksīniem, toksīniem ar zālēm un tautas līdzekļiem

Kāpēc ir nepieciešams tīrīt aknasKatru dienu aknas nokļūst un attīra 2000 litrus asiņu. Tajā pašā laikā tās šūnas neitralizē ienākošās toksiskās vielas (katrā dzīvā tūkstošiem toksīnu fermentu - "devourers" no toksīniem, kas attīra indes uz nekaitīgiem komponentiem).
Diēta

Kāds siers ir piemērots uzturs?

Sieri ir garšīgs delikatese un veselīgs papildinājums ikdienas uzturā. Vienkārši paturiet prātā, ka ne katra šķirne ir derīga lietošanai aktīvā svara zuduma periodā. Iepazīstinām ar TOP 7 sieriem tiem, kas uzturs uzturs vai baidās iegūt dažas papildu mārciņas.